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[[手指香肠型]]是[[小儿扁脸关节脱位足异常综合征]]典型表现之一。主要是[[手指]]呈短棒、香肠状。可能属[[结缔组织病]]变，[[遗传]]类型有报道是[[常染色体隐性]]或[[显性]]遗传，也可呈单发。
==手指香肠型的原因==
可能属[[结缔组织病]]变，[[遗传]]类型有报道是[[常染色体隐性]]或[[显性]]遗传，也可呈单发。
==手指香肠型的诊断==
1.特殊容貌 前额突出、面颊扁平[[鼻梁平塌]]、[[眼距宽阔]]。2.[[关节脱位]] 呈先天性多发性[[大关节]][[脱位]]以[[肘关节]][[髋关节]]、[[膝关节]]为主。3.手足异常 [[手指]]外形呈香肠型短棒状;足呈马蹄内翻和[[外翻]][[畸形]]。4.其他表现 智力多无影响可有[[脊柱裂]]、[[脊柱侧弯]]后突、[[腭异常]][[颈椎分节异常]]、[[先天性心脏病]]等。
==手指香肠型的鉴别诊断==
临床常与[[拇指]]宽阔[[综合征]]鉴别。

拇指宽阔综合征特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有[[呼吸道感染]]史。面部:不同程度的高[[眉弓]]，[[睑裂]]低斜，[[睑下垂]]，偶有内[[睑赘皮]]，[[眼球突出]]，[[斜视]]，[[鼻梁]]宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指(趾)短粗。[[皮纹]]变化无特异性，包括褶条数少，拇指尖皮纹呈外三角，[[鱼际]]区[[小鱼际]]区底部[[尺骨]]襻有特征性的纹型，Allucal区f三角侧方移位，e三角有或无。可合并有[[椎骨]]、[[胸骨]]和[[肋骨]]异常，先天性心脏[[畸形]]，[[泌尿系统]]异常等。

1.特殊容貌 前额突出、面颊扁平[[鼻梁平塌]]、[[眼距宽阔]]。2.[[关节脱位]] 呈先天性多发性[[大关节]][[脱位]]以[[肘关节]][[髋关节]]、[[膝关节]]为主。3.手足异常 [[手指]]外形呈香肠型短棒状;足呈马蹄内翻和[[外翻]]畸形。4.其他表现 智力多无影响可有[[脊柱裂]]、[[脊柱侧弯]]后突、[[腭异常]][[颈椎分节异常]]、[[先天性心脏病]]等。
==手指香肠型的治疗和预防方法==
治疗： [[大关节]][[脱位]]及[[足畸形]]可考虑手术矫治，余无特殊[[疗法]]。

预防： 病因未明，参照[[遗传性疾病]]的预防措施。

(1)婚姻指导

由于遗传性疾病早在[[胚胎]]期间乃至[[精子]]和[[卵子]]结合的时候就埋下了病根，所以，预防下一代的[[遗传病]]，始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件，与严重的遗传性疾病患者结婚，则下一代患遗传病的机会将显著增加。如患有能致死、致残、致愚的[[常染色体显性遗传病]]，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。如[[软骨发育不全]]、[[结节性硬化症]]等严重[[畸形]]和智力障碍者，应先做绝育手术，然后再结婚。其次，若本人患有一般性[[遗传疾病]]，应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。如[[原发性高血压]]、[[动脉粥样硬化]]、[[糖尿病]]、[[先天性心脏病]]、[[重症肌无力]]、[[脊柱裂]]、[[唇裂]]、[[先天性髋关节脱位]]、先天性[[哮喘]]、[[先天性聋哑]]和[[高度近视]]等病人之间应避免婚配。因这类病人之间婚配，其[[子代]]患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。再次，隐性遗传病致病[[基因]][[携带者]](其本人是不会发病的)间的婚配也应该劝阻，因为他们的子女有25%的机率患病。特别是[[近亲结婚]]一定要避免，因近亲结婚的子代隐性遗传病的[[发病率]]显著高于一般人群。我国婚姻法第二章条规定"血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚"，这是符合优生原则的。如[[苯丙酮尿症]]是[[常染色体隐性遗传病]]，人群中致病基因的携带率为1/50，在[[随机婚配]]的情况下，子女患病的可能性为1/50×1/50×1/4=10,000;如携带者与一般人群婚配，其子女患病的可能性为1/50×1/4=1/200;如果携带者与一个[[表型]]正常的[[近亲婚配]]，其子女患病的可能性明显增加为1/8×1/4=1/32。这是由于表亲婚配有1/8共同基因来自同一祖辈，而且他们共同缺陷的基因不止一个，所以婚配后子代患有各种不同的遗传病。另外，在[[多基因遗传病]]中，近亲婚配子代受累的机会也比随机婚配增加，因此应尽量避免近亲结婚，提倡优生。

(2)生育指导

①受孕：这是一个重要的关键时期。首先，要选好受孕时机，夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过40岁。其次，要注意受孕时男女双方身体所处的"外环境"，如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受[[放射线]]治疗或正喷洒农药等)，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。欲准备[[怀孕]]，则要避开有害的环境一段时间后方可。第三，若连续发生两次以上的[[自然流产]]，应进行[[染色体检查]]，确定是否与[[遗传因素]]有关，由医生决定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否[[妊娠]]。

目前，[[生化遗传学]]的发展已经提供了可以检出某些遗传病的携带者的方法。如对G-6-PD缺乏症家族内的个体可以进行[[高铁血红蛋白]]还原试验和红[[细胞]][[血红蛋白]]洗脱检查来检出携带者。如果在结婚前就能检出携带者，即可预测婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相应的措施。对于那些在优生法规中指定的遗传病患者，以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行[[产前诊断]]时，最好动员一方进行[[绝育]]。

②孕期保健，预防患病个体的出生：外界不良因素，如某些[[病毒]]、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成，因此，孕期应特别注意预防[[风疹]]等[[病毒感染]]，尽量避免接触致畸、致突变的有害因素，不滥用药物，以保障[[胎儿]]安全。大量事实证明，先天性心脏病、[[小头畸形]]、脑积极水等可由[[风疹病毒]]、[[弓形体]]、[[巨细胞病毒感染]]所引起。[[中枢神经系统]][[发育异常]]、[[食道闭锁]]、唇裂则可由[[流感病毒]]引起。[[唐氏综合征]]可能与[[传染性肝炎]]病和[[肝炎]]相关[[抗原]]有关。此外，要预防患病个体的出生还应该明确某种遗传病的具体[[遗传]]形式及其子代患病的可能性，然后采取相应的措施。如果夫妻双方或女方为同一隐性遗传病的携带者，女方怀孕后则应进行产前诊断，确定胎儿的性别和[[疾病]]情况，进行选择性[[流产]]。例如[[血友病]]A和先天性[[肌营养不良]]，它们都是X-[[连锁隐性]]遗传病。女性隐性致病基因携带者所生的男孩，可能一半发病，一半正常，当预测胎儿性别为男胎时，可建议流产。加强产前诊断，可避免畸胎的形成和出生。

(3)早期发现，[[症状]]出现前预防和治疗

遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在[[青少年期]]，有的甚至成年后才逐渐显出症状和[[体征]]，有些遗传病常需在一定条件下才发病，例如[[家族性结肠息肉]]，在中年以前常无不适，但到40～50岁，则易发生[[癌变]];大多数[[红细胞]]G6PD缺乏症患者在服用[[抗疟药]]、[[解热止痛剂]]或进食[[蚕豆]]等之后才发生[[溶血]]。对诸如此类的遗传病，在患病个体已经出生之后，若能在其症状出现之前尽早诊断，及时采取措施，则可以预防一些遗传病的发生和加重。例如，对已确诊的[[半乳糖血症]]病儿在出生后应避免以乳类食品喂养，这样可以避免发病。如发现食用乳类食品后出现症状的病儿，则应立即停食乳类食品，可以防止这种遗传病的发生和发展。对G-6-PD缺乏症病儿，应禁用[[樟脑]]、[[维生素K]]、[[非那西丁]]等药物，可以预防溶血症的发生。

出生前预防是症状出现前预防的新进展，例如有人给[[临产]]前的孕妇服小量[[苯巴比妥]]以防[[新生儿高胆红素血症]];给妊娠后期的母亲服[[维生素B2]]，防止隐性遗传型[[癫痫]]等。

(4)指导和帮助子女预防同种遗传病

有些多基因遗传病，虽植根于胚胎，但却形成于少年乃至青年、壮年，能否最后形成与发生，环境因素起着重要作用。因此，这类病人要对其子女加强该种遗传病的预防工作。究竟采取什么样的预防措施，视病的性质和不同的诱发因素而定。比如，[[原发性高血压病]]人的子女，应自动让孩子养成生活规律，适当少吃咸食和高脂肪食，避免长期过度[[紧张]]、坚持劳逸结合，注意培养成性格开朗、情绪稳定的人，这样就会减少[[高血压病]]形成的机会。糖尿病人的子女，应养成坚持锻炼身体、合理进食和防止过早[[肥胖]]，可有利于预防糖尿病的发生。究竟应该怎样帮助孩子，要取得医生的具体指导。
==参看==
*[[婴儿指趾纤维瘤病]]
*[[侵袭性指趾乳头状腺癌]]
*[[指节垫]]
*[[小儿扁脸关节脱位足异常综合征]]
*[[拇指再造]]
*[[伸指肌腱损伤]]
*[[上肢症状]]
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[[分类:上肢症状]]