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糙皮病样皮疹
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Hartnup病是一种遗传性[[氨基酸代谢病]],又称遗传性[[菸酸]]缺乏症,或[[色氨酸加氧酶]]缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和[[肾小管]][[上皮细胞]]转运中性[[氨基酸]]障碍,[[临床表现]]为[[糙皮病样皮疹]]、[[神经系统]]损害和[[氨基酸尿]]。 ==糙皮病样皮疹的原因== 由于肠粘膜和[[肾小管]][[上皮细胞]]转运中性[[氨基酸]]障碍. ==糙皮病样皮疹的诊断== Hartnup病的[[临床表现]][[变异]]很大。多起病于[[婴儿]]或儿童期,但即使是在同一家系中,患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为[[糙皮病样皮疹]]、[[神经系统]]损害和[[氨基酸尿]]三大典型[[症状]]:①[[皮肤]]损害:表现为糙皮病样皮疹,大约在2/3以上患者中出现。表现为红色带[[鳞屑]]的[[皮疹]]及[[色素沉着]],有时有水疱,多见于体表暴露部位如头面部、[[颈部]]、手、足等皮肤,阳光曝晒后加重;②神经系统损害:主要表现为[[小脑]]型[[共济失调]],见于1/2以上患者,多间歇性发作。还可伴有[[剧烈头痛]],间歇性[[肌痛]]和[[晕厥]]发作,但都不太严重,有些患者可发展为智能低、[[痴呆]]和[[精神障碍]]等症状。[[脑电图检查]]可发现非特异性慢波,脑部[[核磁共振]]检查可见[[脑萎缩]];③[[氨基酸尿症]]:几乎所有病人都有明显而严重的氨基酸尿。尿中色、丙、[[天冬酰胺]]、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和[[酪氨酸]]等中性[[氨基酸]]等中性氨基酸的排出量为正常人的5~20倍,所有患者尿中[[氨基酸类]]型非常恒定。部分患儿有持续性[[腹泻]]及[[生长发育]]停滞。 ==糙皮病样皮疹的鉴别诊断== [[糙皮病样皮疹]]的鉴别诊断: 1、[[糙皮病]]:即[[尼克酸]]缺乏病。尼克酸缺乏病又叫[[烟酸缺乏]]病(nicotinic acid deficiency),也称糙皮病。临床上以[[皮肤]]、[[胃肠道]]、[[神经系统]][[症状]]为主要表现。本病的发生与尼克酸的摄入、吸收减少及[[代谢障碍]]有关,尤其在以[[玉米]]等谷类为主食,又缺乏适当副食品地区,有时可以地方性[[疾病]]表现。本病同时可有色氨酸和其他[[维生素]]的缺乏。在[[消化道]][[吸收障碍]]和慢性消耗性疾病中,例如[[类癌综合征]]等也可见到。<br /> 2、[[小儿丘疹性肢皮炎综合征]]:本病由Gianotti于1955年首先报道,1957年Crosti又作了报道,故此病又称Gianotti-Crosti[[综合征]]。主要特征为肢端[[红斑]]性[[丘疹]]、[[浅表淋巴结肿大]]、无[[黄疸型肝炎]]。本病又称小儿无痒性肢端[[皮炎]]。 Hartnup病的[[临床表现]][[变异]]很大。多起病于[[婴儿]]或儿童期,但即使是在同一家系中,患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和[[氨基酸尿]]三大典型症状:①皮肤损害:表现为糙皮病样皮疹,大约在2/3以上患者中出现。表现为红色带[[鳞屑]]的[[皮疹]]及[[色素沉着]],有时有水疱,多见于体表暴露部位如头面部、[[颈部]]、手、足等皮肤,阳光曝晒后加重;②神经系统损害:主要表现为[[小脑]]型[[共济失调]],见于1/2以上患者,多间歇性发作。还可伴有[[剧烈头痛]],间歇性[[肌痛]]和[[晕厥]]发作,但都不太严重,有些患者可发展为智能低、[[痴呆]]和[[精神障碍]]等症状。[[脑电图检查]]可发现非特异性慢波,脑部[[核磁共振]]检查可见[[脑萎缩]];③[[氨基酸尿症]]:几乎所有病人都有明显而严重的氨基酸尿。尿中色、丙、[[天冬酰胺]]、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和[[酪氨酸]]等中性[[氨基酸]]等中性氨基酸的排出量为正常人的5~20倍,所有患者尿中[[氨基酸类]]型非常恒定。部分患儿有持续性[[腹泻]]及[[生长发育]]停滞。 ==糙皮病样皮疹的治疗和预防方法== 本病治疗可口服或[[肌注]]菸酰胺,每日mg/始,采用高蛋白饮食和富含[[色氨酸]]的食物,同时需避免日光直接曝晒,避免应用[[单胺氧化酶]]抑制性药物,以免加重其[[症状]]。经治疗后大多[[皮肤]]和[[神经系统]]症状均有所好转,但也有自然缓解的报道。 ==参看== *[[丘疹性荨麻疹]] *[[小儿丘疹性肢皮炎综合征]] *[[小儿肾性氨基酸尿症]] *[[皮肤症状]] <seo title="糙皮病样皮疹,糙皮病样皮疹的治疗_糙皮病样皮疹的原因,糙皮病样皮疹怎么办_症状百科" metak="糙皮病样皮疹,糙皮病样皮疹治疗,糙皮病样皮疹原因,糙皮病样皮疹症状" metad="医学百科糙皮病样皮疹症状条目页面。介绍糙皮病样皮疹是怎么回事,糙皮病样皮疹的原因,糙皮病样皮疹怎么办,如何治疗等。Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病,又称遗传性菸酸缺乏症,或色氨酸加氧..." /> [[分类:皮肤症状]]
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