查看“CHD2”的源代码

<div style="padding: 0 4%; line-height: 1.8; color: #1e293b; font-family: 'Helvetica Neue', Helvetica, 'PingFang SC', Arial, sans-serif; background-color: #ffffff; max-width: 1200px; margin: auto;">

    <div style="margin-bottom: 30px; border-bottom: 1.2px solid #e2e8f0; padding-bottom: 25px;">
        <p style="font-size: 1.1em; margin: 10px 0; color: #334155; text-align: justify;">
            <strong>CHD2</strong>（<strong>Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 2</strong>）是 SNF2 类 ATP 依赖性染色质重塑家族的重要成员。它通过改变核小体结构来调控基因组的可及性，在胚胎发育、神经元分化及 DNA 损伤修复中发挥核心作用。<strong>CHD2</strong> 基因的功能缺失或单倍体不足（Haploinsufficiency）是导致<strong>[[CHD2相关神经发育障碍]]</strong>（如早发性癫痫性脑病、智力发育障碍）的根本原因。在 2026 年的精准医学实践中，CHD2 已成为难治性癫痫基因筛查的核心指标，其在免疫发育及特定肿瘤病理中的表观遗传调控作用亦备受关注。
        </p>
    </div>

    <div class="medical-infobox mw-collapsible mw-collapsed" style="width: 320px; float: right; margin: 0 0 25px 25px; border: 1.2px solid #bae6fd; border-radius: 12px; background-color: #ffffff; box-shadow: 0 8px 20px rgba(0,0,0,0.05); overflow: hidden;">
        
        <div style="padding: 15px; color: #1e40af; background: linear-gradient(135deg, #e0f2fe 0%, #bae6fd 100%); text-align: center; cursor: pointer;">
            <div style="font-size: 1.2em; font-weight: bold; letter-spacing: 1.2px;">CHD2</div>
            <div style="font-size: 0.7em; opacity: 0.85; margin-top: 4px;">Gene: Chromodomain Helicase 2 (点击展开)</div>
        </div>
        
        <div class="mw-collapsible-content">
            <div style="padding: 25px; text-align: center; background-color: #f8fafc;">
                <div style="display: inline-block; background: #ffffff; border: 1px solid #e2e8f0; border-radius: 12px; padding: 20px; box-shadow: 0 4px 10px rgba(0,0,0,0.04);">
                    <div style="width: 140px; height: 90px; background-color: #f1f5f9; display: flex; align-items: center; justify-content: center; color: #94a3b8; font-size: 0.8em; border-radius: 8px;">Chromatin Remodeler</div>
                </div>
                <div style="font-size: 0.8em; color: #64748b; margin-top: 12px; font-weight: 600;">染色质重塑因子 / SNF2家族</div>
            </div>

            <table style="width: 100%; border-spacing: 0; border-collapse: collapse; font-size: 0.85em;">
                <tr>
                    <th style="text-align: left; padding: 8px 12px; background-color: #f1f5f9; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; width: 40%;">基因符号</th>
                    <td style="padding: 8px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">CHD2</td>
                </tr>
                <tr>
                    <th style="text-align: left; padding: 8px 12px; background-color: #f1f5f9; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">染色体位置</th>
                    <td style="padding: 8px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">15q26.1</td>
                </tr>
                <tr>
                    <th style="text-align: left; padding: 8px 12px; background-color: #f1f5f9; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">Entrez Gene</th>
                    <td style="padding: 8px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">1106</td>
                </tr>
                <tr>
                    <th style="text-align: left; padding: 8px 12px; background-color: #f1f5f9; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">UniProt ID</th>
                    <td style="padding: 8px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">O14647</td>
                </tr>
                <tr>
                    <th style="text-align: left; padding: 8px 12px; background-color: #f1f5f9; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">HGNC ID</th>
                    <td style="padding: 8px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">1917</td>
                </tr>
                <tr>
                    <th style="text-align: left; padding: 8px 12px; background-color: #f1f5f9; color: #475569; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">分子量</th>
                    <td style="padding: 8px 12px; border-bottom: 1px solid #e2e8f0;">~211 kDa</td>
                </tr>
                <tr>
                    <th style="text-align: left; padding: 8px 12px; background-color: #f1f5f9; color: #475569;">主要突变</th>
                    <td style="padding: 8px 12px; color: #b91c1c;">de novo LoF</td>
                </tr>
            </table>
        </div>
    </div>

    <h2 style="background: #f1f5f9; color: #0f172a; padding: 10px 18px; border-radius: 0 6px 6px 0; font-size: 1.25em; margin-top: 40px; border-left: 6px solid #0f172a; font-weight: bold;">分子机制：染色质拓扑结构的动态调节</h2>
    <p style="margin: 15px 0; text-align: justify;">
        CHD2 通过其特有的双色结构域（Chromodomains）识别特定组蛋白标记（如 H3K4me），利用 ATP 水解产生的机械能驱动核小体在 DNA 上的滑移，从而实现对转录的可及性调节。
    </p>
    
    <ul style="padding-left: 25px; color: #334155;">
        <li style="margin-bottom: 12px;"><strong>神经发生调控：</strong> CHD2 调节神经祖细胞向神经元分化过程中特定发育基因的表达。其功能缺失会导致<strong>[[GABA抑制性神经元]]</strong>回路异常。</li>
        <li style="margin-bottom: 12px;"><strong>DNA修复响应：</strong> 能够迅速募集到双链断裂位点，通过重塑染色质结构，为修复蛋白提供物理空间。</li>
    </ul>

    <h2 style="background: #f1f5f9; color: #0f172a; padding: 10px 18px; border-radius: 0 6px 6px 0; font-size: 1.25em; margin-top: 40px; border-left: 6px solid #0f172a; font-weight: bold;">临床图谱：核心表型谱</h2>
    <div style="overflow-x: auto; margin: 30px auto;">
        <table style="width: 100%; border-collapse: collapse; border: 1.2px solid #cbd5e1; font-size: 0.95em; text-align: left;">
            <tr style="background-color: #f8fafc; border-bottom: 2px solid #0f172a;">
                <th style="padding: 12px; border: 1px solid #cbd5e1; color: #0f172a; width: 25%;">症状类别</th>
                <th style="padding: 12px; border: 1px solid #cbd5e1; color: #475569;">特征描述</th>
                <th style="padding: 12px; border: 1px solid #cbd5e1; color: #1e40af;">流行病学/共识数据</th>
            </tr>
            <tr>
                <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1; font-weight: 600;">癫痫性脑病</td>
                <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">Lennox-Gastaut 综合征表现；明显的<strong>[[光敏性]]</strong>发作。</td>
                <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">占不明原因癫痫性脑病约 1.2%。</td>
            </tr>
            <tr>
                <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1; font-weight: 600;">神经发育障碍</td>
                <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">中重度智力障碍；言语发育严重受限。</td>
                <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">常于 1-3 岁出现明显的发育落后。</td>
            </tr>
            <tr>
                <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1; font-weight: 600;">行为共患病</td>
                <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">自闭症谱系障碍（ASD）；注意力缺陷；睡眠障碍。</td>
                <td style="padding: 10px; border: 1px solid #cbd5e1;">约 50% 以上的 CHD2 突变患儿伴有自闭症特质。</td>
            </tr>
        </table>
    </div>

    <h2 style="background: #f1f5f9; color: #0f172a; padding: 10px 18px; border-radius: 0 6px 6px 0; font-size: 1.25em; margin-top: 40px; border-left: 6px solid #0f172a; font-weight: bold;">治疗策略：多维度的精准干预</h2>
    <ul style="padding-left: 25px; color: #334155;">
        <li style="margin-bottom: 12px;"><strong>癫痫管理方案：</strong>
            <br>目前的临床一线选择通常为丙戊酸盐或拉莫三嗪联合用药。需警惕针对光敏性发作的特殊避光干预。</li>
        <li style="margin-bottom: 12px;"><strong>生酮饮食：</strong>
            <br>对于难治性 CHD2 相关癫痫，<strong>[[生酮饮食]]</strong>在 2026 年的临床追踪中显示出超过 40% 的发作减控率。</li>
        <li style="margin-bottom: 12px;"><strong>新兴基因疗法（2026 临床前进展）：</strong>
            <br>针对 CHD2 单倍体不足的<strong>[[反义寡核苷酸]]</strong>（ASO）疗法正处于早期实验阶段，旨在上调正常等位基因的表达以代偿缺失功能。</li>
        <li style="margin-bottom: 12px;"><strong>多学科康复：</strong>
            <br>强调早期的言语治疗（SLP）及职业治疗（OT），针对 ASD 行为特征应用应用行为分析（ABA）疗法。</li>
    </ul>

    <div style="margin: 40px 0; border: 1.2px solid #e2e8f0; border-radius: 10px; padding: 25px; background-color: #ffffff;">
        <h3 style="margin-top: 0; color: #0f172a; font-size: 1.15em; margin-bottom: 20px; border-bottom: 2px solid #3b82f6; display: inline-block; padding-bottom: 5px;">关键相关概念</h3>
        <div style="display: flex; flex-direction: column; gap: 12px; font-size: 0.95em;">
            <div style="color: #334155;"><strong style="color: #1e40af;">[[染色质重塑]]</strong>：通过消耗 ATP 改变核小体布局，动态调节 DNA 与转录机械接触的生物过程。</div>
            <div style="color: #334155;"><strong style="color: #1e40af;">[[单倍体不足]]</strong>：指由于一个等位基因突变缺失，导致合成的蛋白总量不足以维持机体正常功能的遗传现象。</div>
            <div style="color: #334155;"><strong style="color: #1e40af;">[[SNF2 家族]]</strong>：一类进化上高度保守的解旋酶相关蛋白家族，是各种染色质重塑复合物的催化核心。</div>
            <div style="color: #334155;"><strong style="color: #1e40af;">[[Lennox-Gastaut 综合征]]</strong>：一种严重的儿童期发病癫痫综合征，CHD2 是其关键的分子致病基础之一。</div>
        </div>
    </div>

    <div style="font-size: 0.9em; line-height: 1.6; color: #1e293b; margin-top: 50px; border-top: 2px solid #0f172a; padding: 20px; background-color: #f8fafc; border-radius: 0 0 10px 10px;">
        <span style="color: #0f172a; font-weight: bold; font-size: 1.05em; display: inline-block; margin-bottom: 12px;">学术参考文献与权威点评</span>
        
        <p style="margin: 10px 0; border-bottom: 1px solid #e2e8f0; padding-bottom: 8px;">
            [1] <strong>Carvill SF, et al. (2013).</strong> <em>Targeted capture and sequencing reveals genetic causes for diffuse encephalopathy.</em> <strong>Nature Genetics</strong>. 45(7):825-830.<br>
            <span style="color: #475569;">点评：该项里程碑式研究首次将 CHD2 突变确认为早发性癫痫的重要致病遗传因素。</span>
        </p>

        <p style="margin: 10px 0;">
            [2] <strong>Suls A, et al. (2013).</strong> <em>De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a spectrum of severe epilepsies.</em> <strong>Am J Hum Genet</strong>. 93(5):967-975.<br>
            <span style="color: #475569;">点评：该文献详细系统地阐述了 CHD2 基因缺失导致的临床表型谱及其表观遗传学基础。</span>
        </p>
    </div>

    <div style="margin: 40px 0; border: 1px solid #e2e8f0; border-radius: 8px; overflow: hidden; font-family: 'Helvetica Neue', Arial, sans-serif; font-size: 0.9em;">
        <div style="background-color: #eff6ff; color: #1e40af; padding: 8px 15px; font-weight: bold; text-align: center; border-bottom: 1px solid #dbeafe;">
            CHD2 (Chromodomain Helicase 2) · 知识图谱
        </div>
        <table style="width: 100%; border-collapse: collapse; background-color: #ffffff;">
            <tr style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;">
                <td style="width: 85px; background-color: #f8fafc; color: #334155; font-weight: 600; padding: 10px 12px; text-align: right; vertical-align: middle; white-space: nowrap;">相关分子</td>
                <td style="padding: 10px 15px; color: #334155;">[[H3K4me]] (修饰识别) • [[CTCF]] • [[CHD1/7/8]] (家族成员) • [[ATP]] (能源)</td>
            </tr>
            <tr style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;">
                <td style="width: 85px; background-color: #f8fafc; color: #334155; font-weight: 600; padding: 10px 12px; text-align: right; vertical-align: middle; white-space: nowrap;">关键疾病</td>
                <td style="padding: 10px 15px; color: #334155;">[[Lennox-Gastaut综合征]] • [[自闭症]] (ASD) • [[癫痫性脑病]] • [[智力发育障碍]]</td>
            </tr>
            <tr style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;">
                <td style="width: 85px; background-color: #f8fafc; color: #334155; font-weight: 600; padding: 10px 12px; text-align: right; vertical-align: middle; white-space: nowrap;">生物机制</td>
                <td style="padding: 10px 15px; color: #334155;">[[染色质重塑]] • [[核小体滑移]] • [[神经发生控制]] • [[DNA损伤修复]]</td>
            </tr>
            <tr>
                <td style="width: 85px; background-color: #f8fafc; color: #334155; font-weight: 600; padding: 10px 12px; text-align: right; vertical-align: middle; white-space: nowrap;">临床/研究</td>
                <td style="padding: 10px 15px; color: #334155;">[[全外显子测序]] (WES) • [[丙戊酸盐]] • [[ASO疗法]] • [[生酮饮食]]</td>
            </tr>
        </table>
    </div>

</div>