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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
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[[共济失调]][[毛细血管扩张]]Ⅰ型[[综合征]](ataxia telangiectasia syndrome)又称[[共济失调性毛细血管扩张]]症、共济失调毛细血管扩张[[免疫缺陷]]症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。[[皮肤]]、眼、[[神经系统]][[症状]]和[[抗体]]免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性[[小脑共济失调]]、眼与[[面部毛细血管扩张]]及反复发生[[呼吸道感染]]为特点的[[慢性疾病]]。系[[常染色体隐性遗传]]。女性多于男性。 是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。Svuaba和Henner(1926)首先报道。我国也有较多病例报道(张五昌等,1998)。本病与[[着色性干皮病]] 和Cockayne综合征同属于[[DNA修复]]缺陷病。 ==小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的病因== (一)发病原因 本病征属[[常染色体隐性遗传病]]。[[发病率]]约为1/40000~1/100000;[[基因]]携带频率约占人群的1%。[[突变基因]]位于[[染色体]]11q22-23(Gatti等,1988),称为ATM基因。ATM已有一部分[[DNA]]被[[克隆]],编码一个[[蛋白质]],类似[[磷脂酰肌醇]][[激酶]]。该酶参与[[有丝分裂]]信号[[转导]]、[[减数分裂]][[重组]]及[[细胞周期]]的调节和[[DNA修复]]。故认为,ATM[[基因产物]]的功能之一是与DNA损伤的监测和修复系统有关,可以调节由DNA损伤所诱发的[[凋亡]],而这种功能是通过激活[[神经酰胺]][[合成酶]]来完成的 (二)发病机制 由于DNA修复缺陷,第14对染色体[[易位]]所引起的[[体液免疫]]和[[细胞免疫]]异常。约1/4患者的[[淋巴细胞]]第14号染色体短臂上有断裂,14q12。目前尚不能解释病儿同时发生[[神经]]、[[血管]]和[[免疫学]]异常等多系统损害,推测可能是[[中胚层]]发育缺陷。有人认为基本缺陷是[[免疫系统]]异常,尤其是[[胸腺]]缺陷,这可导致[[病毒感染]]或[[自身免疫]],从而继发多系统损害。[[中枢神经系统]]损害,如[[脱髓鞘]]和退行性变也提示这是一种自身免疫过程,但引起免疫学异常的机制尚未明。 ① DNA修复机制有缺陷,[[成纤维细胞]]和淋巴细胞对离子化放射[[过敏]],不能修复DNA损伤。 ② 染色体不稳定,易发生断裂和重。染色体内自发性[[重组率]]比正常人高30~200倍。 ③突出的改变为胸腺发育障碍、[[淋巴系统]]形成不全、[[皮肤黏膜]][[毛细血管扩张]]、[[性腺]]发育障碍、[[小脑皮质]][[萎缩]]、[[橄榄核]][[变性]],[[脑干]]和[[脊髓]][[后柱]]及[[前角]]等处变性萎缩等。 ==小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的症状== 进行性[[小脑共济失调]]、[[眼球]][[结膜]]和[[皮肤]]毛细血管扩张及反复发生[[呼吸道感染]]为本病征的三个主要[[症状]]。其始发的症状可表现各异。 1.[[共济失调]] :起病多在生后12~14个月间,也可晚至6~7岁。 [[小脑性共济失调]]开始于[[婴儿]]时,可见站立不稳,大多数病儿在开始走路时发生共济失调,学步困难,[[步态]]摇摆。有的则迟至4~6岁才发生以后出现[[上肢]]共济失调,动作笨拙。习步时出现四肢及躯干运动共济失调,[[意向性震颤]],[[小脑]]性[[构音困难]]等小脑症状,常有[[眼震]]及眼球随意运动不能或[[斜视]]。 2.[[毛细血管扩张]]:可早在1岁或迟至9岁出现,通常在3~6岁出现。 毛细血管扩张,常首先表现在[[球结膜]],以后可见于耳、前[[肘窝]]、[[鼻梁]]、[[手背]]和足背。其他皮肤损害有[[皮肤萎缩]]、硬皮、[[色素脱失]]或沉着、[[异位性皮炎]]、[[湿疹]]和皮肤的恶性病变。 3.反复[[感染]]:最早出现的异常表现。60~80%有感染倾向 咽、鼻、[[中耳]]、鼻窦以及[[肺部感染]]尤为多见。[[免疫缺陷]]是本病征重要特征,[[血清]][[IgA]]减少、[[IgM]]正常。60%~80%患儿有感染倾向,呼吸道感染常为致死因素,约75%病例有[[静脉窦]]-肺部感染,伴[[支气管扩张]],最后发生[[肺炎]]。 4[[智力低下]]:开始正常,逐渐下降。 开始时智力发育正常,以后出现进行性精神运动发育倒退。智力低下见于1/3病儿,可能与接受外界刺激较少有关。30%患儿有精神发育迟滞,面部呈特征性“低张力型”及呆滞表现,[[生长发育]]迟缓,可呈“[[侏儒]]”,部分患儿还可能有[[锥体外系]]症状。 5. [[内分泌]]异常:青春期出现 约有50%出现特殊的[[糖尿病]],糖耐受不良,[[血糖]]高,但[[无尿]]糖,对[[胰岛素]]不敏感。[[第二性征]]的出现可显著推迟,甚至完全不发育,女性患者虽可有[[月经]],但不规则,甚至最终会完全停止。男患者可有[[睾丸萎缩]]。大约10%的病儿可发生[[淋巴]]网状系统恶性病。Gatti等1971年统计本病发生的[[恶性肿瘤]]中,以[[恶性淋巴瘤]]和[[白血病]]多见,其他有[[胶质瘤]]、[[胃癌]]、未分化[[细胞瘤]]等。 6. 伴有[[神经]]、[[肝脏]]和皮肤等病变。 20 ~30岁时[[脊髓]]受累,深感觉缺失,[[病理反射]]阳性。伴发恶性肿瘤,最常见的[[肿瘤]]是[[淋巴系统]][[增殖]]性恶性肿瘤 根据本病征的[[临床表现]]特点及[[实验室检查]]所见是体液和[[细胞免疫]]的异常,如IgM升高、[[IgG]]减低或各种Ig减低、外周[[血淋]]巴[[细胞计数]]减低、[[T淋巴细胞]]百分比正常或减低,[[末梢血]][[淋巴细胞]]绝对数减少,在培养时[[细胞]]极易破坏是本病征的一个特点。[[迟发型超敏反应]]皮肤试验减弱或阴性,淋巴细胞转化率减低等实验室检查可予以诊断。 诊断要点: ①小儿的隐性[[遗传病]];②进行性小脑性共济失调;③免疫缺陷,反复感染;④毛细血管扩张,呈弯曲网状;⑤有发生恶性肿瘤倾向;⑥对放射[[过敏]];⑦血清α[[胎蛋白]]增高;③[[早老症]]状和内分泌紊乱。 ==小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的诊断== ===小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的检查化验=== [[免疫]]检查:[[免疫球蛋白减少]],约70%患儿[[IgA]]、[[IgE]]减少或缺乏,约70%~80%的病儿有IgA减低。[[IgG]]2和IgG4也减低。儿IgGl、IgG3、[[IgM]]则有增高倾向。IgE减低或消失见于80%~90%的病人。有时表现全部[[免疫球蛋白]]低下,有人发现患儿周围血中[[淋巴细胞减少]],另外有人认为这类患儿的血循环中带IgA的β[[淋巴细胞]]数和[[T淋巴细胞]]绝对数均正常,因此[[血液]]中的淋巴细胞数目可不受影响。 α[[胎蛋白]]检查:95%的病儿[[血清]]α胎蛋白增高。 [[结核菌素试验]]、[[二硝基氯苯]](DNCB)斑试验、[[皮肤移植]]片:有抗拒反应,延迟型[[过敏反应]]降低,淋巴细胞转化率降低等。 [[病理]]解剖:可发现[[胸腺]]小并有[[组织学]]改变。 [[皮肤病]]理检查:可见[[小血管]]明显扩张。 [[气脑造影]]:见[[小脑萎缩]],有时可见[[脑干]][[萎缩]]。 [[心电图]]:常见T波倒置、[[心律失常]]和[[传导阻滞]],[[超声心动图]]示[[心室肥大]],[[视觉]][[诱发电位]]波幅下降。 [[X线]]胸片:见胸腺小,[[肺部感染]]时可见炎性[[浸润]]影,可见[[支气管扩张]]。 ===小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的鉴别诊断=== 与各种引起[[共济失调]]的[[疾病]]鉴别。 婴幼儿早期起病的共济失调[[症状]]往往误为[[脑性瘫痪]]。脑性瘫痪,又称[[大脑性瘫痪]]、[[脑瘫]],是自受孕开始至[[婴儿期]]非进行性脑损伤和发育缺陷所致的[[综合征]],主要表现为[[运动障碍]]及姿势异常。常合并[[智力障碍]]、[[癫痫]]、感知觉障碍、[[交流障碍]]、行为异常及其他异常。 [[多发性硬化]]:病灶多发,可有[[脊髓]]/[[小脑变性]],出现[[小脑性共济失调]]及[[锥体束]]征,但病程常有缓解和复发。[[脑脊液]]中[[免疫球蛋白]]增高。 [[小脑]]肿瘤(cerebellar tumor) 主要表现为患侧肢体协调[[动作障碍]]、语音不清、[[眼球震颤]]。肌张力明显减低,腿[[反射]]迟钝或消失,或有[[步态不稳]],逐渐发展为行走不能,站立时向后倾倒,可伴有[[颅内压增高]]症状。[[CT]]、[[MRI]]可明确诊断 。 与[[免疫缺陷]]性疾病鉴别,本症有进行性[[小脑共济失调]]和[[毛细血管扩张]]表现的特点可助鉴别。 Nijmegen断裂综合征(NBS)是一种极其罕见的[[常染色体隐性遗传病]],表现为高[[辐射敏感性]]、免疫缺陷、发育不良、[[早衰]]、[[肿瘤]][[易感性]]、[[小头畸形]]等。 ==小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的并发症== 大多自幼患[[鼻窦炎]]、[[中耳炎]],有时伴[[慢性腹泻]]。[[生长发育]]受限可呈“[[侏儒]]”。 可导致严重的[[运动障碍]],常并发[[病毒]]或[[细菌感染]],反复[[肺部感染]]可至[[静脉窦]]-肺部感染,慢性支气管扩张症;可合并[[抗胰岛素]]性[[糖尿病]]和[[恶性肿瘤]]。[[第二性征]]推迟或不发育,[[睾丸萎缩]]可并发[[不育]][[不孕]]。 病人患[[肿瘤]]的危险性比同龄儿大40~100倍。以[[淋巴瘤]],[[乳腺]]瘤常见。此外,青春期病人约有50%出现特殊的糖尿病,糖耐受不良,[[血糖]]高,但[[无尿]]糖,对[[胰岛素]]不敏感。[[共济失调]]及其他[[症状]]明显加重恶化后需靠[[轮椅]]活动。 ==小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的预防和治疗方法== 1.孕妇保健 已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等,则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]],特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物注射[[风疹疫苗]]等,尽可能防止病毒感染还要使孕妇加强营养,及时治疗一些[[慢性病]] 2.[[遗传咨询]]及家族调查 对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。患者家庭中非患者可正常婚育。 3.[[产前诊断]] 包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时进行[[染色体检查]]、先天性诊断和[[杂合子]]筛查。 [[共济失调]][[毛细血管扩张综合征]]的早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。 ===小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的西医治疗=== (一)治疗 本病征呈缓慢进展性,通常10岁左右已不能行走,对控制[[中枢神经系统]]退行性变尚无有效[[疗法]]。预防[[感染]]用[[丙种球蛋白]],用[[抗生素]]治疗感染,尤其是采用特异抗生素治疗,有利于增加存活率。还可输给[[血浆]]和[[人血丙种球蛋白]],但效果不佳。[[胸腺素]]和[[胸腺移植]]仅在少数病人施行。[[转移因子]]治疗可提高[[细胞免疫]]功能以减少感染。可用配型[[骨髓移植]]治疗,注射转移因子、胸腺素,定期[[注射丙种球蛋白]],控制感染,避免[[放射性]]照射。 重点是进行体育训练、练习行走、以改善[[共济失调]][[症状]]。应用免疫[[球蛋白]]奏效不大。 (二)预后 本病征预后差,影响寿命,常死于10~30岁间,死因为[[肺炎]]或[[癌症]]。有人认为无[[慢性呼吸道感染]]或无恶性病变者,尚可不影响生存。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征症状_什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征_小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的治疗方法_小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征怎么办_医学百科" metak="小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征治疗方法,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的原因,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征吃什么好,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征症状,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征诊断" metad="医学百科小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征条目介绍什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征有什么症状,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征吃什么好,如何治疗..." /> [[分类:儿科疾病]]
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