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小儿埃莱尔-当洛综合征
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[[埃莱尔-当洛综合征]]又称'''皮肤弹力过度症'''、'''先天性结缔组织发育不良综合征'''、'''爱-唐综合征'''(Ehlers-Danlos syndrome)、'''Danlos综合征'''、'''Sack综合征'''、'''Sack-Barabas综合征'''、'''Van Meekevent Ⅰ型综合征'''、'''伸展-血管脆性增强综合征'''、'''全身弹力纤维发育异常症'''、'''皮肤弹性过度综合征'''(cutis hyperelastica syndrome)、'''关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征'''、'''Meekeren-Ehlers-Danlos综合征'''、'''印度橡胶皮肤'''等。在[[遗传]]的背景下因为结缔组织的缺点重要是[[胶原纤维]]量的缺点及其形态上的异常而产生一系列[[临床表现]],表现[[皮肤弹性过度]],[[伤口]]愈合慢,[[关节]]过度伸展,血管脆性增强,[[外伤]]后出现[[假性肿瘤]]等全身性多种异常性[[疾病]]。 ==小儿埃莱尔-当洛综合征的病因== (一)发病原因 本病征根据不同[[临床类型]],其[[遗传]]方式不同,多数是[[常染色体]]显性遗传或隐性遗传Ⅰ~Ⅳ型,部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为[[常染色体隐性遗传]]。一般认为是[[中胚层]][[细胞]]发育不全致[[胶原蛋白]][[转录]]和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。 (二)发病机制 由于细胞外[[基质]][[蛋白]](extracellular matrix proteins)包括特殊[[胶原]]、[[原纤维]](fibrllin)、[[弹性蛋白]](elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白[[多糖]](proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。Ⅵ型是由于[[赖氨酸]][[羟化酶缺陷]],导致[[胶原纤维]]形成障碍;Ⅶ型是因为[[前胶原]]蛋白[[多肽]]酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍。最近报告,本病征可与α2[[巨球蛋白]]缺乏症合并发生,二者可能有连锁的关系。 ==小儿埃莱尔-当洛综合征的症状== 1.临床特征 幼儿发病,常在学走路时出现[[症状]]。 (1)[[皮肤]]: [[皮肤弹性过度]]:于皱褶处拈起皮肤尤如橡皮样向外伸展,放手后皮肤恢复原来位置,且可有劈啪声。皮肤柔软,外观像天鹅绒样,摸之如湿[[羊皮]]般柔软。 皮肤和[[血管]]脆弱:受微伤后容易发生[[皮肤瘀斑]]或[[皮下血肿]],损伤[[大血管]]可致大出血,愈合亦慢,[[出血]]后不易[[止血]]。 (2)[[关节]]:[[关节松弛]],过度伸展,易摔跤、[[脱臼]]及膝关节反屈,[[脊柱后侧凸]],四肢关节伸屈幅度加大。轻者仅局限于指(趾)关节,严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢[[大关节]],影响[[步态]]或造成关节脱臼,[[脊柱]]也可累及形成后侧凸,[[畸形足]]亦有报告。在儿童还观察到肌发育不良和肌张力下降。 (3)[[内脏]]:常有[[消化道]][[反复出血]]。[[静脉曲张]]及[[动脉瘤]]或[[静脉]]瘘,大动脉破裂可致死亡。由于体内[[结缔组织]]都软弱无力,常并发[[脐疝]]、[[腹股沟疝]]、[[膈疝]]及[[膈膨升]]。有时合并[[心脏畸形]]如[[二尖瓣脱垂]],[[主动脉弓]]异常,双瓣型[[主动脉瓣]],[[肺动脉狭窄]],房室间隔缺损,[[法洛四联症]]等 (4)面部:面部特征性外貌:额部宽大,眼距较宽,[[鼻梁]]宽平,[[内眦]][[皮赘]],老年患者眼四周皮肤丰满而多[[皱纹]]。眼底常有[[血肿形成]],[[巩膜]]呈蓝色,眼底有血管纹,严重者有[[视网膜剥离]]而致[[失明]]。 (5)身材矮小:患者身材矮小,有特征性面容,如[[眼眶]]宽,[[鼻背]]扁平,凸颌、垂耳,眼[[内眦赘皮]]。部分患儿可伴发成骨不全、弹力[[纤维]]假[[黄瘤]]和[[Marfan综合征]]。 2.分型 根据症状和[[遗传]]方式,可将本病征分为11个类型。 (1)Ⅰ型:皮肤,关节症状显著,又称重型。 (2)Ⅱ型:为轻型。 (3)Ⅲ型:以关节伸展过度为主,可伴有[[心脏瓣膜病]]变;以上3型均为[[染色体]]显性遗传。 (4)Ⅳ型:为静脉曲张或动脉瘤型,以血管损害为主,常由于大出血或[[肠破裂]]而危及生命,其遗传方式不明。 (5)Ⅴ型:与轻型同,但为性联遗传。 (6)Ⅵ型:为眼部症状表现突出,常伴[[脊柱侧凸]]。 (7)Ⅶ型:以关节松弛为主,常有大关节半脱臼。 (8)Ⅷ型:以进行性普遍性[[牙周炎]],导致[[牙槽骨]]吸收,过早脱牙。 (9)第Ⅸ型:本型多表现为[[智力低下]]除皮肤过度伸展和[[皮肤脆性增加]]外,多有严重的智力低下并有疝的形成,如脐疝、[[腹股沟斜疝]]等。 (10)第Ⅹ型:为[[血小板]][[功能障碍]]型本型除[[埃莱尔-当洛综合征]]共有的特征外,其特异性表现为[[血小板聚集功]]能障碍。 (11)第Ⅺ型:为关节松弛型,本型以关节活动过度为其特征,尤以[[肩关节]]脱臼为常见。 根据皮肤弹性增加,关节活动过度,皮肤和血管脆性增加,[[外伤]]后出现[[假性肿瘤]]等四大主要特征可予以诊断。 ==小儿埃莱尔-当洛综合征的诊断== ===小儿埃莱尔-当洛综合征的检查化验=== 血、尿、[[便常规]]检查一般正常,[[凝血]]功能、[[血小板计数]]等检查正常。 [[血管]]脆性试验:[[出血点]]&gt;10个为阳性,10~50个为“+”,&gt;50个为“++”,[[前臂]]伸侧及[[手背]]有出血点者“+++”,前臂屈、伸侧以及手臂均有出血点或[[紫斑]]者为“++++”。 [[影像学]]检查:可发现[[胃肠道]]、[[膀胱憩室]],[[先天性心脏病]],[[静脉曲张]]及[[动脉瘤]]或[[静脉]]瘘,[[关节]][[脱臼]],[[脊柱畸形]],[[足畸形]],[[眼眶]]宽,凸颌,部分患儿可伴发成骨不全等异常。 [[眼底检查]]:眼部[[血肿]]、[[巩膜]]蓝色、眼底血管纹,严重者有[[视网膜剥离]]等。 [[皮肤]]弹性检查:检查时,用手将皮肤捏成皱褶,然后放开,皮肤恢复原状慢,可有劈啪声。 ===小儿埃莱尔-当洛综合征的鉴别诊断=== [[皮肤松垂]]症:又称[[皮肤松弛症]](cutis laxa),或全身性弹力[[纤维]]松解症(generalized elastolysis),系[[皮肤]]弹力纤维先天发育缺陷而引起的一种皮肤松垂[[疾病]],并可侵犯全身[[结缔组织]],涉及[[心血管]]、[[呼吸]]、泌尿等器官的正常结构与功能。通常分为先天型与获得型两类。 [[Turner综合征]]:[[短颈]]、[[肘外翻]],口呈三角形及[[侏儒]]等表现。 马方(Marfan)[[综合征]]:大多同时出现[[骨骼]]异常如肢体细长、[[蜘蛛指]]等,眼部异常可出现[[晶体脱位]]、[[青光眼]]及[[高度近视]]等,[[心血管系统]]异常可出现[[升主动脉]]进行性扩张,伴[[主动脉瓣关闭不全]][[肺动脉]]突出等。另外尚可有特殊面容,即长方头、狭长脸、上[[腭弓]]形高耸等。虽有[[关节松弛]]过伸,但无皮肤脆弱过伸[[症状]]。 [[弹性假黄瘤]]病:对称性分布于皮肤皱褶部位,呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损,以及皮肤松弛、四肢血管供血不全、[[脉搏]]异常[[心肌炎]]与[[主动脉炎]]等心血管异常,眼底有[[血管]]样色素纹特征性改变,但无关节松弛表现。 ==小儿埃莱尔-当洛综合征的并发症== 轻度[[外伤]]可引起明显[[血肿]],[[伤口]]愈后遗留大的[[瘢痕]],形成硬的[[皮下结节]]。[[视网膜剥离]]可致[[失明]]。可伴发成骨不全、弹力[[纤维]]假[[黄瘤]]和[[Marfan综合征]]。脑和其他[[血管]]可自发破裂,造成[[猝死]];部分患儿有先天性[[心脏病]]。 由于体内[[结缔组织]]都软弱无力,常伴有单发性或多发性疝或[[胃肠道]]、[[膀胱憩室]]、[[脐疝]]、[[腹股沟疝]]、[[膈疝]]及[[膈膨升]]、肠[[黏膜]][[出血]][[坏死]]等,还可与其他[[先天性疾病]]如[[先天愚型]]、先天性[[肌肉]]骨骼[[畸形]]、[[蜘蛛]]脚样指、[[先天性成骨不全]]等同时发生。 不同类型常见[[并发症]]: 1.第Ⅰ型 选择性[[关节习惯性脱位]]、[[关节腔]][[积液]]、[[足畸形]]、[[腰椎]]畸、[[静脉瘤]] 2.第Ⅲ型 髌、肩、髋[[锁骨]]等[[关节]]异常、慢性[[脱位]]。 3.第Ⅳ型 出血、[[动脉破裂]]、[[消化道穿孔]]。 4.第Ⅴ型 骨关节畸形、关节血肿、[[先天性心脏病]]。 5.第Ⅸ型 [[智力低下]]、脐疝、[[腹股沟斜疝]]等。 ==小儿埃莱尔-当洛综合征的预防和治疗方法== 预防的最好的办法是产前预防,阻止有[[基因缺陷]]的患儿出生。通过以下技术的应用,防止患有严重[[遗传病]]和[[先天性畸形]][[胎儿]]的出生。 1.遗传病的预防 除了从整个人群的角度做好[[流行病学调查]]、[[携带者]]检出、进行人群[[遗传]]监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率鶒,提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传[[变异]]的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。 婚前体检:在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。特别是家庭中关有两位以上的病人,应尽早到[[医院]]进行检室和咨询,以尽早排除遗传性,并尽量避免在下一代出现该病患者。 产前检查:包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 2.已经出生的患儿应积极预防[[皮肤]]和[[关节]]的[[外伤]],避免不必要的手术和剧烈运动,如手术应加压[[包扎]],延期[[拆线]]对[[并发症]]给予对证[[疗法]]。 ===小儿埃莱尔-当洛综合征的西医治疗=== (一)治疗 目前对本病征尚无有效的治疗方法,轻症者不需治疗,重症者可予对症处理。 如有[[动脉瘤]]可进行手术治疗;有多动[[症状]]者可用[[中枢兴奋药]]呱酯甲酯;症状明显的疝或[[憩室]]应做[[外科]]修补术;[[消化道出血]]时应给予[[输血]]和[[止血药]]物;[[心力衰竭]]者可给予[[强心药]]物及[[利尿药]]物;有心脏[[瓣膜]][[畸形]]者,可行瓣膜置换手术。合并[[感染]]时,可用[[抗生素]];发生[[关节脱位]],则需予以及时复位,并用[[绷带]]固定数周;对于[[脊柱畸形]],可行[[矫形手术]];有人认为给予大剂量[[维生素C]]、[[维生素E]]以及[[硫酸软骨素]],可能有增加[[胶原]]的合成,对改善临床症状有一定帮助,但不能根治。 (二)预后 本病征绝大多数患儿无不良后果。无心脏病变者,预后良好。有心脏病变者多死于心力衰竭。第Ⅳ型易于[[出血]],可因[[动脉破裂]]或[[消化道穿孔]]而于20岁前发生[[猝死]]。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿埃莱尔-当洛综合征,小儿埃莱尔-当洛综合征症状_什么是小儿埃莱尔-当洛综合征_小儿埃莱尔-当洛综合征的治疗方法_小儿埃莱尔-当洛综合征怎么办_医学百科" metak="小儿埃莱尔-当洛综合征,小儿埃莱尔-当洛综合征治疗方法,小儿埃莱尔-当洛综合征的原因,小儿埃莱尔-当洛综合征吃什么好,小儿埃莱尔-当洛综合征症状,小儿埃莱尔-当洛综合征诊断" metad="医学百科小儿埃莱尔-当洛综合征条目介绍什么是小儿埃莱尔-当洛综合征,小儿埃莱尔-当洛综合征有什么症状,小儿埃莱尔-当洛综合征吃什么好,如何治疗小儿埃莱尔-当洛综合征等。埃莱尔-当洛综合征又称..." /> [[分类:儿科疾病]]
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