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半年或1岁以后逐步出现智能减退
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[[氨基酸代谢病]]即[[氨基酸病]](aminoacidopathy),或称为[[氨基酸尿症]](aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使[[氨基酸]][[分解代谢]]阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的[[神经系统]]异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的[[肾脏]]转运缺陷,后者可导致[[继发性]]神经系统损害。 像其他遗传性[[代谢性疾病]]一样,氨基酸病不影响[[胎儿]]的子宫内生长、发育或[[分娩]],早期可无[[体征]]。主要临床特征为出生时外表和活动正常,[[半年或1岁以后逐步出现智能减退]],适当氨基酸补充、饮食控制、[[维生素]]等综合治疗后,不少病例[[神经症]]状可以改善。 ==半年或1岁以后逐步出现智能减退的原因== (一)发病原因 除个别情况,[[氨基酸代谢病]]均为[[常染色体隐性遗传]]致病,[[近亲结婚]]的后代较为常见。 (二)发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的缺乏和[[氨基酸]]的[[吸收障碍]]。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种[[酶活性]]缺乏或降低,如[[苯丙氨酸羟化酶]]的缺乏引起[[苯丙酮尿症]];分支氨基酸α-[[酮酸]][[脱羧酶]]的缺乏或降低引起枫[[糖浆]]尿病(maple syrup urine disease);[[异戊酰辅酶]]A[[脱氢酶]]缺乏引起的[[异戊酸]][[血症]];[[胱硫醚]][[合成酶]]缺乏引起的[[同型胱氨酸尿症]];[[精氨酸酶]]缺乏引起的[[精氨酸]]血症;[[赖氨酸]][[酮戊二酸]][[还原酶]]缺乏引起的[[高赖氨酸血症]]等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起,常为[[肠道]]或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)[[综合征]]、Hartnup病等。 1.遗传性[[酪氨酸血症]](hereditary tyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号[[染色体]]上编码[[延胡索]]酰[[乙酰乙酸]][[水解酶]](fumarylacetoacetate hydrolase)[[基因缺陷]],导致[[酪氨酸]]及[[代谢]]产物蓄积。 2.Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运[[蛋白]]缺陷所致,该蛋白的致病[[基因]]位于2号染色体,女性携带致病基因传给后代。由于[[色氨酸]](tryptophan)通过[[肾小管]]转运障碍,导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多,尿中有大量尿蓝母(indican)排出,主要是[[硫酸]][[吲哚酚]](indoxyl sulfate),尤其进食含大量[[L-色氨酸]]的食物后,尿中也含大量异常的非羟化[[吲哚]]代谢产物。因大量色氨酸经尿中排出而丢失,使作为合成原料的[[尼克酸]]合成减少,导致[[糙皮病]]样[[皮肤改变]]。本病的[[病理]]基础尚未确定。 ==半年或1岁以后逐步出现智能减退的诊断== 目前[[氨基酸代谢障碍]]所引起的[[遗传性疾病]]已超过100多种,随[[生物化学]]检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。[[氨基酸代谢病]]常可导致[[神经系统]][[功能障碍]]。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显[[症状]]。 像其他遗传性[[代谢性疾病]]一样,[[氨基酸病]]不影响[[胎儿]]的子宫内生长、发育或[[分娩]],早期可无[[体征]]。主要临床特征为出生时外表和活动正常,[[半年或1岁以后逐步出现智能减退]],适当[[氨基酸]]补充、饮食控制、[[维生素]]等综合治疗后,不少病例[[神经症]]状可以改善。 1.遗传性[[酪氨酸血症]](hereditary tyrosinemia)或称Richner-Hanhart病,是罕见的[[皮肤]]氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。[[临床表现]]如下: (1)约一半以上患儿有轻至中度智力衰退,可有自残行为和[[肢体运动不协调]]表现,语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于[[角膜糜烂]](corneal erosion)常引起[[流泪]]、[[畏光]]和[[眼睛发红]],出现新生血管形成及[[角膜浑浊]]。[[手掌和足底角化伴多汗]]和[[疼痛]]常见,是结晶[[酪氨酸]]沉积导致的[[炎症反应]][[结节]],也是[[角膜病变]]的原因。 (2)可有肝、[[脾大]]或[[肝硬化]]、[[腹水]]等[[肝功能衰竭]]表现,常于患病1年或数年后死亡。[[新生儿期]]酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义,血[[蛋氨酸]]([[甲硫氨酸]])等氨基酸也可增高。 2.Hartnup病是较常见的[[色氨酸]]转运障碍氨基酸病,是以第1个发病家族的名字命名的,[[发病率]]为1/2.4万活婴。临床表现如下: (1)患儿出生时正常,[[婴儿]]晚期或儿童早期出现症状,特征性临床表现是间断性出现红色[[鳞屑]]状[[皮疹]],遍及面部、[[颈部]]、手和足等,颇似[[糙皮病]]的病损。 (2)可有生长发育迟滞,发作性[[人格障碍]]如情感多变,不能控制[[脾气]],[[精神错乱]]-[[幻觉]]性[[精神病]],发作性[[小脑性共济失调]]([[步态不稳]]、[[意向性震颤]]及[[构音障碍]]等),偶可出现肌[[痉挛]]、[[眩晕]]、[[眼震]]、[[复视]]和[[上睑下垂]]等体征。 (3)日晒、情绪[[应激反应]]和服用[[磺胺类药物]]等可激发症状发作,发作持续约2周,其后为一段时限不等的相对正常期。随着患儿发育成熟,发作频率逐渐减少,有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及[[实验室检查]]做出诊断。[[基因检测]]具有确诊和鉴别意义。 ==半年或1岁以后逐步出现智能减退的鉴别诊断== 需与其他病因如[[脂类]]沉积病、[[围生期]][[疾病]]、[[神经系统]]损伤等导致的[[精神发育迟缓]],[[癫痫]]发作、震颤、[[共济失调]]、[[腱反射亢进]]及[[肝病]]、[[皮炎]]等相鉴别。 目前[[氨基酸代谢障碍]]所引起的[[遗传性疾病]]已超过100多种,随[[生物化学]]检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。[[氨基酸代谢病]]常可导致神经系统[[功能障碍]]。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显[[症状]]。 像其他遗传性[[代谢性疾病]]一样,[[氨基酸病]]不影响[[胎儿]]的子宫内生长、发育或[[分娩]],早期可无[[体征]]。主要临床特征为出生时外表和活动正常,[[半年或1岁以后逐步出现智能减退]],适当[[氨基酸]]补充、饮食控制、[[维生素]]等综合治疗后,不少病例[[神经症]]状可以改善。 1.遗传性[[酪氨酸血症]](hereditary tyrosinemia)或称Richner-Hanhart病,是罕见的[[皮肤]]氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。[[临床表现]]如下: (1)约一半以上患儿有轻至中度智力衰退,可有自残行为和[[肢体运动不协调]]表现,语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于[[角膜糜烂]](corneal erosion)常引起[[流泪]]、[[畏光]]和[[眼睛发红]],出现新生血管形成及[[角膜浑浊]]。[[手掌和足底角化伴多汗]]和[[疼痛]]常见,是结晶[[酪氨酸]]沉积导致的[[炎症反应]][[结节]],也是[[角膜病变]]的原因。 (2)可有肝、[[脾大]]或[[肝硬化]]、[[腹水]]等[[肝功能衰竭]]表现,常于患病1年或数年后死亡。[[新生儿期]]酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义,血[[蛋氨酸]]([[甲硫氨酸]])等氨基酸也可增高。 2.Hartnup病是较常见的[[色氨酸]]转运障碍氨基酸病,是以第1个发病家族的名字命名的,[[发病率]]为1/2.4万活婴。临床表现如下: (1)患儿出生时正常,[[婴儿]]晚期或儿童早期出现症状,特征性临床表现是间断性出现红色[[鳞屑]]状[[皮疹]],遍及面部、[[颈部]]、手和足等,颇似[[糙皮病]]的病损。 (2)可有生长发育迟滞,发作性[[人格障碍]]如情感多变,不能控制[[脾气]],[[精神错乱]]-[[幻觉]]性[[精神病]],发作性[[小脑性共济失调]]([[步态不稳]]、[[意向性震颤]]及[[构音障碍]]等),偶可出现肌[[痉挛]]、[[眩晕]]、[[眼震]]、[[复视]]和[[上睑下垂]]等体征。 (3)日晒、情绪[[应激反应]]和服用[[磺胺类药物]]等可激发症状发作,发作持续约2周,其后为一段时限不等的相对正常期。随着患儿发育成熟,发作频率逐渐减少,有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及[[实验室检查]]做出诊断。[[基因检测]]具有确诊和鉴别意义。 ==半年或1岁以后逐步出现智能减退的治疗和预防方法== [[遗传病]]治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]],推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。 ==参看== *[[氨基酸代谢病]] *[[小儿肾性氨基酸尿症]] *[[头部症状]] <seo title="半年或1岁以后逐步出现智能减退症状,半年或1岁以后逐步出现智能减退的治疗_半年或1岁以后逐步出现智能减退的原因,半年或1岁以后逐步出现智能减退怎么办_症状百科" metak="半年或1岁以后逐步出现智能减退,半年或1岁以后逐步出现智能减退治疗,半年或1岁以后逐步出现智能减退原因,半年或1岁以后逐步出现智能减退症状" metad="医学百科半年或1岁以后逐步出现智能减退症状条目页面。介绍半年或1岁以后逐步出现智能减退是怎么回事,半年或1岁以后逐步出现智能减退的原因,半年或1岁以后逐步出现智能减退怎么办,如何治疗等。氨基..." /> [[分类:头部症状]]
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