线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes），简称MELAS综合征，是最为常见的线粒体脑肌病类型。于1984年被首次报道。
病因
线粒体DNA基因突变为导致MELAS疾病的原因。80%典型MELAS患者中，最常见的突变为发生在粒线体核苷酸3243位置上A变成G的点位上（mtDNAA3243G）。其他20％包括mtDNAT3271C、G1642A、T8316C和G13513A等点突变[1][2]。
临床表现
MELAS综合征的临床症状特点:
(1) 婴儿期 : MELAS综合征患儿通常在婴儿期并无症状 ,且早期的智力、运动发育、基本正常。
(2) 体格发育 :本病多数患儿身材矮小、多毛。
(3) 肌肉受累 :在中枢神经系统功能异常症状出现前 ,一部分患者有肌无力、疲乏或肌痛。肌肉与脑组织类似 ,均为能量代谢活跃的组织 ,因此肌肉受累在线粒体病中很常见 ,甚至在某些综合征中为主要症状 ,称线粒体肌病。
(4)中枢神经系统症状 :为本病最具特征性的表现 ,常为就诊的主要原因。可出现发生于婴儿期至成年早期 ,本组患儿起病出现症状的年龄为3-13岁(平均为7.4岁)。很多患儿出现类似脑梗死所致的卒中样发作 ,依脑组织受累部位不同 ,临床出现不同的症状。
(5) 多系统受累 :线粒体存在于各组织器官 ,因此除脑、肌肉等高耗能器官外 ,可有其他多系统受累。某些病人可有眼部症状体征 ,如白内障、眼外肌麻痹、不典型色素视网膜炎及视神经萎缩;心脏受累表现为肥厚或扩张型心肌病、心律失常[3]。
(6) 患者反复卒中样发作和癫痫发作后智能进一步减退[4]。
遗传学
本病多为母系遗传 ,也可为散发 。
诊断
MELAS综合征明确诊断只能通过线粒体酶学检测、肌肉病理组化染色和mtDNA检测[4]。
要注意MELAS综合征、Leigh病、MERRF、视神经萎缩等多种临床综合征的叠加 。该病需与病毒性脑炎、中枢神经系统血管炎、胶质瘤、Fahr综合征、散发的偏瘫性偏头痛等相鉴别[2]。
治疗
关于MELAS综合征的治疗目前多采用综合治疗,以控制临床症状和预防脑卒中样发作为目的。
常用的药物包括:辅酶Ql、硫胺素、ATP、维生素C、维生素E以及维生素K等可提供氧化呼吸链的辅酶,促进能量代谢;依达拉奉可清除自由基;肌酸、肉碱可补充能量代谢的底物;左旋精氨酸可促进氧化亚氮的代谢导致血管舒张,同时对兴奋性氨基酸的毒性作用和自由基的产生起到缓冲作用。
其次,运动康复训练对线粒体病的治疗也有一定帮助,通过有氧耐力运动和阻抗训练方法可使患者临床症状得到改善。
第三,通过降低食物中碳水化合物含量及提高脂肪含量的生酮饮食 , 有助于丙酮酸脱氢酶复合物缺陷患者的治疗。
第四,积极控制癫痫和预防发热,避免脑卒中样发作的发生。由于目前有效的治疗方法并不多,因此早期诊断和防治并发症是治疗粒体病的重要手段。 == 预后 ==
本病预后不良 ,多发展为四肢瘫、视听下降及智力倒退 ,常在发病数年内死亡[3]。