关节松弛

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关节过度活动综合征又名关节松弛症,是四肢关节疼痛的原因之一,影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病

关节松弛的原因

(一)发病原因

可能是结缔组织遗传紊乱的结果。

(二)发病机制

目前有学者将本病征归于Ehlers-Danlos综合征Ⅲ型,此型仅有关节松弛,而无皮肤松弛及Ehlers-Danlos综合征其他各型的特征,有家族倾向及显性遗传的特点。

关节松弛的诊断

本病征患儿无明显性别差异,大多数2~3 岁甚至学会走路时,即有关节松弛现象,疼痛多发生在下肢关节膝关节尤其多见,上肢肩、肘等关节也有发生。一般为两侧对称,无关节肿胀及活动受限,在运动后更明显。疼痛虽不十分严重,但足以影响儿童正常的游戏和活动。

关节松弛的鉴别诊断

作鉴别诊断时要除外几种遗传性结缔组织病的特征和Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征风湿热和一些少见的代谢紊乱性疾病,如高胱氨酸尿症也可有关节松弛,但本综合征是指单独存在全身关节松弛

Marfan综合征:Marfan综合征是一种结缔组织广泛异常的遗传性疾病,主要累及眼、骨骼心血管系统,为常染色体显性遗传。高龄双亲的小孩本综合征的发生率明显增多。其主要特征是双侧性晶状体脱位、细长指(趾)和细长体型,可有心脏异常和青光眼等。

Ehlers-Danlos综合征:先天性结缔组织发育不全综合征是由Ehlers(1901)与Danlos(1908)提出,指有皮肤血管脆弱,皮肤弹性过强关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。

高胱氨酸尿症: 高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传代谢性疾病突变基因可能位于2号染色体短臂,首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万~5/10万活婴,本病除引起骨骼异常及眼部病变,可引起血管和脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可能。

本病征患儿无明显性别差异,大多数2~3 岁甚至学会走路时,即有关节松弛现象,疼痛多发生在下肢关节,膝关节尤其多见,上肢肩、肘等关节也有发生。一般为两侧对称,无关节肿胀及活动受限,在运动后更明显。疼痛虽不十分严重,但足以影响儿童正常的游戏和活动。

关节松弛的治疗和预防方法

预后:本病征预后较好,不影响小儿的正常生长发育,随年龄增长,可有自身缓解的可能。由于关节过度活动,少数患儿长大后易发生退行性关节炎。 预防:参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。

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