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[[石骨症]]又称大理石骨、[[原发性]]脆性[[骨硬化]]、[[硬化]]性[[增生]]性[[骨病]]和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性[[疾病]]。最早由Albers-Schonberg(1904)发现,又叫Albers-schonberg病。本病之特征为[[钙化]]的[[软骨]]持久存在,引起广泛的[[骨质]]硬化,重者事关大局[[髓腔]]封闭,造成严重[[贫血]]。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性[[遗传]]。 ==石骨症的原因== (一)发病原因 [[石骨症]]的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内,外观呈大理石或[[象牙]]样,脆性增加。本病有家族史,多见于[[近亲结婚]]的子女中。有人认为属[[遗传性疾病]]。本病分轻重二型,轻型为[[显性]][[遗传]],重型为隐性遗传。 (二)发病机制 Caffey认为石骨症的基本[[病理]]改变为在[[软骨]]内[[骨质]]形成时,[[钙化]]的软骨性[[基质]]吸收不良并保持下来,结果使[[骨髓]]腔缩小,甚至闭塞,形成[[硬化]]和脆性的骨质,[[骨皮质]]也增厚致密,[[松质]]的[[骨小梁]]也增多增厚,使骨皮质与[[骨松质]]无明显分界。[[显微镜]]下见[[破骨细胞]]异常,失去不规则边缘,说明不活跃。在[[颅骨]]中主要累及颅底,严重者[[颅盖]]也可被广泛累及。 ==石骨症的诊断== [[临床表现]] 1.轻型 又称良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的[[贫血]]和[[脑神经]]受压[[症状]]或无明显症状,到成年后常因[[X线]]检查才被发现。可有血[[酸性磷酸酶升高]]。 2.重型 又称恶性型,常见于婴幼儿。病人发病早,进展快,多有[[血源]]关系,且[[神经系统]]与[[血液]]系统常受累。表现为贫血、[[出血]]、肝脾增大,这是因为全身性[[骨髓]]腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为[[脑水肿]]、[[视力]]下降或[[失明]]、[[眼球震颤]]、巨头症、[[斜视]]、[[面神经麻痹]]、[[耳聋]]、[[脑积水]]、[[颅内出血]]、精神迟钝、[[癫痫]]及[[三叉神经]]受损、[[视神经萎缩]]等。关于[[视力障碍]]及视神经萎缩,常解释为[[视神经管]]狭窄导致[[视神经受压]]所致。也有人认为是[[原发性]][[视神经]][[脱髓鞘]],继发于[[视网膜]]静脉受压发生[[视盘水肿]]及视神经萎缩或原发性[[颅内压增高]]与脑积水等原因。 诊断 重症[[石骨症]]容易诊断,轻型者有时诊断困难,确诊有赖于[[放射学]]检查及家族史。对于有视神经萎缩者,清晰的视神经管[[断层]]摄片或采用冠状加矢状[[CT]]扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。石骨症的诊断依据为: 1.常在幼年发病,[[发育迟缓]],因[[颅骨]][[硬化]]而出现脑积水和慢性压迫性症状,如面[[神经麻痹]]、[[听力下降]]、视神经萎缩等,颅骨硬而脆,易发生[[骨折]],骨折常呈横形,骨折后难以愈合,术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。 2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及[[淋巴结]]增大,[[血清酸性磷酸酶]]升高。 3.身体其他部位的[[骨质]]的[[干骺端]]也存在相同的病变。 4.X线颅骨平片 显示颅骨异常致密及增厚,内外板及[[板障]]合为一体,难以分辨。颅骨高度[[钙化]],密度显著增高,颅窝变浅,[[垂体窝]]变小,[[额窦]]缩小,[[鞍背]][[增生]]等。 ==石骨症的鉴别诊断== 应与下面的[[症状]]相鉴别诊断: (1)[[致密性骨发育障碍]]:该患儿矮小,[[颅盖]]骨增大,额[[枕骨]]突出,常见有缝间骨,末节[[指骨]]发育不全,[[长骨]]密度增高但[[骨髓]]腔存在,患儿无[[贫血]]。 (2)[[颅骨]]干骺发育不全:颅骨进行性增大变厚,[[骨质]]不脆,多在5岁以后才有表现。 (3)颅骨骨干发育不全:主要表现为“狮面”[[增生]],其他部位无骨破坏,骨塑形不佳,[[锁骨]]及[[肋骨]]增宽。 (4)[[新生儿]][[骨硬化]]:通常在1个月内消失。 (5)贫血或[[白血病]]时并发的[[骨髓纤维化]]:有时很难与大理石骨症相鉴别,只有借助[[血液]]检查及骨髓穿刺检查。 (6)[[氟骨症]]:因为氟骨症累及头颅时,也可表现为颅板增厚,密度增高,特别是颅底可出现明显[[硬化]]。但是氟骨症为慢性[[氟中毒]]所致,病人有[[氟化物]]长期[[接触史]]或长期饮水含氟量超过允许量及用氟化物治疗[[骨髓瘤]]、[[骨质疏松症]]的病史。氟骨症不如[[石骨症]]那样均匀致密,同时氟骨症病变以躯干为主,而向四肢递次减弱,骨纹增粗呈网眼样改变,晚期可见[[韧带钙化]]和[[骨间膜]][[钙化]],而不具备石骨症的上述特征。氟骨症尿化验氟化物高达8mg/L以上。 [[临床表现]] 1.轻型 又称良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和[[脑神经]]受压症状或无明显症状,到成年后常因[[X线]]检查才被发现。可有血[[酸性磷酸酶升高]]。 2.重型 又称恶性型,常见于婴幼儿。病人发病早,进展快,多有[[血源]]关系,且[[神经系统]]与血液系统常受累。表现为贫血、[[出血]]、肝脾增大,这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为[[脑水肿]]、[[视力]]下降或[[失明]]、[[眼球震颤]]、巨头症、[[斜视]]、[[面神经麻痹]]、[[耳聋]]、[[脑积水]]、[[颅内出血]]、精神迟钝、[[癫痫]]及[[三叉神经]]受损、[[视神经萎缩]]等。关于[[视力障碍]]及视神经萎缩,常解释为[[视神经管]]狭窄导致[[视神经受压]]所致。也有人认为是[[原发性]][[视神经]][[脱髓鞘]],继发于[[视网膜]]静脉受压发生[[视盘水肿]]及视神经萎缩或原发性[[颅内压增高]]与脑积水等原因。 诊断 重症石骨症容易诊断,轻型者有时诊断困难,确诊有赖于[[放射学]]检查及家族史。对于有视神经萎缩者,清晰的视神经管[[断层]]摄片或采用冠状加矢状[[CT]]扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。石骨症的诊断依据为: 1.常在幼年发病,[[发育迟缓]],因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状,如面[[神经麻痹]]、[[听力下降]]、视神经萎缩等,颅骨硬而脆,易发生[[骨折]],骨折常呈横形,骨折后难以愈合,术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。 2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及[[淋巴结]]增大,[[血清酸性磷酸酶]]升高。 3.身体其他部位的骨质的[[干骺端]]也存在相同的病变。 4.X线颅骨平片 显示颅骨异常致密及增厚,内外板及[[板障]]合为一体,难以分辨。颅骨高度钙化,密度显著增高,颅窝变浅,[[垂体窝]]变小,[[额窦]]缩小,[[鞍背]]增生等。 ==石骨症的治疗和预防方法== 本病目前病因不明,但怀疑是一种先天性的[[发育异常]],故本病目前尚无有效的预防措施,防治本病的重点在于预防本病的[[并发症]]的发生。因此早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。 ==参看== *[[外伤性骨化性肌炎]] *[[脊椎骨质增生]] *[[骨硬化病]] *[[全身症状]] <seo title="石骨症,石骨症的治疗_石骨症的原因,石骨症怎么办_症状百科" metak="石骨症,石骨症治疗,石骨症原因,石骨症症状" metad="医学百科石骨症症状条目页面。介绍石骨症是怎么回事,石骨症的原因,石骨症怎么办,如何治疗等。石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早..." /> [[分类:全身症状]]
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