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小儿假肥大型肌营养不良
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[[小儿假肥大型肌营养不良]]是好发于儿童的一种原发于[[肌肉]]组织的X-[[染色体]]隐性[[遗传]]的[[等位基因]]病。即父母携带此[[基因]]但不发病,二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy,DMD)和BMD(becker muscular dystrophy,BMD)两型。 ==小儿假肥大型肌营养不良的病因== 该病是[[遗传性疾病]],在不同的类型中会以不同的方式进行,多属[[X连锁隐性遗传]],即由位于X染色体上的[[隐性基因]][[突变]]造成。由于男性只有一条X染色体([[半合子]]),若此[[基因]]上有该病的隐性基因,则表现出[[疾病]]。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体,只要任何一条基因上有不带该病的[[显性]]基因,则不发病。故较少女性患病。因此,若父母双方均带有此隐性基因,且后代为男性,那么得该病的机会将大大增加。但是[[遗传因素]]如何导致[[肌肉]][[变性]],则始终未明。 ==小儿假肥大型肌营养不良的症状== 1.好发年龄:DMD患者多于儿童期的男孩,一般在4~6岁时出现较典型的[[症状]]。BMD患者多在10岁后发病。 2. 主要症状[[体征]]:[[肌肉]]发育异常和[[肌肉萎缩]][[无力]],主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等。 (1)患者发病初时走路笨拙,容易摔倒,奔跑困难,之后逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难。 (2)严重者出现典型的鸭步,站立时[[背部]]前凸,肚子向前挺,两脚向外撇开,走路缓慢摇摆,状如鸭子。躺着至起床站立非常困难,必须先翻身俯卧,再双手扶着两膝,逐渐向上支撑起立(即特征性的Gower征)。[[肩胛]]带肌受损则出现[[翼状肩]]胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩。 (3)绝大多数患儿有小腿部([[腓肠肌]])[[假性肥大]],少部分可见[[舌肌]]或肩部([[三角肌]])等假性肥大。此时多数患儿[[瘫痪]]在床。 (4)继续发展可致[[腰椎]]骨密度下降,发生[[骨折]]后则不能再行走。 3.[[消化道]] 部分患儿可累及[[胃肠道]][[平滑肌]]。若胃的纵行肌外层有退行性改变引发[[急性胃扩张]],则可导致死亡。部分患儿可有严重[[便秘]]。 4.[[心脏]] 大多数DMD患儿没有[[心血管]]症状,只有在[[疾病]]晚期和反复[[感染]]的情况下才出现[[心律失常]]和[[心力衰竭]]。 5.[[神经系统]] <br /> (1)DMD和BMD患儿均可出现[[中枢神经系统]][[功能障碍]],尤其智能[[发育迟缓]],患儿平均智力在正常值的1个[[标准差]]以下。 (2)有研究报道[[小儿假肥大型肌营养不良]]患儿[[癫痫]]的[[发病率]]增高,尤其是BMD型。DMD患者则易出现情感、行为问题,认知能力下降及[[学习困难]]。 ==小儿假肥大型肌营养不良的诊断== ===小儿假肥大型肌营养不良的检查化验=== 1.[[神经系统]]:四肢肌力低下,[[肌肉萎缩]],[[腱反射]]减弱。 2.[[实验室检查]]: (1)[[血清]][[生化]]检查 肌酸磷酸激酶([[CK]])明显升高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。血清CK升高可出现于出生时,[[疾病]]后期略有降低。 (2)[[肌肉]]活体组织检查 特征性的[[病理]]改变有散在的退行性变和[[坏死]][[肌纤维]]。随着时间的延长,出现[[肌内膜]][[结缔组织]]增加以及肌纤维的丧失,[[脂肪组织]]的替代。 (3)[[基因诊断]] 20世纪90年代后国内各大[[医院]]应用[[核素]][[DNA]][[印迹法]]杂交、缺失热点[[外显子]]的[[聚合酶链反应]](PCR)分析进行基因诊断,缺失检出率为56.7%~63.0%,应用DMD[[基因]]缺失热点9对[[引物]]PCR分析,缺失型大宗病例的检出率为47.5%~49.6%。国内已应用定量PCR测定、短[[串联重复序列]][[连锁分析]]检出DMD基因[[携带者]]。基因检查是诊断该病的[[金标准]]。 3.[[X线]]检查:[[腰椎]]骨密度降低,甚至有[[骨折]]线。 4.[[肌电图]]:为肌源性改变,病变肌肉呈低[[电位]],波形持续时间缩短,而多相波增高。 5.[[脑电图]]:异常脑电波。 还可出现异常[[心电图]]等。 ===小儿假肥大型肌营养不良的鉴别诊断=== 主要鉴别BMD和DMD两型。二者临床[[症状]]相似,主要不同点如下: 1. 发病年龄:BMD发病年龄稍晚,多于10岁后起病,而DMD多于2~8岁发病。 2. 发展速度:前者进展缓慢,后者发展较为迅速。 3. 病情:前者病情较轻,预后较好,存活时间较长,出现临床症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生[[瘫痪]],预后较好。后者多于10岁后不能行走,瘫痪在床而于20岁前死亡。 ==小儿假肥大型肌营养不良的并发症== 1.[[神经系统]]:四肢肌力低下,[[肌肉萎缩]],[[腱反射]]减弱。 2.[[实验室检查]]: (1)[[血清]][[生化]]检查 肌酸磷酸激酶([[CK]])是人体组织中的一种[[氧化酶]]。CK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床[[症状]]之前已有增高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。随病程迁延,活力逐渐下降。 (2)[[肌肉]]活体组织检查 出现有特征性的散在的退行性变和[[坏死]][[肌纤维]]。随着患病时间的延长,会出现[[肌内膜]][[结缔组织]]增加和肌纤维的丧失,大量脂肪侵润。 (3)[[基因诊断]] 确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、[[点突变]]检查等方法。对于[[突变]]未明确的家系,可用 STR [[位点]]进行[[连锁分析]],用于[[携带者]]的检出或[[产前诊断]]。 3.[[肌电图]]:为肌源性改变,病变肌肉呈低[[电位]],波形持续时间缩短,而多相波增高。 4.[[X线]]检查:[[腰椎]]骨密度降低,渐至[[骨质疏松]],甚至有[[骨折]]线。 5.其他:可出现[[异常脑电图]]和[[心电图]]。 ==小儿假肥大型肌营养不良的预防和治疗方法== 本病以预防为主,应强调采取有效的措施降低本病在人群中的[[遗传负荷]],减少本病的发生。 1.检出[[携带者]] 检出携带者的方法有多种,如家系调查、[[血清酶]]活性测定、[[肌电图]]检查和肌活检等。其中以测定[[血清]][[CPK]]及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者,应做好[[产前诊断]]。 2.产前诊断 有性[[连锁隐性]][[遗传]]史或携带者或已生一患儿的女性,在[[妊娠]]时,如为男婴,受累者约占半数,此时可抽取[[胎盘]]血清做CPK测定,如升高明显,或PCR检测[[病理]][[基因]]阳性,应做[[人工流产]]。阴性或为女婴,则可让其出生。 3.新生儿筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。以生后6~10周后测定CPK活性为首选。 ===小儿假肥大型肌营养不良的中医治疗=== 1. [[中医]]认为肾为[[先天之本]],主藏精、主骨生髓。[[小儿假肥大型肌营养不良]]属中医痿症范畴,其与肾的关系最为密切,先天[[禀赋不足]],[[精血]]亏虚不能濡养[[肌肉]]和筋骨,则逐渐出现肌肉[[无力]]、[[萎缩]]。同时,脾胃为[[后天之本]],气血[[生化]]之源,[[脾胃健]]旺,则气血充足,四肢[[百骸]]得以充养;[[脾胃虚弱]],气血生化不足,四肢肌肉无以充养则肌肉[[营养不良]]。治疗上以补益脾、肾为根本。此外,[[肝主筋]],筋健则运动灵活,且[[肝肾]]为[[子母]]之脏,故以[[滋补肝肾]],[[健脾益气]],生肌起痿,强筋壮骨为主要[[治则]]。 2.对肌肉、[[关节]]进行[[被动运动]]、[[按摩]]或[[针灸]],注意并防止[[并发症]]。 ===小儿假肥大型肌营养不良的西医治疗=== 本病无特殊有效治疗药物,只能对症支持治疗以延缓病情的发展,并不能根本治愈[[疾病]]。 1.对症治疗 (1)常用的药物:[[维生素E]]、[[肌苷]]、三磷[[腺苷]]等。 (2)降低[[血清酶]]水平:利用[[肾上腺皮质激素]]和[[联苯双酯]]等。 (3)增强患者的肌力:有人提出早期给予[[乳酸钠]],以防止[[代谢性酸中毒]]。此外,用[[钙拮抗药]][[维拉帕米]]治疗也有一定效果。 2.支持治疗 为保持[[肌肉]]功能及预防挛缩,进行适度运动非常重要,不宜久卧床上。 3.[[外科]]治疗 DMD患者常发展为进行性[[脊柱侧弯]],常需行[[脊柱]]后融合术。 4.[[基因治疗]] 一个是“转基因治疗”,目前尚不能应用于临床。另一项治疗方法即“肌[[母细胞]]移植手术”。具体方法是:提取健康的[[骨骼肌]][[细胞]]进行人工体外培养,培养成肌母细胞,然后将细胞点状[[移植]]入患者的四肢及[[躯干骨]]骼肌内,让其[[成活]]后手术成功。 ==小儿假肥大型肌营养不良吃什么好?== 适当运动,防止[[肌肉萎缩]]。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿假肥大型肌营养不良,小儿假肥大型肌营养不良症状_什么是小儿假肥大型肌营养不良_小儿假肥大型肌营养不良的治疗方法_小儿假肥大型肌营养不良怎么办_医学百科" metak="小儿假肥大型肌营养不良,小儿假肥大型肌营养不良治疗方法,小儿假肥大型肌营养不良的原因,小儿假肥大型肌营养不良吃什么好,小儿假肥大型肌营养不良症状,小儿假肥大型肌营养不良诊断" metad="医学百科小儿假肥大型肌营养不良条目介绍什么是小儿假肥大型肌营养不良,小儿假肥大型肌营养不良有什么症状,小儿假肥大型肌营养不良吃什么好,如何治疗小儿假肥大型肌营养不良等。小儿假肥大型肌营养不良..." /> [[分类:儿科疾病]]
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