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[[雷凡斯坦综合征]](Reifenstein[[综合征]])属X-[[连锁隐性]][[遗传疾病]]。
==雷凡斯坦综合征的病因==
(一)发病原因

[[雷凡斯坦综合征]]的病因和[[睾丸女性化]]相同，是AR[[基因]]的[[点突变]]所致。[[突变]]主要发生在[[DNA]]结合区和[[雄激素]]结合区，多为[[碱性氨基酸]]的相互替代，如[[组氨酸]]取代了[[精氨酸]]或[[甲硫氨酸]]取代了[[缬氨酸]]等。

(二)发病机制

这些保守的[[氨基酸]]的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻，患者的[[临床表现]]也相对较轻，仅是部分性雄激素抵抗。

一般来说，AR基因相同的突变会出现相似的临床表现，但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现，例如，AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征，而被[[胱氨酸]]或[[亮氨酸]]取代则表现为睾丸女性化，说明在雄激素引起的[[男性化]]过程中还有其他因素的影响。
==雷凡斯坦综合征的症状==
本病的[[临床表现]]存在不均一性，外生殖器可以为[[会阴]]型或[[阴囊]]型[[尿道下裂]]、[[盲袋阴道]]、[[阴蒂肥大]]和[[隐睾]]，也可以是[[小阴茎]]伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊。无子宫和[[输卵管]]，[[附睾]]和[[输精管]]发育不全。到了青春期，出现[[阴毛]]、[[腋毛]]和男子乳房发育，[[睾丸]]小，无精子，[[病理]][[组织学]]检查显示[[精子发生]]停留在[[初级精母细胞]]阶段。[[血浆]][[LH]]和[[睾酮]]水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现[[乳房]]发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比[[睾丸女性化]]轻。

[[雷凡斯坦综合征]]的临床表现与[[类固醇]]5α-还原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之处，特别是青春期前患者。在出生的第1年和青春期后血浆MIF水平升高是[[雄激素]]抵抗[[综合征]]。[[生殖器]][[皮肤]]活检[[成纤维细胞]]培养可以评价雄激素[[受体]]量和质的异常程度，而AR[[基因]]的[[氨基酸]]序列分析可以确定[[突变]]的部位。
==雷凡斯坦综合征的诊断==

===雷凡斯坦综合征的检查化验===
[[血浆]][[LH]]和[[睾酮]]水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平增高。

1.[[病理]][[组织学]]检查显示[[精子发生]]停留在[[初级精母细胞]]阶段。

2.[[B超]]检查无子宫和[[输卵管]]，[[附睾]]和[[输精管]]发育不全。
===雷凡斯坦综合征的鉴别诊断===
[[HCG]]兴奋试验观察[[睾酮]]、△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值，有助于将[[雷凡斯坦综合征]]与其他2种[[男性假两性畸形]]区别开来。
==雷凡斯坦综合征的并发症==
目前无相关资料。
==雷凡斯坦综合征的预防和治疗方法==
本病为X-[[连锁隐性]][[遗传]]。无明确预防资料。
===雷凡斯坦综合征的西医治疗===
(一)治疗

患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的[[解剖]]功能状态而定，从患者对外源性[[睾酮]]治疗只显示有限反应这一点来看，大多数患者作为女孩抚养是明智的。

1.选择女性性别的患者外生殖器[[整形]]，切除[[睾丸]]，青春期给予[[雌激素替代治疗]]。

2.作为男性生活者，外生殖器整形，位于阴唇阴囊褶内的睾丸可以保留，青春期给予超生理剂量[[雄激素]]替代治疗。

3.修补[[尿道下裂]]，施行[[乳腺]]成形术，[[隐睾]]者行[[睾丸固定术]]。由于[[阴茎]]小，可给予大剂量睾酮以促进阴茎生长及维持正常[[性功能]]。

(二)预后
==参看==
*[[内分泌科疾病]]
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[[分类:内分泌科疾病]]