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[[水平掌褶纹(通贯手)]]是指手呈短粗状,[[手掌]]宽只有一条[[横纹]],表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性[[皮纹]]改变,如[[小指]]短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节)。是Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合症的[[症状]]中的一种。 ==水平掌褶纹(通贯手)的原因== [[染色体]]是[[基因]]的载体,[[染色体病]]即[[染色体异常]],故而导致[[基因表达]]异常机体[[发育异常]]。 ==水平掌褶纹(通贯手)的诊断== 患儿出生时即有某些[[病理]]特征,随年龄增长[[症状]]变得明显。[[颅面]]部表现为圆头低[[鼻梁]][[上颌骨发育不全]]可致面部扁平,嘴呈微张状[[舌体肥大]]有深裂,常伸出口外故称[[伸舌样痴呆]]。[[内眦赘皮]]常遮盖部分,[[内眦]]患者[[睑裂]]可轻微向上向外倾斜形成蒙古样,面容[[耳朵位置低]]呈卵圆形,[[耳垂小]]可见[[虹膜]]灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots),[[囟门]]明显闭合晚。 患儿出生时较正常[[新生儿]]的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状,[[手掌]]宽只有一条[[横纹]],表现为[[水平掌褶纹(通贯手)]]及其他特征性[[皮纹]]改变,如[[小指]]短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节),[[肌张力减低]]多数患儿3~4岁仍不会走路,婴幼儿[[反应迟钝]]或引不出[[进食困难]]患儿智力及精神发育明显异常,智商为20~70,平均40~50多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。 ==水平掌褶纹(通贯手)的鉴别诊断== [[掌褶纹]]指[[皮肤]]与深层[[筋膜]]相连而成的褶线。正常人[[手掌]]褶线主要有3条:[[大鱼际]]褶线、近侧横褶线和远侧横褶线。三者位置关系:近侧横褶纹与大鱼际横褶纹在桡侧相连接,而远侧横褶纹分开。 双手均为通贯手的人在正常人群中仅占2%,而[[先天愚型]]中为31%、18三体中为25%、13三体中62%、50%患者中为35%。 患儿出生时即有某些[[病理]]特征,随年龄增长[[症状]]变得明显。[[颅面]]部表现为圆头低[[鼻梁]][[上颌骨发育不全]]可致面部扁平,嘴呈微张状[[舌体肥大]]有深裂,常伸出口外故称[[伸舌样痴呆]]。[[内眦赘皮]]常遮盖部分,[[内眦]]患者[[睑裂]]可轻微向上向外倾斜形成蒙古样,面容[[耳朵位置低]]呈卵圆形,[[耳垂小]]可见[[虹膜]]灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots),[[囟门]]明显闭合晚。 患儿出生时较正常[[新生儿]]的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状,手掌宽只有一条[[横纹]],表现为[[水平掌褶纹(通贯手)]]及其他特征性[[皮纹]]改变,如[[小指]]短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节),[[肌张力减低]]多数患儿3~4岁仍不会走路,婴幼儿[[反应迟钝]]或引不出[[进食困难]]患儿智力及精神发育明显异常,智商为20~70,平均40~50多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。 ==水平掌褶纹(通贯手)的治疗和预防方法== [[染色体]]发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行[[遗传咨询]]、染色体检测、[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。孕妇应该定期做[[产前检查]],如果[[胎儿]]有问题,至少能及早发现。抽[[羊水]]诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个法 ==参看== *[[遗传性对称性色素异常症]] *[[常染色体显性多囊肾]] *[[小儿脆性X染色体]] *[[小儿常染色体显性小脑性共济失调]] *[[神经系统遗传病]] *[[染色体异常]] *[[小儿常染色体隐性小脑性共济失调]] *[[上肢症状]] <seo title="水平掌褶纹(通贯手),水平掌褶纹(通贯手)的治疗_水平掌褶纹(通贯手)的原因,水平掌褶纹(通贯手)怎么办_症状百科" metak="水平掌褶纹(通贯手),水平掌褶纹(通贯手)治疗,水平掌褶纹(通贯手)原因,水平掌褶纹(通贯手)症状" metad="医学百科水平掌褶纹(通贯手)症状条目页面。介绍水平掌褶纹(通贯手)是怎么回事,水平掌褶纹(通贯手)的原因,水平掌褶纹(通贯手)怎么办,如何治疗等。水平掌褶纹(通贯手)是指手呈短粗状,手掌宽只..." /> [[分类:上肢症状]]
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