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[[盲袋阴道]]是[[睾丸女性化]]的[[症状]]之一，睾丸女性化(testicular feminization)一词为Morris首先倡用以表达一组遗传性别为男性，有[[睾丸]]，无苗勒管和午菲管衍化器官发育[[尿生殖窦]][[分化]]为完全女性型，青春期有正常[[乳房]]发育而[[阴毛]]缺或稀少的患者。
==盲袋阴道的原因==
(一)发病原因　　20世纪70年代采集患者[[生殖器]][[皮肤]][[成纤维细胞]]的研究发现成纤维细胞有[[雄激素]]抵抗不能与雄激素结合以后的研究显示一部分患者的生殖器皮肤成纤维细胞浆液和核结合雄激素的能力正常但是雄激素-[[受体]][[结合物]]不稳定：离解率增高受体的升调节缺陷与[[配体]]结合的亲和力降低配体的核滞留时间短和对温度等条件改变的不稳定性　　(二)发病机制　　AR[[基因定位]]于Xq11～12编码910～919个[[氨基酸]]有8个[[外显子]]外显子1在N-端与[[基因]]的[[转录]]功能有关外显子2和3各编码1个锌指构成高度保守的[[DNA]]结合区在受体与配体结合后解除遮蔽的[[热休克蛋白]]与[[激素]]反应元件(转录[[增强子]][[核苷酸]]系列)结合激活转录过程外显子4是[[铰链区]]含有1个核定位信号是受体-配体[[复合物]]固定于[[细胞核]]所必需外显子5～8是雄激素结合区是对雄激素具有高度亲和力的结合位置与雄激素结合后引起受体[[变构]][[磷酸]]化[[二聚体]][[化核]]定位和激活转录　　一般的规律是患者的[[临床表现]]与AR缺陷的严重程度有关受体完全不能与雄激素结合者几乎没有[[男性化]]表现受体具有部分结合能力者可有部分男性化AR[[基因突变]]最多发生在外显子5～7[[精氨酸]]只占受体全部[[氨基酸残基]]的4%而精氨酸[[突变]]却占了全部突变的40%774831840和855位4个精氨酸[[残基]]和866位[[缬氨酸]]残基是发生突变几率最高的[[位点]]AR基因突变使受体结合雄激素的能力丧失或减低或受体-配体复合物不稳定容易在温度或其他环境因素的影响下发生离解最后的结果都是雄激素在[[靶组织]]不能发挥正常的[[生理]]作用。
==盲袋阴道的诊断==
青春期后患者具有女性[[表型]]，[[乳房]]发育良好，[[阴毛]]和[[腋毛]]缺如或稀少，[[腹股沟管]]内可触及[[睾丸]]样包块，原发[[闭经]]，盲 袋[[阴道]]和无子宫等典型的[[临床表现]]而[[染色体]][[核型]]46，XY，可以确定[[睾丸女性化]]的诊断。同样，青春期前女孩或女性[[婴儿]]，染 色体核型46，XY，大阴chun内可能触及睾丸样包块或有[[腹股沟斜疝]]亦提示是本病。　　[[血浆]][[LH]]和[[睾酮]]水平增高，但在[[婴儿期]]可以正常。青春期前患者有时需要进行[[HCG]]兴奋试验，以揭示睾酮水平增高。　　[[实验室检查]]：血浆[[激素]]谱的特征性改变：LH和睾酮水平增高。[[FSH]]水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患 者可选做HCG兴奋试验。　　其他辅助检查：定期做[[B超]]，监测睾丸、乳房发育情况。染色体[[基因]]检查。
==盲袋阴道的鉴别诊断==
[[无胡须腋毛和阴毛]]：[[不育]]或[[性功能]]障碍是患者就诊的主要原因体型较高，双侧睾丸较小，两侧[[乳房肥大]]是典型[[病状]]。X小体阳性，[[染色体组型]]为47，XXY则可肯定诊断。

[[毛发稀少]]：毛发稀少，即[[头发]]、[[睫毛]]、[[眉毛]]、[[阴毛]]与[[腋毛]]等稀少，脆弱而无光泽，且易脱落等。可以分为全身性或局部性原因所致，如果为全身性[[疾病]]，则表现为[[毛发]]普遍减少，多由[[内分泌功能减退]]性疾病，如[[垂体前叶功能减退症]]、[[甲状腺机能减退]]症、[[甲状旁腺机能减退]]症和性[[机能减退]]症等所引起。某些重症[[传染病]]的恢复期与某些[[慢性病]]患者(如[[肾炎]]、[[肝硬化]]和营养不良等)也可引起毛发稀少;正在进行[[化学]]药物和[[放射线]]治疗者，都可引起暂时性[[脱发]]，但停药后，即可逐渐恢复。局部皮肤病变引起毛发稀少或[[秃发]]者，多见于[[头癣]]、[[放射性皮炎]]、[[麻风]]、[[脓皮病]]与[[剥脱性皮炎]]等。

[[腋毛变稀少]]：病区呈局限性皮下脂肪和[[结缔组织]][[萎缩]][[皮肤萎缩]]皱褶，常伴脱发，[[色素沉着]]，[[白斑]]，[[毛细血管扩张]]，汗分泌增加或减少[[唾液分泌]]减少，[[颧骨]]额骨等下陷，与正常[[皮肤]]有明显的分界线。

青春期后患者具有女性[[表型]]，[[乳房]]发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，[[腹股沟管]]内可触及[[睾丸]]样包块，原发[[闭经]]，盲 袋[[阴道]]和无子宫等典型的[[临床表现]]而[[染色体]][[核型]]46，XY，可以确定[[睾丸女性化]]的诊断。同样，青春期前女孩或女性[[婴儿]]，染 色体核型46，XY，大阴chun内可能触及睾丸样包块或有[[腹股沟斜疝]]亦提示是本病。　　[[血浆]][[LH]]和[[睾酮]]水平增高，但在[[婴儿期]]可以正常。青春期前患者有时需要进行[[HCG]]兴奋试验，以揭示睾酮水平增高。　　[[实验室检查]]：血浆[[激素]]谱的特征性改变：LH和睾酮水平增高。[[FSH]]水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患 者可选做HCG兴奋试验。　　其他辅助检查：定期做[[B超]]，监测睾丸、乳房发育情况。染色体[[基因]]检查。
==盲袋阴道的治疗和预防方法==
[[睾丸]]有发生[[恶性肿瘤]]的倾向，成年后的发生率为4%～9%。　　预防：本病是一种X-[[连锁隐性]][[遗传疾病]]，无明确预防资料。
==参看==
*[[睾丸女性化]]
*[[类固醇5α-还原酶2缺乏综合征]]
*[[雷凡斯坦综合征]]
*[[男性生殖部位症状]]
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[[分类:男性生殖部位症状]]