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家庭诊疗/地中海贫血
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{{Hierarchy header}} [[地中海贫血]]是一组遗传性[[疾病]],原因是组成[[血红蛋白]]的四条链失衡。 地中海贫血按照受累的[[氨基酸]]链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个[[基因]]缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个[[基因缺陷]]),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 轻型β地中海贫血只有轻到中度[[贫血]]而无[[症状]],重型则有严重贫血并出现症状。带至少一个α地中海贫血基因的病人中10%以上有轻度贫血。 地中海贫血患者症状类似,但严重程度不同,多数病人贫血较轻,严重时(如重型β地中海贫血)可出现[[黄疸]]、[[皮肤溃疡]]、胆结石、[[脾脏]]肿大(可能出现巨脾)。[[骨髓]]过度活跃使[[骨骼]]变厚和增大,特别是[[颅骨]]和面部骨骼,[[长骨]]容易发生[[骨折]]。儿童生长缓慢且发育延迟。由于铁吸收增加及反复[[输血]],过多的铁会沉积在心脏中,引起[[心衰]]。 地中海贫血比其他[[血红蛋白病]]难诊断,电泳可提供帮助但有时下不了结论,特别是α地中海贫血。因此,诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查。 多数病人无需治疗,但重型患者可能需要[[骨髓移植]],[[基因治疗]]正在研究中。 {{Hierarchy footer}} {{默克家庭诊疗手册图书专题}} ==参看== *[[海洋性贫血]]
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