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{{NoteTA |G1=Medical |G2=Life Sciences |G3=Oncology }} {{Infobox | name = 肿瘤标志物 | bodyclass = vevent mw-collapsible mw-collapsed | bodystyle = font-size: 85%; width: 280px; float: right; clear: right; margin: 0 0 1em 1em; border: 1px solid #eaecf0; border-radius: 12px; box-shadow: 0 4px 12px rgba(0,0,0,0.08); background-color: #ffffff; | title = 肿瘤标志物 | title_style = background-color: #e8f5e9; color: #2e7d32; padding: 10px; font-weight: bold; border-bottom: 1px solid #eaecf0; | image = [[File:Tumor_Marker_Testing.jpg|220px|alt=实验室检测示意图]] | caption = 实验室通过血清学方法分析肿瘤生物指标 | labelstyle = color: #54595d; font-weight: normal; padding: 4px 8px; white-space: nowrap; | datastyle = color: #202122; padding: 4px 8px; | label1 = 英文全称 | data1 = Tumor Markers / Biomarkers | label2 = 物质类别 | data2 = 蛋白质、糖类、激素、核酸 | label3 = 检测样本 | data3 = 血液、尿液、活检组织、胸腹水 | label4 = 核心用途 | data4 = 筛查、辅助诊断、疗效监测、复发预警、精准用药指导 | label5 = 相关学科 | data5 = [[肿瘤生物学]]、[[临床生化]]、[[病理学]] }} '''肿瘤标志物'''('''Tumor Markers'''),又称'''肿瘤生物指标''',是指在恶性肿瘤发生和发展过程中,由肿瘤细胞直接合成、释放,或由机体对肿瘤反应而产生的一类生化物质。这些物质存在于细胞、组织、血液或体液中,其水平的异常变化可反映肿瘤的存在、性质、分化程度及对治疗的反应<ref name="NCI_Markers">National Cancer Institute. Tumor Markers. [https://www.cancer.gov/about-cancer/diagnosis-staging/diagnosis/tumor-markers-fact-sheet NCI Fact Sheet].</ref>。 随着[[精准医学]]的发展,肿瘤标志物的范畴已从传统的血清蛋白质扩展到了[[基因突变]]、[[DNA甲基化]]以及[[肿瘤微环境]]中的免疫检查点指标(如 PD-L1)。 == 1. 经典血清学标志物分类 == {| class="wikitable" style="font-size: 82%; margin: 1em auto; text-align: left; width: 100%;" |+ '''常规血清肿瘤标志物详细分类''' |- ! style="background:#f2f2f2; width: 18%; text-align: center;" | 类别 ! style="background:#f2f2f2; width: 22%; text-align: center;" | 指标名称 ! style="background:#f2f2f2; text-align: center;" | 主要关联肿瘤与临床应用 |- | rowspan="2" | '''胚胎抗原''' | '''[[甲胎蛋白|AFP]]''' | [[原发性肝癌]](筛查金标准)、睾丸或卵巢生殖细胞肿瘤。 |- | '''[[癌胚抗原|CEA]]''' | [[结直肠癌]](首选监测)、肺腺癌、胃癌、胰腺癌。属于广谱指标。 |- | rowspan="6" | '''糖类抗原 (CA)''' | '''[[CA125]]''' | [[卵巢癌]](上皮性)监测、子宫内膜癌。也见于胸腹水评估。 |- | '''[[CA19-9]]''' | [[胰腺癌]]、胆管癌、胆囊癌。受 Lewis 抗原血型影响。 |- | '''[[CA15-3]]''' | [[乳腺癌]]。主要用于评估术后复发及远处转移。 |- | '''[[CA72-4]]''' | [[胃癌]]、卵巢粘液性腺癌。特异性较好,常与 CEA 联用。 |- | '''CA50 / CA242''' | 广谱消化道肿瘤标志物,常作为 CA19-9 的补充检测。 |- | '''HE4''' | 卵巢癌新指标。受良性疾病影响比 CA125 小,常用于 ROMA 指数计算。 |- | rowspan="4" | '''蛋白与酶类''' | '''[[前列腺特异抗原|PSA]] / f-PSA''' | [[前列腺癌]]。具有极高的器官特异性,用于 50 岁以上男性筛查。 |- | '''[[神经元特异性烯醇化酶|NSE]]''' | [[小细胞肺癌]] (SCLC)、神经母细胞瘤、内分泌肿瘤。 |- | '''[[细胞角蛋白19片段|Cyfra21-1]]''' | [[肺鳞癌]]、膀胱癌。反映肺部肿瘤细胞的坏死与释放。 |- | '''ProGRP''' | 小细胞肺癌。早期诊断敏感性优于 NSE,反映肿瘤负荷。 |} == 2. 激素与特殊蛋白标志物 == 某些肿瘤因其内分泌特性分泌特定物质: * '''[[人绒毛膜促性腺激素|hCG]]:''' 诊断葡萄胎、绒毛膜癌及睾丸癌的绝对指标。 * '''[[降钙素]]:''' [[甲状腺髓样癌]]的特异性指标。 * '''[[铁蛋白|SF]]:''' 辅助诊断肝癌、白血病、淋巴瘤,但特异性较低。 * '''[[儿茶酚胺]]:''' 嗜铬细胞瘤及其代谢产物的检测。 == 3. 分子病理与治疗靶向指标 == {| class="wikitable" style="font-size: 82%; margin: 1em auto; text-align: left; width: 100%;" |+ '''分子诊断与个体化用药核心指标''' |- ! style="background:#f2f2f2; width: 25%; text-align: center;" | 治疗领域 ! style="background:#f2f2f2; width: 35%; text-align: center;" | 核心标志物 ! style="background:#f2f2f2; text-align: center;" | 临床决策指导 |- | '''肺癌靶向''' | [[EGFR]]、[[ALK]]、ROS1、RET | 指导使用吉非替尼、阿来替尼等 TKI 药物。 |- | '''乳腺/胃癌靶向''' | [[HER2]] (ERBB2) 扩增 | 决定是否使用曲妥珠单抗 (Herceptin) 等抗 HER2 治疗。 |- | '''肠癌靶向''' | [[KRAS]]、[[NRAS]]、[[BRAF]] | 若 KRAS/NRAS 突变,则抗 EGFR 单抗治疗通常无效。 |- | '''免疫检查点''' | [[PD-L1]] (TPS/CPS) | 预测 PD-1 抑制剂(如帕博利珠单抗)的临床响应率。 |- | '''免疫泛癌种''' | [[微卫星不稳定|MSI-H]] / dMMR、[[肿瘤突变负荷|TMB]] | MSI-H 提示对免疫疗法极度敏感,不受癌种限制。 |- | '''PARP 抑制剂''' | [[BRCA1]] / [[BRCA2]] | 用于卵巢癌、乳腺癌的遗传风险及用药评估。 |} == 4. 不同器官肿瘤的首选联合检测方案 == 临床上通常通过多指标组合(Panel)来提升准确性: {| class="wikitable" style="font-size: 82%; margin: 1em auto; text-align: left; width: 100%;" |+ '''临床常见肿瘤标志物组合推荐''' |- ! style="background:#f2f2f2; width: 20%; text-align: center;" | 器官类型 ! style="background:#f2f2f2; width: 45%; text-align: center;" | 核心组合方案 (Panel) ! style="background:#f2f2f2; text-align: center;" | 备注 |- | '''[[肝]]''' | '''AFP + AFP-L3 + DCP (异常凝血酶原)''' | 三者联用可将肝癌早期检出率提升至 90% 以上。 |- | '''[[肺]] (NSCLC)''' | '''CEA + Cyfra21-1 + SCC''' | 覆盖腺癌、鳞癌及大细胞癌。 |- | '''[[肺]] (SCLC)''' | '''ProGRP + NSE''' | 用于小细胞肺癌的鉴别诊断及化疗评估。 |- | '''[[胃]]''' | '''CEA + CA72-4 + CA19-9 + PG I/II''' | 结合胃蛋白酶原评估胃粘膜状态。 |- | '''[[结直肠]]''' | '''CEA + CA19-9 + CA242 + Septin9''' | Septin9 甲基化用于无创筛查;CEA 用于术后随访。 |- | '''[[胰腺]]''' | '''CA19-9 + CA125 + CEA''' | CA19-9 为主,CA125 辅助判断腹膜转移。 |- | '''[[前列腺]]''' | '''tPSA + fPSA (计算 f/t 比值)''' | f/t < 0.16 提示前列腺癌风险显著升高。 |- | '''[[卵巢]]''' | '''CA125 + HE4''' | 使用 ROMA 指数进行盆腔包块风险分层。 |- | '''[[乳腺]]''' | '''CA15-3 + CA125 + CEA''' | 主要用于中晚期患者的复发监测。 |} == 5. 前沿技术:液体活检 == * '''[[循环肿瘤DNA|ctDNA]]:''' 实时监测肿瘤基因组变异,用于微小残留病灶 (MRD) 检测。 * '''[[DNA甲基化]]:''' 具有高度的组织特异性,是早筛研究的热点。 * '''[[外泌体]]:''' 携带丰富的蛋白质与 RNA 信息,反映肿瘤微环境变化。 == 参见 == * [[肿瘤免疫学]] * [[癌症标志物]] * [[液体活检]] * [[精准医学]] == 参考文献 == <references /> <div style="border:1px solid #a2a9b1; background-color:#f8f9fa; padding:10px; margin-top:20px; font-size:88%;"><div style="text-align:center; font-weight:bold; background-color:#e8f5e9; padding:5px; margin-bottom:5px;">肿瘤标志物与生物指标全景视图</div><div style="line-height:1.6em; text-align:center;">'''血清蛋白:''' [[甲胎蛋白|AFP]] · [[癌胚抗原|CEA]] · [[PSA]] · [[CA125]] · [[CA19-9]] · [[NSE]] · [[ProGRP]] · [[Cyfra21-1]] · [[hCG]]<br>'''分子诊断:''' [[EGFR]] · [[ALK]] · [[KRAS]] · [[HER2]] · [[BRAF]] · [[BRCA1]] · [[TMB]] · [[微卫星不稳定|MSI]] · [[ctDNA]]<br>'''前沿技术:''' [[液体活检]] · [[外泌体]] · [[甲基化检测]] · [[循环肿瘤细胞|CTC]] · [[单细胞测序]] · [[免疫检查点]]</div></div> [[Category:肿瘤学]] [[Category:生物标志物]] [[Category:医学诊断]] [[Category:临床生化检查]]
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