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器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，称为[[畸形]]（malformation）。[[先天畸形]]是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发 畸形（如[[唇裂]]、多指等）和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为[[畸形综合征]]，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250 余种。能引起先天畸形发生的作用物，有[[化学]]性、[[物理]]性或[[生物]]性等物，称为致畸因子或[[致畸原]]（teratogen）。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们 的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。

在致畸因子作用下，是否发生畸形，结果如何，还取决于下列一些因素：

1.孕妇对致畸因子的感受性，在个体之间存在着差异。

2.[[胎儿]]发育的不同阶段，对致畸因子的感受性不同，大多数致畸因子有其特定的作用阶段。

3. 致畸因子的作用机制有所不同，例如有些致畸药物可抑制酶或[[受体]]的活性，有些是干扰分裂时期[[纺锤体]]的形成，还有的封闭能源并抑制能量的产生，进而抑制正常形 态发生所需的[[代谢]]过程。许多药物和[[病毒]]对某种组织、器官有特别亲和性，故特别易侵及某种组织和器官，如所谓亲[[神经]]性或亲[[心脏]]性等，它们会损伤一些特定的器 官，影响其发育。

4.致畸因子的损伤与剂量有关，通常是剂量越大，[[毒性]]越大。理论上讲，应该有安全剂量。但实际上，由于致畸过程具有多方面的决定因素，难以一概而论，故已经确定的[[致畸剂]]在[[妊娠期]]间应绝对避免，因为尤其是对个体来讲，难于判定绝对安全剂量。

5.致畸因子的作用后果，包括胎儿死亡、[[生长发育]]延迟、畸形或功能缺陷。究竟出现何种后果，则取决于致畸因子，母体及胎儿[[胎盘]]的相互作用如何。
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