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妇产科学/遗传咨询步骤
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{{Hierarchy header}} (一)明确诊断 1.病史:应注意以下几点:①区别与[[遗传病]]有类似[[临床表现]]的非遗传性[[疾病]],如[[妊娠期]][[病毒感染]]所致的[[畸形]],[[分娩]]损伤造成的某些[[后遗症]]。②注意患者的发病情况,某些遗传性疾病在出生时并不发病,而是在较晚的时候表现出[[症状]]。③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。 2.如[[多基因]]遗传病主要靠临床检查。 3.实验检查:如先天性代谢病和[[血红蛋白病]]的[[实验室检查]]。 4.[[细胞]][[染色体]][[核型]]分析。 根据以上各项检查进行综合分析,作出正确诊断。 (二)确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为: 1.[[染色体病]]:由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分[[常染色体]]病、[[性染色体病]]和[[携带者]]。 2.单基因遗传病:主要受一对[[基因]]所控制,其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体[[显性]]或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y[[连锁遗传]]。 3.多基因遗传病:有一定的遗传基础,有家族倾向,其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。 目前已知遗传病的遗传方式多已明确,故诊断明确后,遗传方式亦可确定。 (三)推算再发危险率(见后)。 {{Hierarchy footer}} {{妇产科学图书专题}}
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