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[[双手活动软弱无力]]是[[脊髓性肌萎缩]]的[[症状]]之一。该症起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在[[肌萎缩]]，可有“[[爪形手]]”、[[“猿手”畸形]]。
==双手活动软弱无力的原因==
(一)发病原因

Ⅰ～Ⅲ型属于[[常染色体隐性遗传病]]，是[[婴儿期]]最常见的致死性[[遗传病]]。第Ⅳ型为[[常染色体隐性]]、[[显性]]和X连锁隐性等不同[[遗传]]方式。

(二)发病机制

[[SMA]]的病因和发病机制一直是[[神经病学]]研究中的一个难题。近几年来在SMA[[基因定位]]的研究方面取得了很大进展。1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选[[基因]]。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了[[运动神经元]]生存(survival motor neuron，SMN)基因，全长约20kb，含8个[[外显子]]，其[[转录产物]]约1.7kb，编码294个[[氨基酸]]，功能未知。在一条[[染色体]]上该基因具有两个拷贝，二者间有5个[[碱基]]的差别，在[[端粒]]侧称SMNt，[[着丝粒]]侧称SMNc。研究表明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中[[纯合]]缺失或截断，另1.4%患者有小缺失或[[点突变]]，这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另[[克隆]]到[[神经细胞]][[凋亡]]抑制[[蛋白]](neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP)基因，有16个外显子，全长70kb，编码1232个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失，而2%的正常对照亦缺失5、6号外显子，提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA，仅部分发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，但大部分患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。

[[病理]]变化主要位于[[脊髓前角]]，其运动[[细胞]]明显减少，呈退行性变，残留的神经细胞呈固缩、[[核溶解]]，[[脊髓]][[前根]][[轴突]]变细，轴突外[[周细胞]][[肿胀]]。[[脑干]][[运动神经]]核[[变性]]，以[[面神经]]、[[迷走神经]]、[[舌下神经]]多见。[[肌肉]]病理检查见下述辅助检查部分。
==双手活动软弱无力的诊断==
1.[[SMA]]-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到[[胎动]]变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。[[发病率]]约为1/10000出生[[婴儿]]，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，[[肌无力]]以四肢近端肌群受累为主，[[躯干肌]]亦无力。患儿吸吮及[[吞咽]]力弱，哭声低微，[[呼吸]]浅，可出现[[胸廓]]反常活动。翻身及抬头困难。[[腱反射消失]]。[[触诊]]可发现四肢[[肌萎缩]]，但常被皮下脂肪掩盖。[[眼球]]运动正常。[[括约肌]]功能正常。可见[[舌肌萎缩]]和束颤。10%病例可有关节[[畸形]]或挛缩。本型预后差。约95%死于出生后18个月。

2.SMA-Ⅱ型 发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。婴儿早期生长正常，但6个月以后运动[[发育迟缓]]，虽然能坐，但独站及行走均未达到正常水平。1/3以上患儿不能行走。20%～40%患儿10岁以前仍具行走能力。多数病例表现严重肢体近端肌无力，[[下肢]]重于[[上肢]]，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3病例[[面肌]]受累。50%以上病例可见[[舌肌]]及其他[[肌肉]]纤颤。[[腱反射]]减弱或消失。本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。

3.SMA-Ⅲ型 又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和[[萎缩]]。早期[[大腿]]及髋部肌无力较显著，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及[[肩胛]]带及[[上肢肌]]群。[[脑神经]]支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、[[软腭]]肌无力。[[眼外肌]]正常。约1/4病例伴发[[腓肠肌]][[假性肥大]]，此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见[[肌束]]颤动。[[弓形足]]亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。本型[[血清]][[CPK]]可有不同程度增高。EMG除呈[[神经]]源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与[[肌营养不良症]]鉴别。

4.SMA-Ⅳ型 统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，行走能力常可保持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈[[常染色体]]显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有[[常染色体隐性遗传]]类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-[[连锁隐性]][[遗传]]，又称[[脊髓]][[脑干]]型SMA(Kennedy病)，其发病年龄不等，但常于40岁前发病。早期表现[[痛性肌痉挛]]，可先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从下肢开始，逐渐波及肩胛带肌、面肌及[[延髓]]支配诸肌。下面肌及舌肌可见束颤。数年后可出现[[吞咽困难]]及呐吃。约50%病例合并一些[[内分泌]]功能障碍，表现男性乳房女性化及[[原发性]][[睾丸病]]变。

5.其他类型SMA

(1)远端型SMA：本型约占SMA的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于20岁前发病，后者稍迟，且[[症状]]较轻。多数患者表现缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩，[[胫骨前肌]]和[[腓骨]]肌群尤易受累。弓形足和[[脊柱侧弯]]亦较常见。约半数病例上肢远端迟早也会受累，但程度较轻。无感觉障碍。[[周围神经]][[传导]]速度正常。

(2)慢性不对称型SMA：本型于16～45岁起病，男性患者为女性患者的两倍。表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩，而无[[锥体束]]或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主，起病时相对局限于单个肢体。本型自然病程较长，甚至超过30年。

(3)肩胛腓型SMA：发病年龄30～40岁。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显[[无力]]和萎缩。弓形足也较常见。

(4)单肢型SMA：日本和印度曾报道一些病例，其发病年龄各异，男性多见。起病相对较快，而后进入非进展期。由于局限性[[前角]][[细胞]]受损，多表现单臂明显肌萎缩。EMG显示严格限制于单个肢体的异常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。日本文献中称青年型单肢SMA为平山(Hirayama)病。

(5)此外尚有延髓SMA并发[[耳聋]](Viatetto-Vanlaere[[综合征]])、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷[[酯酶]]A缺陷等少见类型。

根据本病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性[[瘫痪]]，近端重于远端，下肢重于上肢等[[临床表现]]，结合[[颈椎]]或[[腰椎]][[影像学]]未见与临床相一致的表现，以及[[肌电图]]、肌肉[[病理]]检查等特点，一般不难做出诊断。

如有阳性家族史则更支持诊断。[[基因检测]]可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。
==双手活动软弱无力的鉴别诊断==
应与下面的[[症状]]相鉴别诊断：

1.[[双手震颤]] 单凭双手震颤不能诊断为[[帕金森病]]。因为引起双手震颤的原因可以有许多。我们首先应该了解震颤有多种类型。根据震颤与随意运动的关系，可以将震颤分为以下几类：[[静止性震颤]]、姿势性震颤、[[意向性震颤]]、其他震颤。

2.[[双手轮替动作笨拙]] 双手轮替动作笨拙是由于[[多动症]]、[[遗传性运动失调性多发性神经炎]]、[[共济失调]]及[[进行性肥厚性间质性神经炎]]等[[疾病]]引起的双手在轮替试验中表现笨拙的临床症状。

人体的正常运动，是在[[大脑皮质]]运动区，[[皮质]]的[[基底核]]，[[前庭迷路]]系统，深部感觉、[[视觉]]等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。

1.[[SMA]]-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到[[胎动]]变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。[[发病率]]约为1/10000出生[[婴儿]]，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，[[肌无力]]以四肢近端肌群受累为主，[[躯干肌]]亦无力。患儿吸吮及[[吞咽]]力弱，哭声低微，[[呼吸]]浅，可出现[[胸廓]]反常活动。翻身及抬头困难。[[腱反射消失]]。[[触诊]]可发现四肢[[肌萎缩]]，但常被皮下脂肪掩盖。[[眼球]]运动正常。[[括约肌]]功能正常。可见[[舌肌萎缩]]和束颤。10%病例可有关节[[畸形]]或挛缩。本型预后差。约95%死于出生后18个月。

2.SMA-Ⅱ型 发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。婴儿早期生长正常，但6个月以后运动[[发育迟缓]]，虽然能坐，但独站及行走均未达到正常水平。1/3以上患儿不能行走。20%～40%患儿10岁以前仍具行走能力。多数病例表现严重肢体近端肌无力，[[下肢]]重于[[上肢]]，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3病例[[面肌]]受累。50%以上病例可见[[舌肌]]及其他[[肌肉]]纤颤。[[腱反射]]减弱或消失。本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。

3.SMA-Ⅲ型 又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和[[萎缩]]。早期[[大腿]]及髋部肌无力较显著，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及[[肩胛]]带及[[上肢肌]]群。[[脑神经]]支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、[[软腭]]肌无力。[[眼外肌]]正常。约1/4病例伴发[[腓肠肌]][[假性肥大]]，此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见[[肌束]]颤动。[[弓形足]]亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。本型[[血清]][[CPK]]可有不同程度增高。EMG除呈[[神经]]源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与[[肌营养不良症]]鉴别。

4.SMA-Ⅳ型 统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，行走能力常可保持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈[[常染色体]]显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有[[常染色体隐性遗传]]类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-[[连锁隐性]][[遗传]]，又称[[脊髓]][[脑干]]型SMA(Kennedy病)，其发病年龄不等，但常于40岁前发病。早期表现[[痛性肌痉挛]]，可先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从下肢开始，逐渐波及肩胛带肌、面肌及[[延髓]]支配诸肌。下面肌及舌肌可见束颤。数年后可出现[[吞咽困难]]及呐吃。约50%病例合并一些[[内分泌]]功能障碍，表现男性乳房女性化及[[原发性]][[睾丸病]]变。

5.其他类型SMA

(1)远端型SMA：本型约占SMA的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于20岁前发病，后者稍迟，且症状较轻。多数患者表现缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩，[[胫骨前肌]]和[[腓骨]]肌群尤易受累。弓形足和[[脊柱侧弯]]亦较常见。约半数病例上肢远端迟早也会受累，但程度较轻。无感觉障碍。[[周围神经]][[传导]]速度正常。

(2)慢性不对称型SMA：本型于16～45岁起病，男性患者为女性患者的两倍。表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩，而无[[锥体束]]或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主，起病时相对局限于单个肢体。本型自然病程较长，甚至超过30年。

(3)肩胛腓型SMA：发病年龄30～40岁。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显[[无力]]和萎缩。弓形足也较常见。

(4)单肢型SMA：日本和印度曾报道一些病例，其发病年龄各异，男性多见。起病相对较快，而后进入非进展期。由于局限性[[前角]][[细胞]]受损，多表现单臂明显肌萎缩。EMG显示严格限制于单个肢体的异常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。日本文献中称青年型单肢SMA为平山(Hirayama)病。

(5)此外尚有延髓SMA并发[[耳聋]](Viatetto-Vanlaere[[综合征]])、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷[[酯酶]]A缺陷等少见类型。

根据本病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性[[瘫痪]]，近端重于远端，下肢重于上肢等[[临床表现]]，结合[[颈椎]]或[[腰椎]][[影像学]]未见与临床相一致的表现，以及[[肌电图]]、肌肉[[病理]]检查等特点，一般不难做出诊断。

如有阳性家族史则更支持诊断。[[基因检测]]可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。
==双手活动软弱无力的治疗和预防方法==
防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及[[连锁分析]]法进行[[SMA]]的产前[[基因诊断]]，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。
==参看==
*[[进行性脊髓性肌萎缩症]]
*[[五软]]
*[[醛固酮缺乏症]]
*[[抗利尿激素分泌异常综合征]]
*[[小儿烟雾病]]
*[[上肢症状]]
<seo title="双手活动软弱无力,双手活动软弱无力的治疗_双手活动软弱无力的原因,双手活动软弱无力怎么办_症状百科" metak="双手活动软弱无力,双手活动软弱无力治疗,双手活动软弱无力原因,双手活动软弱无力症状" metad="医学百科双手活动软弱无力症状条目页面。介绍双手活动软弱无力是怎么回事，双手活动软弱无力的原因，双手活动软弱无力怎么办，如何治疗等。双手活动软弱无力是脊髓性肌萎缩的症状之一。该症起病隐匿，好发..." />
[[分类:上肢症状]]