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'''组氨酸血症'''(histidinemia)也称作[[组氨酸尿症]],是一种罕见的[[常染色体隐性遗传病]],由于缺乏[[组氨酸酶]]导致血液中[[组氨酸]]浓度升高,一般不会引起健康问题。 == 病因 == [[组氨酸酶]]是[[组氨酸]]代谢所需的一种[[脱氨酶]],催化组氨酸脱氨形成[[尿刊酸]]([[咪唑丙烯酸]]),也称为[[组氨酸脱氨酶]],其活性主要在[[肝脏]]和[[皮肤]]表达。其缺乏会导致[[组氨酸]]在[[血液]]中的浓度升高,并造成组氨酸次要代谢途径即其转氨基过程加快,产生[[咪唑丙酮酸]]、[[咪唑乙酸]]和[[咪唑乳酸]]水平上升。[[HAL]]基因编码组氨酸酶,HAL基因的[[突变]]会造成产生组氨酸酶缺乏而无法分解组氨酸,从而导致[[血液]]、[[尿液]]以及[[脑脊液]]中的组氨酸水平升高。 == 发病率 == 组氨酸血症的发病率的估计有很大的差异,在1/8600-1/90,000不等。 == 治疗 == 治疗组氨酸血症主要通过采用低组氨酸饮食,但是对于99%的组氨酸血症患者这种低组氨酸的饮食限制是没有必要的。 == 参考资料 == [http://en.wikipedia.org/wiki/Histidinemia Histidinemia] [http://ghr.nlm.nih.gov/condition/histidinemia Histidinemia] [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]
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