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家庭诊疗/多囊性肾脏疾病
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{{Hierarchy header}} 多囊性[[肾脏]][[疾病]]是一种双肾多数[[囊肿]]形成的遗传性肾脏疾病,双肾长得较大,但仅有少许功能性肾组织。 多囊性肾脏疾病,双肾多数囊肿形成。囊肿逐渐长大,使肾脏部分或大部分肾组织破坏。 {{图片|gkqvtobq.gif|多囊性肾脏}} 引起多囊性肾脏疾病的[[基因缺陷]]可以是[[显性]]的或隐性的。换言之,一个本病病人具有一个[[亲代]]的显性[[基因]]或分别来自双亲的两个[[隐性基因]]。显性基因遗传的病人直到成年才出现[[症状]];隐性基因遗传的病人在童年就有严重的疾病。 ==症状== 在儿童,多囊性肾脏疾病引起双肾极度长大,[[腹部]]凸出。病情严重的[[新生儿]],由于胎儿肾[[衰竭]]导致双肺发育不良,可出生后短期内即死亡。[[肝脏]]也可以受累,本病患儿在5~10岁有发生连接肠道和肝脏[[血管]](门脉系统)内[[高血压]]的倾向,最终发生[[肝衰竭]]和[[肾衰]]竭。 在成人,多囊性肾脏疾病在多年时间缓慢进展。典型的症状开始于青年或中年期,但也有少数病人直到死亡后尸体解剖时才发现。常有的症状包括[[背部]]不适或疼痛、[[血尿]]、[[感染]]和因[[肾结石]]引起剧烈地[[痉挛]]性疼痛([[绞痛]])。另一些病人,由于功能性肾组织减少,可出现[[乏力]]、[[恶心]]、[[尿量]]异常和其他肾衰竭后果。常见的慢性感染可使肾衰竭恶化。约半数多囊性肾脏疾病的病人,在确诊时有高血压。 约1/3多囊性肾脏疾病的病人肝脏也有囊肿,但是这些囊肿并不影响肝脏功能。20%以上的本病患者有颅内血管扩张,其中75%的病人,最终发生脑溢血([[蛛网膜下腔出血]])(见[[家庭诊疗/[[脑卒中]]及相关疾病|脑卒中及相关疾病]])。 ==诊断、预后和治疗== 根据家族史和症状,医生应怀疑本病。当疾病到晚期且肾脏极度长大时,诊断无疑。[[超声波]]扫描和[[计算机断层扫描]]可显示囊肿引起的双肾和肝脏特征性的"蛀蚀"样外观。 半数以上的病人在其生命中的某一时期发生肾衰竭。治疗[[尿路感染]]和高血压可延长寿命,最终需进行[[透析]]或[[肾移植]]以拯救生命。 基因咨询有助于多囊性肾脏疾病病人了解其子女遗传本病的可能性。 {{Hierarchy footer}} {{默克家庭诊疗手册图书专题}}
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