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先天性卵巢发育不全
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==先天性卵巢发育不全的诊断== 除临床特征外,首先进行染色体核型检查染色体为45,X,需有足够数量的[[细胞]]以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或[[易位]]部分的染色体。 鉴别诊断:另有一种[[临床表现]]类似Turner综合征有身矮,[[生殖器]]不发育及各种躯体的异常但染色体为46,XX,曾称为XXTurner,亦称为Ullrich-Noonan综合征二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕为[[常染色体]][[显性]]遗传。
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先天性卵巢发育不全
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