匿名
未登录
登录
医学百科
搜索
查看“侏儒症”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
侏儒症
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为[[侏儒症]]或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的[[生长素]]分泌不足而致身体[[发育迟缓]]。 侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响[[胎儿]]的[[生长发育]];多数与遗传有关,一般智力发育正常。 ==病因[[病理]]== 侏儒症又称矮小症,指小儿身长较正常小儿低30%者,可由许多原因引起。 小儿侏儒症的[[常见病]]因: 1.骨胳系统[[疾病]]如[[软骨营养不良]]和[[抗维生素]]D性[[佝偻病]]。 2.[[染色体异常]]如先天性愚型(21一三体[[综合征]]),猫叫综合症(5号[[染色体短臂缺失]])和先天性卵巢发育不良症。 3.先天性酶的[[代谢]]缺陷如[[粘多糖病]]和[[肝糖原]]累积症。 4.[[内分泌障碍]]如[[垂体性侏儒]]症,[[甲状腺功能减退]]([[克汀病]])。 5.[[肾脏]]疾病如[[肾小管性酸中毒]]和范[[可尼]]综合征等。 6.家族性矮小症和[[原发性]]佚孺症,体质性生长发有延缓或[[青春期延迟]]。 7.长期大剂量的[[肾上腺皮质激素]]的应用。 ===中医病因=== 本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育;后天因素或因[[食物中毒]],或因罹患[[温热]]疾病,或为[[高热]]灼伤[[津液]],耗伤气血、精髓,致使脉络失养,影响生长发育;或因久病致脾肾亏虚,[[气血不足]],不能滋养脑髓所致。病因为[[脑瘤]]者多由痰浊[[化毒]][[凝结]]所致,但痰毒凝结成瘤,或痰瘀凝结成瘤,又与机体[[阴阳]]失调,[[脏腑]]失和有关,若由于[[创伤]]、手术、[[放射治疗]]等因素起病者,均有[[正气]]虚亏。 中医认为本病的发生与脾肾亏损,气血不足,水湿内聚,[[阴阳俱虚]]有关。肾为先天之本,藏精,主骨、生髓、通于脑;肾主生长、发育、[[生殖]],肾精亏虚,则生长、发育停滞,加以先天不足,致脾胃受损,气血亏虚,肝失所养,筋骨痿软,以致身材矮小,发为[[侏儒]]。 ===西医病因=== 本病可分原发性和[[继发性]]两类,原发性者病因未明,多为先天性发育不全或[[遗传疾病]]所致,可能为[[常染色体隐性]]遗传,呈家族性,以单独[[生长激素]]不足为主,男孩较女孩多见,男女比例约为2~4:10。继发性者可继发于下[[丘脑]]-[[垂体]]疾病,如[[肿瘤]]、[[感染]]、颅脑[[外伤]]、手术或放疗等因素,直接损伤垂体,或损害[[下丘脑]]、或使垂体门脉系中断而致病。下丘脑一垂体部位肿瘤为继发性垂体性侏儒症的重要原因。 原发性垂体侏儒症的垂体变化有:先天性垂体缺如,先天性垂体发育不全伴嗜酸细胞缺乏或减少。垂体[[萎缩]]、[[纤维化]]或囊性变伴[[钙化]]。除垂体改变外,常伴有[[性腺]]、[[甲状腺]]和[[肾上腺皮质]]不同程度的萎缩,[[内脏]]及[[骨骼]]生长停滞于幼年阶段。继发性者以下丘脑一垂体部位肿瘤较为多见,其中以[[颅咽管瘤]]最多,垂体嫌色细胞瘤较少发生于儿童,但也可起病甚早而造成侏儒症。 ==分类== ===软骨营养不良=== 为[[染色体]][[显性]]遗传,主要是[[长骨]][[干骺端]][[软骨细胞]]形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长,患儿四肢粗短,但躯干校长,所以上半身的长度大于下半身,垂手不过[[髋关节]],[[手指]]粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,[[腰椎]]前凸,臀后凸显著,智能正常。长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大。 ===先天性愚型=== 又称唐氏综合症,是[[常染色体]]异常所致。患儿常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病儿鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,[[手掌]]纹常通贯,[[小指]]短而向内弯曲,有时伴有[[先天性心脏病]],[[染色体分析]]可确定诊断。 ===粘多糖病=== 由先天性[[粘多糖]][[代谢障碍]],使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现[[症状]],患儿身材较矮,进行性[[智力低下]],皮 肤粗厚,[[毛发]]干,眼距宽、鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍,[[肝脾肿大]],头大且方,手指粗而短。X线检查可见全身骨胳[[骨化]]过度,[[蝶鞍扩大]],[[颅缝]]闭合过早,[[肋骨]]的近端窄而远端宽,形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。 ===肾小管性酸中毒=== 是先天性或后天性[[肾小管]][[功能障碍]],引起小儿生长发育迟缓,同时多伴有[[厌食]]、疲乏、[[无力]]、多饮、[[多尿]]、烦渴等。X线检查可见长骨的[[骨质疏松]]和[[骨骺]]端改变,[[肾区]][[钙化影]],[[血液]][[生化]]示高氯性[[代谢性酸中毒]],血钾偏低,尿液多呈碱性或中性。 ===克汀病=== 为先天性甲状腺功能低下或缺如,俗称[[呆小症]](详见[[内分泌病]],[[甲状腺功能减退症]])。 ===家族性矮小体型=== 与家族的体格型式有关,身长虽有一定程度不足,但其生长率、骨和牙的发育、[[性成熟]]均正常,无任何[[内分泌]]功能异常的表现。 侏儒症的防治主要根据原发疾病而定,这里主要介绍克汀病的防治。对[[甲状腺肿]]流行区应供应碘化[[食盐]],可降低[[发病率]]。 ==中医[[辨证]]垂体性侏儒症== 中医病名,虚劳,重子痨。 定义及释义 垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺[[脑垂体]]功能减退,生长激素(growth hormone,GH)[[分泌缺乏]]或不足,或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。 ==[[临床诊断]]== ===中医辨 证=== 1.肾精亏虚: 证候:禀赋虚弱,先天不足,身材矮小,形体[[消瘦]],囟门迟闭,发育迟缓,筋骨痿软。[[舌红少苔]],[[脉细数]]。 证候分析:先天不足,肾精亏虚,致发育迟缓,身材矮小;精血亏虚,则形体[[瘦弱]],筋骨痿软,囟门迟闭。 2.肾阳不振: 证候:面色晄白,面容呆滞,表情淡漠,身材矮小,骨骼脆弱,筋骨痿软,[[畏寒]]肢冷,面目四肢浮肿。舌胖淡,苔黄腻或白腻,脉沉细。 证候分析:[[肾主骨]],肾虚则骨骼脆弱,筋骨痿软,身材矮小;[[肾阳虚]]衰不能达于肌表,温煦肌肤,故畏寒肢冷,面肢浮肿,[[舌淡]]胖,脉沉细;肾亏及脾则面色晄白,表情淡漠,面容呆滞。 3.[[肺肾两虚]]: 证候:形体消瘦,[[喘咳]]不休,体虚[[气短]],汗多怕冷,身材矮小。舌淡少苔,脉沉细无力。 证候分析:久病[[咳喘]],[[肺虚]]及肾。肺为气之主,肾为气之根,[[肾气]]虚[[下关]]不固,气失摄纳,故[[呼气]]多而吸气少,气不得延续而喘咳不休,体虚气短;肾之阳气虚弱,不能达于肌表,畏寒怕冷,四肢不温,卫表不固,则咳逆易[[自汗]]出,舌淡,脉沉细无力,形体消瘦,身材矮小,皆为肾阳虚之象。 4.[[脾胃虚弱]]: 证候:[[面色萎黄]],形体消瘦,纳食不振,身材矮小,囟门迟闭,筋骨痿软,毛发稀疏。舌淡,苔腻,脉细弱。 证候分析:脾胃虚弱,气血生化不足,故面色萎黄,形体消瘦,纳食不振,身材矮小;[[脾虚]]及肾,致筋骨痿软,毛发稀疏,舌淡,脉细弱。 5.[[肝肾阴虚]]: ; 证候:[[头晕目眩]],面色不华,筋脉[[拘急]],[[肢体麻木]],身材矮小,女子[[月经]]不潮,或[[闭经]][[不孕]],男子[[遗精]],[[潮热]][[盗汗]],咽燥[[口干]]。舌红少苔,脉细数。 证候分析:[[肾阴不足]],[[虚热]]内生,致面色不华,潮热盗汗,咽燥口干,身材矮小,女子月经不潮,男子遗精;[[肾阴虚]]则水不涵木,致肝阴不足,不能上荣于头面,则头晕目眩,筋脉拘急,肢体麻木,舌红少苔,脉细数。 ===西医诊断=== 诊断标准 垂体性侏儒症的诊断标准:①身高低于同年龄、同性别正常人一2S或第3百分位(根据Stadiometer测定);②生长速率<4cm/年;③X线[[骨龄]]落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上(根据Greulich一pyle图谱评价);④三种生长激素(GH)激发试验(指[[左旋多巴]]、可乐亭及GHRH激发试验);血GH峰值均<10ng/L;⑤排除其它造成生长落后的因素。 诊 断:根据患者生长发育迟缓,身材矮小,生长速率慢, X线骨龄落后于同年龄儿童,血、尿垂体[[激素]]和多种垂体靶腺功能测定,并排除其他造成生长发育落后的因素而作出诊断。 体 征:[[婴儿期]]起病者多于1~2岁后生长较慢,生长速度每年不超过4cm,身材矮小,身高大多不满130cm,体态相对匀称。小儿囟门迟闭,牙齿生长延迟,长骨均短小。[[大脑]]发育正常,智力与同龄者相近。毛发少面质软,[[皮肤]]较细腻,皮下脂肪丰富,骨龄较年龄为小,[[肌肉]]发育和体力不如同龄儿童,性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现,[[第二性征]]缺如,如同时有[[促性腺激素]]缺乏,则一直保持性幼稚状态,男性[[睾丸]]较小或[[隐睾]],[[前列腺]]小,[[胡须]]、[[腋毛]]、[[阴毛]]缺如,声调高细。女性表现为幼稚[[子宫]],[[原发性闭经]],[[乳房]]、臂部及外阴均不发达,无腋毛及阴毛。发育至[[成年期]],皮肤弹性减退而起皱,但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。 继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后,可出现[[视力]]障碍、[[头痛]]、[[呕吐]]等[[颅内压增高]]的表现,以及半身软弱、[[嗜睡]]、[[抽搐]]等[[神经系统]]症状、可同时合并[[尿崩症]]。 影象诊断:X线检查 常以[[腕骨]]、[[肘关节]]及长骨[[骨端]]X线观察[[骨化中心]]出现的情况判断骨龄,并推算骨龄落后实际年龄的程度。[[蝶鞍]]一般较小,若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有[[骨质破坏]],应进一步作CT或MRI检查。 [[实验室诊断]]:生长激素测定 GH分泌随年龄而变化,在2岁内浓度较高,成年后维持在一个较低水平,约为1~5ng/ml。垂体性侏儒症GH明显降低,甚至不能测出其基础值,可测夜间睡眠后1小时或运动后的血GH浓度,或进一步作激发试验。 [[生长介素]] 正常值男为0. 34~1.90kU/L,女为0.45~2. 2kU/L,垂体性侏儒症者低于此值。 <i>激发试验</i> (1)[[胰岛素]]低血糖刺激试验:[[普通胰岛素]]0.05~0.11U/kg,立即[[静脉]]推入,正常反应为[[兴奋]]后[[血糖]]下降2.8mmol/L(或50mg/dl),或为[[空腹]]血糖的50%以下、GH>10μg/L。 (2)[[精氨酸]]刺激试验:5%~10%精氨酸0.5g/kg于30分钟内缓慢静脉输入,30~60分钟后血GH达高峰,峰值>7ng/ml, <5ng/ml者有诊断意义。 (3)左旋多巴(L-Dopa)试验 一般10mg/kg,口服,为可靠的激发试验。 (4)[[可乐宁试验]]:口服[[可乐宁]]0.15mg/m2 体表面积。 以上4种试验均于用药前及用药后30、60、90、120分钟取血测GH值,任何二种试验中有一次GH值达5ng/ml以上即为正常,否则为生长激素缺乏。 5.[[生长激素释放激素]](GHRH)试验GHRH 10μg/kg静脉注入后,[[血清]]GH>7ng/ml者,可排除垂体性侏儒症。 6. 甲状腺、性腺和肾上腺皮质功能测定垂体性侏儒症常有周围[[内分泌腺]]功能减退,可测甲状腺、性腺和肾上腺皮质激素水平及相应的垂体激素水平。 鉴别诊断 对于1~2岁幼儿的生长发育是否迟缓通常难以判断,生长至5~6岁,特别是接近青春期发育期时,侏儒症诊断不难,但其鉴别诊断却比较复杂。 ===鉴别诊断=== 1.垂体性侏儒与其他原因造成的侏儒症相鉴别 (1)体质性侏儒:本症患者骨化中心出现和骨骺联合年龄皆比正常者迟数年,身材矮小,性腺发育及第二性征成熟也较正常期为晚。生长激素水平正常,病儿无任何垂体疾病表现及其它内分泌功能异常。 (2)遗传性或种族性侏儒:某些地区或某种民族(如非洲某种黑人)体格特点为矮人,不存在垂体疾患,对外源性生长激素也无反应,属正常矮人。 (3)[[原基]]侏儒(宫内侏儒):从[[胚胎]]开始发育迟缓,出生时体格即甚小,身长只有30~35cm,体重低于2400g,伴有躯体各种先天性[[畸形]],特别是大脑发育落后,此种侏儒对外源性生长激素治疗无效。 (4)内分泌腺疾病伴侏儒体型:如[[地方性克汀病]]和[[散发性克汀病]],[[大脑发育迟缓]],表现[[痴呆]]或兼有聋哑,伴甲状腺功能低下表现,除四肢较短外,智力明显低下,骨骺发育迟延,血清[[胆固醇]]及[[蛋白结合碘]]增高。再如[[性腺发育不全]]的Turner综合征,身材矮小,原发闭经,有[[颈蹼]]、[[肘外翻]]及先天性心脏病等畸形,智力低下,为染色体异常。 2. [[慢性疾病]]所致侏儒症 有[[血吸虫病]]性侏儒症;长期[[营养不良]]造成的生长发育障碍;骨、[[软骨]]生长发育不良所致侏儒症及慢性内脏疾病致使身材矮小等。 ==治 疗== ===中医治疗=== 治法与方药: 1.肾精亏虚: 治法:滋肾填精,[[养血]]壮骨。 方药:补肾[[地黄]]汤加味。方中[[熟地]]、山药、[[枸杞]]、[[杜仲]]、[[紫河车]]、[[鹿角胶]]、萸肉补肾[[壮阳]],[[补血]]固精;[[当归]]、[[牛膝]][[活血]]壮腰;[[龟板]]、[[丹皮]][[滋阴]]润燥;[[茯苓]]、[[泽泻]]、[[甘草]][[健脾]]利湿。若[[气短乏力]],加[[党参]]、[[黄杞]]。 2.肾阳不振: 治法:温补肾阳,[[益气]][[利水]]。 方药:[[右归饮]]加味。方中熟地、山药、[[枸杞子]]、杜仲、[[菟丝子]]、紫河车、鹿角胶,[[附子]]、[[肉桂]]、[[山萸肉]]补肾壮阳,[[温中散寒]];黄杞、泽泻、甘草[[益气健脾]];当归、[[龟板胶]]养血活血,滋阴[[调经]]。若[[腰膝酸软]]或[[足跟痛]],加[[仙灵脾]]、[[狗脊]]。 3.肺肾两虚: 治法:益肺补肾,健脾壮骨。 方药:补肺汤合[[河车大造丸]]加减。方中[[孩儿参]]、[[天冬]]、[[麦冬]]、黄杞、[[杞子]]、熟地、[[五味子]]补肺滋阴;山药、山萸肉、杜仲、紫河车[[补肾壮骨]];[[白术]]、甘草、茯苓、[[陈皮]]健脾[[燥湿]]。若肺阴不足有虚热,加[[黄柏]]、龟板。 4.脾胃虚弱 治法:益气健脾,补肾壮骨。 方药:[[异功散]]合大造丸加减。方中党参、白术、茯苓、山药、[[薏苡仁]]、陈皮、甘草、[[鸡内金]]益气健脾,和胃消食;龟板、[[牡蛎]]、当归、紫河车[[补肾养血]],固精壮骨。若[[下利清谷]],[[滑泄]]不禁者,加[[诃子肉]],[[肉豆蔻]]。 5.肝肾阴虚 治法:[[柔肝]]滋肾,[[益气生津]]。 方药:[[大补阴丸]]加减。方中熟地、杞子、龟板、[[白芍]]、[[知母]]、黄柏、[[苍术]]、牡蛎[[滋补肝肾]],滋阴柔肝,[[平肝]][[潜阳]];当归、黄杞、紫河车、甘草、陈皮[[益气养血]]。 ===西医治疗=== (一)[[西药]]治疗 1.生长激素 其应用有严格指征,生长激素的应用年龄越小越好,DNA[[重组]]生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药2周,停药2周,数月后减量,维持1~2年,甚或5~6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg[[皮下注射]],每日一次,维持一年。初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及[[性征]]变化不显著。经治疗后50%可达正常身高,疗程中必须供给丰富的[[蛋白质]];自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床,其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分钟以[[微量注射泵]]持续腹壁皮下注射,疗程6个月,有40%~80%病例对GHRH刺激有反应。 2. [[雄性激素]] 在用hGH治疗时,不宜同时或过早应用雄性激素,以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者,可采用合成[[类固醇激素]],如[[苯丙酸诺龙]],但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜,一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8~12岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药,剂量为1~1.5mg/kg,每2周一次,[[肌肉注射]],半年为一疗程。休息3~6个月,可重复治疗,但需复查骨龄,若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右,[[食欲增进]],[[体重增加]],肌肉发达,体力强壮,外生殖器发育,男性效果优于女性。 3.[[绒毛膜促性腺激素]](HCG)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500~1000U,皮下注射,每周二次,半年为一疗程;或1000U隔日一次,肌肉注射,2周后改为500U,每周二次,3~4月为一疗程,可取得一定疗效,对性腺及第二性征的发育有刺激作用。 4.甲状腺制剂 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜,或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量[[甲状腺片]]20~40mg/日联合治疗。一般不应常规应用,否则会降低hGH的作用。 (二)手术或放射治疗 侏儒症由颅内肿瘤引起者,应手术治疗,可采用经颅或经蝶窦手术,加术后放疗;肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。 ===其他治疗=== 本症应以西药激素治疗为主,中医辨证施治为辅,治疗目的与方法为:①促进生长,可采用生长激素或同化[[类固醇]]治疗;②对有明显周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退者,作相应的激素补充治疗;③若病因由颅内肿瘤引起者,则应采用手术或放射治疗。 采用纯[[中药]]治疗此病比较好,[[标本]]兼治,采用中医药治疗,治疗效果稳定、理想且减少了西药的[[副作用]]。中医根据患者的征候辨证施治,制定出治疗方案,控制病情,缓解症状,使病人逐渐[[康复]],患者生活中要注意保健。 ==预 后== 垂体性侏儒症经生长激素治疗后,可促进生长,纠正代谢紊乱,促进[[蛋白质合成]],加强贮脂动用,并使[[糖代谢]]趋于正常。同化类固醇的应用可促进蛋白质的合成,促进生长,但应避免或减轻男性化和促进骨骼过快生长的不利作用;周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退,经相应激素的补充替代和中药治疗,对促进生长发育和缓解有关症状起到—定作用。 ==预防保健== 对本征患儿应积极预防[[心力衰竭]]和感染的发生。本征的预防参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止[[妊娠]];胎儿在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用[[产前诊断]]技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关生化检查([[羊膜]]穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X[[连锁遗传]]病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。 [[分类:疾病]][[分类:症状]]
返回至
侏儒症
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志