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胱氨酸贮积症
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<b>摘要:</b> “[[胱氨酸贮积症]]”是一种无法彻底治愈的怪病,患者[[肾脏]]无法清洁自己的[[血液]],导致一种被称做[[胱氨酸]]的[[化学]]结晶物在体内不断聚集,如果这种[[晶体]]增加到一定数量,患者的身体将逐渐变成“石头”,目前没有根治方法,患者一般会患[[肾衰]]竭或[[失明]](晶体会沉积在眼睛里),寿命也会大大减少。 {{百科小图片|bk9xx.jpg|可爱的英国5岁女童——莉莉}} ==[1]病例== <b>身体逐步变“石头”</b> 2009年11月13日,据英国媒体报道,2009年刚满5岁的莉莉.萨克利夫是英国约克郡卡瑟福德市人,她出生后就患有一种罕见的“胱氨酸贮积症”,她的肾脏无法清洁自己的血液,一种被称做胱氨酸的白色化学晶体在她的体内不断聚集。如果体内的胱氨酸晶体达到一定数量,她的身体将会逐渐变成坚硬的“石头”。 然而,莉莉直到23个月大时才被医生诊断出患有这一无法治愈的罕见怪病,因为这一[[疾病]]阻碍她的生长,尽管莉莉现在已经5岁大,但她的身高仍然只有86厘米,看起来就像是名两岁左右的孩子。 <b>每天都要服大量药物</b> 为了拯救莉莉的性命,防止她的身体变成“石头”,英国医生为莉莉设计了一种特殊的鸡尾酒[[药物疗法]],莉莉每天都要服用大量的药剂和营养剂,其中包括[[枸橼酸钾]]、[[氯化钠]]、[[磷酸盐]]溶液和维生素D等。 ==专家说法== 英国[[儿科]]专家凯尔.泰尔曼博士称,虽然医生可以通过药物防止患者身体逐步“石化”的速度,但“胱氨酸贮积症”永远都无法被彻底治愈。泰尔曼博士说:“这是一种非常罕见的疾病,它主要发生在孩子身上。患者体内的盐分会通过尿液迅速丧失,所以患者的身体会[[发育迟缓]]。 ==发病概率== 据专家称,“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有2000来例,这意味着该病的发病概率大约仅为300万分。 [[分类:疾病]][[分类:症状]]
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