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初生婴儿即出现侏儒状态
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患[[小儿软骨外胚层发育不全综合征]],[[初生婴儿即出现侏儒状态]]。 ==初生婴儿即出现侏儒状态的原因== (一)发病原因 本病征为[[常染色体隐性遗传]],病因尚不清楚。 (二)发病机制 目前认为本病征与[[胚胎]]期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外[[胚叶]]营养的摄取障碍有一定关系。 ==初生婴儿即出现侏儒状态的诊断== [[初生婴儿即出现侏儒状态]],如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、[[头发]]、牙齿发育较差,全身[[长骨骨骺端钙化不全]],此外,本病征特点为同时有先天性[[心脏病]],常见[[房间隔缺损]]、[[卵圆孔]]残留、[[二尖瓣狭窄]]等。[[精神发育迟滞]](30%)。 根据[[临床表现]]特点,[[内分泌]]检查、[[染色体检查]]正常可确诊。 ==初生婴儿即出现侏儒状态的鉴别诊断== 本病征应与引起身体矮小之[[侏儒]]疾患,如[[佝偻病]]、[[克汀病]]、脑下垂体功能不全、[[软骨发育不全]]等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、[[腓骨]]和肘部以下的尺桡骨较短所造成,故临床外观或[[X线]]检查一般鉴别并不困难。 [[初生婴儿即出现侏儒状态]],如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、[[头发]]、牙齿发育较差,全身[[长骨骨骺端钙化不全]],此外,本病征特点为同时有先天性[[心脏病]],常见[[房间隔缺损]]、[[卵圆孔]]残留、[[二尖瓣狭窄]]等。[[精神发育迟滞]](30%)。 根据[[临床表现]]特点,[[内分泌]]检查、[[染色体检查]]正常可确诊。 ==初生婴儿即出现侏儒状态的治疗和预防方法== 病因仍不清楚,参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用[[产前诊断]]技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ==参看== *[[小儿软骨发育不全]] *[[小儿软骨外胚层发育不全综合征]] *[[小儿阿姆斯特丹型侏儒]] *[[小儿先天性侏儒痴呆综合征]] *[[小儿软骨毛发发育不良综合征]] *[[全身症状]] <seo title="初生婴儿即出现侏儒状态,初生婴儿即出现侏儒状态的治疗_初生婴儿即出现侏儒状态的原因,初生婴儿即出现侏儒状态怎么办_症状百科" metak="初生婴儿即出现侏儒状态,初生婴儿即出现侏儒状态治疗,初生婴儿即出现侏儒状态原因,初生婴儿即出现侏儒状态症状" metad="医学百科初生婴儿即出现侏儒状态症状条目页面。介绍初生婴儿即出现侏儒状态是怎么回事,初生婴儿即出现侏儒状态的原因,初生婴儿即出现侏儒状态怎么办,如何治疗等。患小儿软骨外胚层发育不全综合征,初生..." /> [[分类:全身症状]]
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