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医学遗传学/基因突变的后果
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{{Hierarchy header}} 根据[[基因突变]]对机体影响的程度,可分为下列几种情况: 1.[[变异]]后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看,这种[[突变]]称为中性突变。 2.造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影响。例如[[血清蛋白]]类型、ABO[[血型]]、HLA类型以及各种[[同工酶]]型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间[[输血]],不同HLA型间的[[同种移植]]产生排斥反应等。 3.可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如,HbS[[突变基因]][[杂合子]]比正常的HbA[[纯合子]]更能抗恶性[[疟疾]],有利于个体生存。 4.产生[[遗传易感性]](genetic susceptibility). 5.引起遗传性[[疾病]],导致个体生育能力降低和寿命缩短,这包括基因突变致[[蛋白质]]异常的[[分子病]]及[[遗传]]酶病。据估计,人类有50000个[[结构基因]],正常人的[[基因座位]]处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变,这些突变如在[[纯合]]状态时就会产生有害后果。 6.致死突变,造成[[死胎]]、[[自然流产]]或出生后夭折等。 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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