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医学遗传学/单体及部分单体综合征
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{{Hierarchy header}} 整条[[常染色体]]的丢失通常是致死的,因而极为罕见,但确有小[[染色体]](如21号)完全丢失的报告。由于[[易位]]、环形成或缺失导致的染色体部分单体则比较多见。现以5q-[[综合征]],即[[猫叫综合征]]为介绍如下。 猫叫综合征(5q-综合征)为最见的缺失综合征,其[[发病率]]估计为1:50000,女性多于男性。患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声,故得名。患儿面部情似很机灵,但实则[[智力低下]]非常严重(智商常低于20),发育迟滞也很明显。常见的[[临床表现]]还有小头、[[满月]]脸、眼裂过宽、[[内眦赘皮]]、下颌小且后缩(图2-20)。约20%患者有先天性[[心脏病]],主要是[[室间隔缺损]]和[[动脉导管未闭]]等。 患者的染色体缺失片段大小不一。[[症状]]主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失(包括[[中间缺失]])的占80%,[[不平衡易位]]引起的占10%,[[环状染色体]]或嵌全体则比较少见,由[[亲代]][[染色体重排]]导致的5p-综合征不多见。 {{图片|gv0ud2w7.jpg|猫叫综合征患者及其部分[[核型]]}} 图2-20猫叫综合征患者及其部分核型 患者的[[死亡率]]低,许多能活到成年。 表2-6 亲代[[平衡易位]][[携带者]]再出生不平衡易位患儿的概率(%) {| class="wikitable" |- | rowspan="2" | 易位类型 | rowspan="2" | [[先证者]] | colspan="2" | 亲代携带者 |- | | 母 | | 父 |- | | 2平衡的相互易位 | | 不平衡 | colspan="2" | 15 7 |- | | 平衡的朴素易位 | | 平衡 | colspan="2" | 极微 |- | | D/G罗氏易位 | | 不平衡 | colspan="2" | 15 7 |- | | D/G罗氏易位 | | 平衡 | colspan="2" | 极微 |- | | D/G罗氏易位 | | 平衡或不平衡 | colspan="2" | 很小 |} (引自Jacobs [[PA]].1979) {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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