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50年代以前，[[病理学]]所涉及的与遗传有密切关系的[[疾病]]，主要是对部分[[先天畸形]]进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来 积累的。随着[[染色体]]显示技术的进步，染色体的主要化学物质[[核糖核酸]]分子结构的揭晓以及关于越来越多的[[基因定位]]和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代 医学[[生物]]新领域，对于遗传性疾病和先天畸形的本质和病因的了解达到了新的水平。原则上，在遗传和疾病的关系上，人类所有疾病都具有遗传影响和背景，但只有 在大约12％的疾病中，[[遗传因素]]起主要作用。

[[细胞遗传]]物质的受损，主要表现为[[基因突变]]（gene mutation）和[[染色体畸变]]（chromosomal aberration）。基因突变在[[分子]]上的表现，包括[[基因组]][[核苷酸]]顺序的增加、减少或替换。因为一个[[基因]]的长度平均仅几个纳米（nm），所以在单一基因 [[突变]]时，染色体[[核型]]往往无异常可见。但采用现代[[分子杂交]]技术结合染色体分带技术，有时可测出特定染色体特定部位上的核苷酸异常。染色体畸变均可用标准核型 分析或分带技术、高分辨技术识别出来。由人体[[生殖细胞]]或[[受精卵]]的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从[[亲代]]传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三 大类，即[[染色体病]]（chromosomal disease）、单基因[[遗传病]]（monogenetic or　single －gene disease）和[[多基因]]遗传病（polygenetic　or multigene disorder），近年又有[[线粒体遗传]]病（mitochondrial disease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属[[出生缺陷]]。这类疾病是一组来源不同的疾病，其中相当一部分与单个基因或染色体 异常有关；有时是由已知环境因素（如[[致畸原]]）作用于[[胚胎发育]]过程中，造成[[体细胞]]损伤所致，后者不遗传。根据不同国家的大量统计表明，在世界范围，[[新生儿]]中 至少2％有明显的先天异常，大约有1％的[[单基因病]]和0.5％的染色体病。临床工作中大约3％～4％有出生缺陷的病人可找到染色体核型异常，通过家系调查、 [[生化]]检查等，有15％～20％的出生缺陷病人可判定属于其他各类遗传病。染色体病虽仅占新生儿出生缺陷的很小部分，但早期[[妊娠]]自发[[流产]][[胎儿]]，经[[细胞遗传学]] 分析检查，却有近2/3发现[[染色体异常]]，说明染色体畸变常是致死性的，仅少数出生并存活。同时也须指出，有染色体核型异常的人，可不出现能识别的[[表型]]异 常。根据McKusik提供的资料表明，单基因遗传性状的发现，由1971年的1876种增至1994年的6678种。在这段期间国际上以平均每年发现 100多种新单基因遗传病的速度在进展，也反映出遗传病带给医学、社会和家庭问题的严重性。在人类的基因组内约有3.3×109 [[碱基对]]，如果按每千[[碱基]]长度为一个基因，可能有2×106个基因，估计其中50000～100000为有活性的基因，因此目前所发现的单基因遗传病，仅占 [[结构基因]]的百分几。随着方法学的进步，还将发现和认识更多的遗传性疾病。

在[[肿瘤细胞]],特别是在[[恶性肿瘤]][[细胞]],大多数可观察到基因或染色体 异常。通常认为[[肿瘤]]是[[体细胞突变]]的结果。由于体细胞突变不影响生殖细胞，故[[细胞突变]]的遗传特征不会传给个体的下一代。但突变的细胞会形成一团[[基因型]]与体内 其他细胞不同的细胞群。至于肿瘤疾患和[[宿主]]的遗传因素的关系，不少学者认为大多数肿瘤应属于多基因遗传病范畴。Knudson和Strong根据肿瘤的遗 传[[流行病学]]特点，提出关于[[肿瘤发生]]的两次突变假说（two mutation hypothesis），即肿瘤必须经过二次以或二次以上的细胞突变才能形成。具有癌[[易感性]]素质的患者，第一次突变可能发生或存在于生殖细胞，而第二次突 变则发生于体细胞。必须有第二次突变才能使敏感了的细胞发生转化。关于肿瘤患者的遗传因素影响在肿瘤章中途述。
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