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小儿遗传性口形细胞增多症
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遗传性口形[[细胞]]增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的[[常染色体]]显性遗传性[[溶血]]病,以[[血液]]中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度[[溶血性贫血]]。外周[[血涂片]]可见[[红细胞]]中心淡染区有轮廓清晰的口形[[裂隙]],在[[扫描电子显微镜]]下呈臼或[[研钵]]状,所以叫“口形细胞”。 ==小儿遗传性口形细胞增多症的病因== 【发病原因】<br /> [[常染色体]]显性遗传性[[溶血性贫血]]。致病原因尚未明确,一般认为是[[红细胞膜]]的异常导致[[细胞]]缺陷,膜对na+、k+的通透性改变,na+的透入超过了k+的排出,结果na+与水在细胞内的含量增多,在血片中出现口形细胞。具体结构缺陷未明。在体外可用增加[[胞膜]]内层膜面积的药物使[[正常红细胞]]变为口形。<br /> 【发病机制】<br /> 用光学[[显微镜]]观察,在普通血片中该病[[红细胞]]中间有一细长的浅染或不染区,状似裂口,所以叫“口形细胞”。在正常人的血片中可见到少数口形细胞,但至多不超过4%。口形红细胞的主要[[病理]]生理是细胞内钠离子和水分明显增加,钾轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加,使钠离子内流增加。即使[[钠泵]]活性显著增加也不能[[代偿]]钠内流的增加,从而导致[[细胞内水肿]],体积增大,[[ATP]]和[[葡萄糖]]消耗增加,[[乳酸]]蓄积。引起红细胞膜上述离子通透性改变的[[分子病]]变尚不完全明了。最近发现,部分病人存在7.2b[[蛋白]](stomatin)的减少或缺乏,而许多病人的带7蛋白和stomatin cDNA却正常。7.2b蛋白的部分或完全缺乏是[[原发性]]或[[继发性]]改变尚不清楚。口形红细胞变形性差,常被滞留于[[脾窦]]。在脾窦的酸性环境中,由于葡萄糖缺乏和ATP生成不足,从而使红细胞对钠离子的通透性进一步增加,因此红细胞在[[脾脏]]中大量破坏。 ==小儿遗传性口形细胞增多症的症状== 临床特征:根据[[临床表现]]、外周血口形[[红细胞]]大于10%和阳性家族史,多数即可明确诊断。口形[[细胞]]增多症亦可出现于多种遗传性或获得性[[疾病]]如[[谷胱甘肽]]缺乏症,遗传性球形细胞增多症、轻型[[海洋性贫血]]、全身性[[红斑狼疮]]、[[传染性单核细胞增多症]]、癌及[[造血系统]]恶性疾病、[[心肌缺血]]、[[心力衰竭]]、[[肺部感染]]、[[胆结石]]、[[骨折]]、[[胃肠道出血]]以及[[泌尿系统]]疾病等。<br /> 1.个体差异性大。在不同家族中表现相差很大,在同一家族中的不同个体,[[贫血]]程度也可不同。轻者仅有口形红细胞增多而无[[溶血]]。<br /> 2.[[黄疸]]:一般病儿于生后即出现轻度黄疸,多数病人于[[感染]]后出现苍白和黄疸,少数可发生贫血危象。 <br /> 3.[[脾脏]]增大: 6个月后出现脾脏增大,3~4岁以后脾脏可明显增大。 ==小儿遗传性口形细胞增多症的诊断== ===小儿遗传性口形细胞增多症的检查化验=== 1.周围血象:见口形[[细胞]]增多,超过10%即有诊断意义(正常人周围血象中口形细胞一般不超过4%);多数患者[[网织红细胞]]中度增高(10%~20%);[[MCV]]增高,[[MCHC]]减少;可合并有[[白细胞]]或[[血小板减少]]。[[红细胞]]内阳离子含量测定异常。<br /> 2.红细胞渗透脆性实验:明显增加,[[自溶]]试验阳性、[[葡萄糖]]和[[ATP]]可部分纠正。[[血红蛋白电泳]]正常。 <br /> 3.[[骨髓]]象 多表现为[[增生]]性[[贫血]][[骨髓象改变]]。<br /> 4.其他:多表现为轻度贫血,部分患儿贫血较重;个别病例可伴有[[球形红细胞]]增多症、[[地中海贫血]]或[[谷胱甘肽]]缺乏症、[[肝病]]等。<br /> 5.常规做[[影像学]]检查,如胸片、[[B超]],注意有无[[肺部感染]],[[胆石]]和肝、[[脾肿大]]等。 ===小儿遗传性口形细胞增多症的鉴别诊断=== 1.[[继发性]][[口形红细胞增多症]]:需与继发性口形红细胞增多症鉴别。后者主要见于[[肝病]]、[[肿瘤]]、[[急性酒精中毒]]和一些药物治疗后([[长春新碱]]、[[氯丙嗪]]等),亦可出现于多种遗传性或获得性[[疾病]]如[[谷胱甘肽]]缺乏症,遗传性球形[[细胞]]增多症、轻型[[海洋性贫血]]、全身性[[红斑狼疮]]、[[传染性单核细胞增多症]]、癌及[[造血系统]]恶性疾病、[[心肌缺血]]、[[心力衰竭]]、[[肺部感染]]、[[胆结石]]、[[骨折]]、[[胃肠道出血]]以及[[泌尿系统]]疾病等。除口形红细胞外,一般无[[溶血]],具有原发疾病特点,无家族史。<br /> 2.Rh缺乏[[综合征]](Rh deficiency syndrome):该病为[[常染色体隐性遗传]],罕见。临床上主要表现为轻到中度[[溶血性贫血]],外周[[血涂片]]可见到口形细胞,有时还可见到[[球形细胞]]。主要是由于编码Rh[[抗原]]的[[基因]]缺失或[[基因表达]]障碍导致Rh血型抗原完全缺乏或显著减少,前者称为Rhnull,后者称为Rhmod。部分Rhnull病人[[红细胞]]渗透脆性增加、红细胞[[脱水]]。脾切除可以改善溶血。 <br /> 3.遗传性干燥细胞增多症和中[[间体]]综合征:其机制尚不清楚。湿[[血膜]]中可见口形红细胞,但外周血中不易发现。可见到靶形红细胞、干燥红细胞和[[棘突]]红细胞,细胞[[血红蛋白]]在细胞外周疏松区聚集。临床[[症状]]表现为红细胞脱水、渗透脆性降低的[[常染色体]]显性遗传性溶血性贫血。患者有中、重度溶血,[[MCHC]]升高。现有的研究证实有细胞内K 的丢失不伴有[[Na]] 的成比例摄取使胞内离子浓度和水分均降低,2.3-DPG减少,除了膜相关的[[甘油]]-3-[[磷酸脱氢酶]]增加限制了区带3[[蛋白]]外,膜[[脂质]]蛋白分析未见异常。Lux和Becker将其归为中间体综合征,患者的特点为外周血中可有口形红细胞、靶形红细胞,渗透脆性可正常或轻度升高,Na 、K 通透性增加,但胞内阳离子浓度和红细胞体积可正常或轻度降低。有报道这些细胞谷胱甘肽含量低于正常,也有个例报道这种红细胞在体外5℃时溶解,因此称之为冷水细胞综合征。也有报道这种伴口形、靶形[[红细胞增多]]且渗透脆性降低的溶血性贫血患者,其中50%可以有[[细胞膜]]的异常。此病切脾治疗需慎重,因其可出现[[高凝状态]]导致严重的[[血栓形成]],体外试验表明切脾后的口形红细胞[[内皮]]黏附性增高。<br /> 4.家族性[[高密度脂蛋白]]缺乏症(familial deficiency of high-density lipoproteins):临床上可见到[[扁桃体]]大而呈橙色和[[肝脾肿大]]。因高密度脂蛋白严重或完全缺乏导致[[胆固醇]]酯在许多组织中蓄积。出现较重的溶血性贫血和口形细胞增多症。膜脂质分析显示:游离胆固醇减少,胆固醇/[[磷脂]]比值减低,[[卵磷脂]]相对增加。<br /> 5.刺状[[红细胞增多症]](acanthocytosis):刺状红细胞的形态特征是:红细胞致密、浓缩,中心淡染区消失,表面有许多(5~10)个细长的刺状突起。不同于棘形细胞(echinocytes,又称“burr”cells)。后者表面突起相当一致,呈短细钉状,血涂片上见到的棘形细胞可系人为因素造成(如pH值增高、接触玻璃或[[血液]]储存),但也可见于长跑时轻度溶血性贫血以及[[低磷血症]]、[[低镁血症]](可能由细胞内[[ATP]]储存减少引起)、[[尿毒症]]和[[丙酮]]酸激酶缺乏。主要见于先天性β[[脂蛋白]]缺乏症,偶见于McLeod[[表型]]和其他情况(如部分In表型、[[神经性厌食]]等)。另外,肝病病人外周血涂片也可见到棘形细胞(可能与导致棘形细胞的异常高密度脂蛋白结合到红细胞表面有关)。 ==小儿遗传性口形细胞增多症的并发症== 并发[[黄疸]]、[[贫血]]、[[感染]],重症发生贫血危象。<br /> 1.黄疸:由于[[血清]]中[[胆红素升高]]致使[[皮肤]]、[[黏膜]]和[[巩膜]]发黄的[[症状]]和[[体征]]。某些[[肝脏]]病、[[胆囊病]]和[[血液]]病经常会引发黄疸的症状。通常,血液的[[胆红素]]浓度高于2-3mg/dL(34-51)时,这些部份便会出现肉眼可辨别的颜色。<br /> 2.贫血:指全身循环血液中[[红细胞]]总量减少至正常值以下。沿海和平原地区,成年男子的[[血红蛋白]]如低于12.5g/dl,成年女子的血红蛋白低于11.0g/dl,可以认为有贫血。<br /> 3.贫血危象:[[新生儿贫血]]危象一般症状为[[肤色]]苍白,肌张力较差,精神反应差,[[呼吸]]浅促,吸吮、拥抱反射均消失等。 ==小儿遗传性口形细胞增多症的预防和治疗方法== 【治疗】<br /> 目前尚无特效治疗手段。轻者不需要或只需要对症治疗,[[贫血]]重者需要[[输血]]。 需慎重考虑脾切除手术。目前确切疗效不明。对[[同位素]]检查指示[[脾脏]]内有[[红细胞]]瘀积,同时有[[溶血]]过多的病例,采用脾切除,可取得较好的疗效。脾切除后,贫血可有不同程度的减轻,但溶血过度并不能完全控制。一小部分病人切脾后溶血减轻,贫血改善,另一些病人无效。<br /> 【预后】<br /> 本病预后较好,但须加强支持治疗。 ==小儿遗传性口形细胞增多症的护理== [[遗传性疾病]],目前尚未有特效治疗手段。需重视预防措施,从孕前贯穿至产前。一旦出现异常结果,需要明确是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。<br /> 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。<br /> 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿遗传性口形细胞增多症,小儿遗传性口形细胞增多症症状_什么是小儿遗传性口形细胞增多症_小儿遗传性口形细胞增多症的治疗方法_小儿遗传性口形细胞增多症怎么办_医学百科" metak="小儿遗传性口形细胞增多症,小儿遗传性口形细胞增多症治疗方法,小儿遗传性口形细胞增多症的原因,小儿遗传性口形细胞增多症吃什么好,小儿遗传性口形细胞增多症症状,小儿遗传性口形细胞增多症诊断" metad="医学百科小儿遗传性口形细胞增多症条目介绍什么是小儿遗传性口形细胞增多症,小儿遗传性口形细胞增多症有什么症状,小儿遗传性口形细胞增多症吃什么好,如何治疗小儿遗传性口形细胞增多症等。遗传性口形细..." /> [[分类:儿科疾病]]
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