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先天性乳糖不耐受
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[[先天性乳糖不耐受]]症:这是一种和[[先天性乳糖酶缺乏]]不同的[[疾病]],属于[[常染色体]]显性遗传。开始喂养后出现暴发性[[腹泻]],水样多泡的酸性[[大便]],伴腹泻。可致[[呕吐]]、[[脱水]]、[[肾小管性酸中毒]]、双糖尿、[[氨基酸尿]]、[[白内障]]、肝和脑损伤,如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失,无[[乳糖尿]]和[[氨基酸尿症]]。当未分解吸收的[[乳糖]]进入[[结肠]]后,被[[肠道]]存在的[[细菌]]发酵成为[[小分]]子的有机酸如[[醋酸]]、[[丙酸]]、[[丁酸]]等,并产生一些气体如甲烷、H2、CO2等,这些产物大部分可被结肠[[重吸收]],而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起[[肠鸣]]、[[腹胀]]、[[腹痛]]、排气、不舒服、腹泻等[[症状]],有的人还会发生[[嗳气]]、[[恶心]]等。这些症状称为乳糖不耐受症。[[乳糖不耐症]]状个体差异很大。严重的乳糖不耐受多于摄入一定量乳糖后30分钟至数小时内发生。乳糖不耐症对婴幼儿影响较大,并会同时伴有[[尿布疹]]、呕吐、[[生长发育]]迟缓等,成人有时伴恶心反应。不耐受症状的多少和严重程度与多种因素有关,如[[小肠]]内乳糖酶活性、摄入的乳糖量以及是否同时摄入其它类食品等。 ==先天性乳糖不耐受的原因== [[先天性乳糖不耐受]]五大原因 [[乳糖]]是奶类含有的一种糖类,在[[小肠]]中必须经乳糖酶的水解变为两个单糖,即[[葡萄糖]]和乳糖后才能被吸收。乳糖酶缺乏的人,在食入奶或奶制品后,奶中乳糖不能完全被消化吸收而滞留在肠腔内,使肠内容物[[渗透压]]增高、体积增加,肠排空加快,使乳糖很快排到[[大肠]]并在大肠吸收水分,受[[细菌]]的作用发酵产气,轻者[[症状]]不明显,较重者可出现[[腹胀]]、[[肠鸣]]、排气、[[腹痛]]、[[腹泻]]等症状。医生们称之为乳糖不耐受症。具体来说有以下五大原因。 1、[[先天性乳糖酶缺乏]]:是指自出生时机体乳糖酶活性即低下或缺乏,是机体[[常染色体]]上[[隐性基因]]所致,这一类型很少见。 2、[[原发性]]乳糖酶缺乏:又称成人型乳糖酶缺乏,是由于人类世代饮食习惯导致[[基因]]改变,[[发病率]]与年龄和种族有关,大部分人属于这种类型。 3、[[继发性]]乳糖酶缺乏:是指由于各种原因致使小肠[[上皮]]损伤而导致的暂时性乳糖酶活性低下,[[常见病]]因如[[感染性腹泻]],机体[[疾病]][[康复]]可后恢复正常 4、对于小儿来说,秋季多发性腹泻、[[细菌性腹泻]]会引起[[肠胃]]功能的暂时低下,乳糖酶分泌减少或活性降低,持续饮奶会引起继发性乳糖不耐受。 5、大剂量服务头胞类、内酰胺类[[抗菌素]]后也会引起继发性乳糖不耐受。 ==先天性乳糖不耐受的诊断== [[临床诊断]]依据个体[[乳糖]]不耐受史、临床[[症状]]、粪便pH等检查,有氢气[[呼气]]试验和乳糖[[耐量试验]]、甲烷呼气试验、[[小肠]]灌注研究、[[腹部]]乳糖-钡餐[[X线]]检查、[[大便]]常规化验和还原糖测定、[[空肠]][[黏膜]]活检和乳糖酶测定、13CO2呼气试验、尿检试验等。全国[[佝偻病]]防治科研协作组和中国[[骨质疏松]]与[[骨关节病]]委员会组织金域体外[[诊断试剂]]研制机构经过两年研究,由王加义研制成一种简便可靠的评价人体乳糖耐受能力的新技术——JY-Po-ColorGal尿[[半乳糖]]测定技术。受试者只需收集饮用乳糖或牛奶后2~3小时之间的尿液约5ml,不需用任何仪器设备几分钟即可测试出自己的乳糖耐受能力,提供了一种方便快捷的适宜技术。 ==先天性乳糖不耐受的鉴别诊断== [[先天性乳糖不耐受]]的鉴别诊断: 1.[[原发性]]糖吸收不良 原发性糖吸收不良中,[[先天性乳糖酶缺乏]],[[蔗糖]]-异麦芽[[糖酶]]缺乏,以及[[葡萄糖]]-[[半乳糖]]吸收不良,均为[[常染色体隐性遗传]][[疾病]],临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外,余均在生后不久即发病。[[小肠]][[黏膜]]活检[[组织学]]均正常,而相应[[双糖酶]]活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良,双糖酶活性均正常。吸收不良是由于[[Na]] -葡萄糖,Na -半乳糖载体[[蛋白]]先天缺乏所致,病儿[[果糖]]吸收良好。 原发性乳糖酶缺乏尚有另两种类型,它们均属[[生理]]性缺乏范畴:①发育性乳糖酶缺乏,[[胎儿]]24周时乳糖酶活性仅为足月儿的30%,以后逐渐升高,至足月[[分娩]]时才发育较充分,因此[[早产儿]]乳糖酶活性低下,易发生[[乳糖耐受不良]]。②迟发性乳糖酶缺乏,一般[[婴儿]][[哺乳期]]小肠[[上皮]]刷状缘乳糖酶活性充足。3~5岁后逐渐下降,部分儿童可引起乳糖酶缺乏或[[乳糖]]不耐受。发生率各种族间有差异,西、北欧人群中发生率较低约占l0%,东方人发生率较高。我国曾对225名~7岁汉族儿童进行检测,结果[[乳糖吸收不良]]者占71.6%,引起乳糖不耐受者占20.5%。 2.[[继发性]]乳糖酶缺乏及单糖吸收不良 临床较常见,因乳糖酶分布在[[小肠绒毛]]的顶端,凡能引起小肠[[黏膜上皮细胞]]及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏,病变严重、广泛,也可影响单糖的吸收,例如[[急性肠炎]](尤其累及小肠上部者,如[[轮状病毒]][[肠炎]]、蓝贾第[[鞭毛虫]][[感染]]等)、[[慢性腹泻]]、蛋白-热卡[[营养不良]]、[[免疫缺陷病]]、[[乳糜泻]]及小肠手术损伤等。 在[[空肠]]上部,乳糖酶主要存在于[[绒毛]]顶端的[[上皮细胞]]刷状缘中,[[蔗糖酶]]在绒毛体部较丰富,而[[麦芽糖酶]]在[[肠道]]分布广泛,且含量最丰富,因此当小肠发生病损时乳糖酶最易受累,且恢复最慢,临床最常见;麦芽糖酶最不易受影响,蔗糖酶罕见单独发生缺乏,只在肠黏膜严重损伤时才引起活性下降,此时乳糖酶活性多早已受累,且常伴有单糖[[吸收障碍]]。 3.[[脂肪吸收不良]] 脂肪吸收不良又称[[脂肪泻]],是脂肪[[消化]]、吸收不良所致的[[综合征]]可在多种疾病中见到,如胰、肝、胆及肠道疾病。由于肠道病变引起的脂肪泻,多同时伴有其他多种营养素的吸收不良,称[[吸收不良综合征]]。 4.[[蛋白质]]吸收不良 蛋白质单独吸收不良,临床罕见,一般均在肠黏膜广泛受损害时发生,常与脂肪吸收不良同时伴发。吸收不良综合征有时更可伴蛋白质吸收不良。由肠黏膜[[渗出]]丢失,如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜泻、蓝贾第鞭毛虫病、炎性肠病及[[肠淋巴管扩张]]症等均可发生蛋白质由肠道丢失,可通过测定粪便中α1抗胰蛋白酶证实此蛋白存在于[[血浆]],不能在肠道内被消化水解,因此当肠黏膜有蛋白渗出时,可在粪便中测到α1抗胰蛋白酶。 [[临床诊断]]依据个体乳糖不耐受史、临床[[症状]]、粪便pH等检查,有氢气[[呼气]]试验和乳糖[[耐量试验]]、甲烷呼气试验、小肠灌注研究、[[腹部]]乳糖-钡餐[[X线]]检查、[[大便]]常规化验和还原糖测定、空肠黏膜活检和乳糖酶测定、13CO2呼气试验、尿检试验等。全国[[佝偻病]]防治科研协作组和中国[[骨质疏松]]与[[骨关节病]]委员会组织金域体外[[诊断试剂]]研制机构经过两年研究,由王加义研制成一种简便可靠的评价人体乳糖耐受能力的新技术——JY-Po-ColorGal尿半乳糖测定技术。受试者只需收集饮用乳糖或牛奶后2~3小时之间的尿液约5ml,不需用任何仪器设备几分钟即可测试出自己的乳糖耐受能力,提供了一种方便快捷的适宜技术。 ==先天性乳糖不耐受的治疗和预防方法== 1、少量多次摄入乳制品。即使乳糖酶缺乏个体,也可耐受少量乳类(120ml至240ml),不会出现不耐受[[症状]]。限制一天中摄入[[乳糖]]总量,一般乳糖限量为12克。少量多次食用也可减轻乳糖不耐受反应,一次食用量不超过250ml为宜。只要每次饮牛奶时能掌握合理的间隔时间和每日入总奶量,就可避免出现乳糖不耐受症状。 2、不宜[[空腹]]饮奶。有乳糖不耐受者,不宜清晨空腹饮奶。在进食其它食物的同时饮用牛奶,例如乳制品与肉类和含脂肪的食物同时食用时,可减轻或不出现乳糖不耐受症状。3)先用发酵乳(特别是酸奶)代替鲜乳。发酵乳中的乳糖已有20%至30%被降解,易于消化吸收。食用酸奶还能改善乳糖[[消化不良]]和乳糖不耐受,食用也非常方便。 3、乳糖不耐受和[[乳糖吸收不良]]的干预乳糖不耐受患者可根据情况确定最低乳糖摄入量,根据营养指南确定应额外补充的钙、锌和铁摄入量。或限制一天中乳糖总摄入量,普遍推荐的乳糖限量为12g,并少量多次食用。此外乳制品与肉和含脂肪的食物一同摄入也可减少不耐受症状。以发酵乳尤其是酸乳代替鲜乳,能同时改善乳糖消化不良和乳糖不耐受。另外对于[[继发性]]乳糖不耐受患者,应首先确定乳糖酶活性低下的原发原因,使[[原发性疾病]]得到有效的治疗。 ==参看== *[[小儿普通易变型免疫缺陷]] *[[半乳糖血症]] *[[腹部症状]] <seo title="先天性乳糖不耐受,先天性乳糖不耐受的治疗_先天性乳糖不耐受的原因,先天性乳糖不耐受怎么办_症状百科" metak="先天性乳糖不耐受,先天性乳糖不耐受治疗,先天性乳糖不耐受原因,先天性乳糖不耐受症状" metad="医学百科先天性乳糖不耐受症状条目页面。介绍先天性乳糖不耐受是怎么回事,先天性乳糖不耐受的原因,先天性乳糖不耐受怎么办,如何治疗等。先天性乳糖不耐受症:这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,属..." /> [[分类:腹部症状]]
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