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小儿指甲-髌骨综合征
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[[指甲-髌骨综合征]](nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性[[指甲]]和[[髌骨]]发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关[[肾病]],少数病例有眼和[[血管异常]]。其特点为GBM特征性[[超微结构]]异常。 ==小儿指甲-髌骨综合征的病因== (一)发病原因[[指甲-髌骨综合征]]是一种[[常染色体]]显性遗传性质,与ABO[[血型]]和[[腺苷酸]]盐[[激酶]](adenylate kinase)连锁,[[基因位点]]在第9对[[染色体]]上,并有很高的[[外显率]]。 Looij等根据自己的数据和资料推断,如果本[[综合征]]家族的一个患者有明显的临床[[肾脏]]表现,则其所生孩子患[[肾病]]的危险性是1/4,发展至[[肾功能衰竭]]的概率是1/10。 (二)发病机制本症特点是多发性[[骨骼]]异常;半数以上有肾病变,推测这种病人的[[超微结构]]损害及GBM异常是[[基底膜]][[胶原]]合成普遍紊乱。在某些病例,[[羟脯氨酸]][[糖苷]]和黏多糖类在尿中[[排泄]]是增加的。本病早期在光镜下可无特殊发现,稍后可见到非特异性变化,包括局部基底膜增厚、小管萎缩、间质[[纤维化]]、不同程度的[[肾小球硬化]];[[血管]][[透明变性]]和[[硬化]]与[[高血压]]相关。电镜所见有特异性,[[肾小球]][[基膜]]有很多不规则透亮区,成虫蛀形。用磷钨酸[[染色]]可显示在肾小球基膜内有胶原的[[原纤维]],是本病[[病理]]所特有的改变。[[免疫荧光]]通常是阴性的,但在硬化部分可见到。[[IgM]]和C3沿着肾小球[[毛细血管]]壁里层沉积。 ==小儿指甲-髌骨综合征的症状== 1.[[肾脏受累]]的[[临床表现]] 半数以上的[[指甲-髌骨综合征]]患者无明显[[肾脏]]临床表现。在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性[[肾病]],最常见[[症状]]包括不同程度[[蛋白尿]]、镜下[[血尿]]、[[水肿]]和[[高血压]]。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物,有尿浓缩能力损害,[[尿酸]]化或[[蛋白]]分泌异常,约10%患者进展到终末期[[肾功能衰竭]]。[[集合系统]]重复[[畸形]]较常见。对本[[综合征]]长期预后的研究发表的论文很少,现有报道显示10%的患者发展至终末期肾病。Meyrier等报道了两个家族,显示了肾脏病变进展的多样性。在其中一个家族,1名64岁男性患者蛋白尿20年,其[[肾功能]]只有轻微不全,而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。在另一个家族,双胞胎兄弟中,一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭,而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示[[超微结构]]损害的程度,似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小。在文献报道中,本综合征[[肾结石]]发病人数与[[先天性泌尿道畸形]]发病人数不相等。除[[肾小球]]基底膜缺陷外,有报道通过[[放射学]]检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常,包括:[[肾盏]]扩张和[[皮质]][[瘢痕]],提示[[膀胱输尿管反流]];单侧[[肾萎缩]]合并[[双输尿管]]及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;[[肾盏变钝]]和肾结石。 2.肾外表现 (1)[[骨骼]]和指(趾)甲损害:最突出的指(趾)[[甲萎缩]]或发育不良甚至缺如,该综合征指(趾)甲异常包括变色、[[匙状甲]]、纵向嵴、指(趾)甲缺失或[[营养障碍]]、三角形甲[[弧影]]。这些表现常为对称性,[[指甲]]较[[趾甲]]更易受累,[[拇指]]受累频率最高,约见于90%以上的患者。 80%有单侧或双侧[[髌骨]]发育不良或完全缺如,这些改变可能与[[关节]]屈曲时侧面降低有关,会导致[[膝外翻]]畸形。髌骨异常也会导致[[骨关节炎]]、[[骨关节病]]和[[关节积液]]。其他[[骨骼畸形]]包括[[脊柱侧凸]]、[[肘关节畸形]]、[[肩胛骨]]增厚,[[桡骨头]]的不全[[脱位]]、圆锥形的[[髂骨]]角等。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开,向前向上突出,称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、[[肱骨]]远端后突,造成[[提携角]]增大和伸展、[[旋后]]功能受限。[[桡骨头发育不良]]和[[桡尺]]关节异常可见于报道。 (2)眼部异常: 此外,常伴有眼部异常,如[[虹膜异色]],[[先天性青光眼]]、[[白内障]]等。上述表现中,指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧[[髌骨缺失或发育不良]]、髌骨后[[骨刺]]、肘及髂骨[[外翻]]畸形等,被称为[[指甲-骨四联征]]。 本病主要的诊断依据是家族史,典型的临床表现、骨骼的[[X线]]征和蛋白尿等;肾活检的电[[镜检]]查,具有诊断价值。 ==小儿指甲-髌骨综合征的诊断== ===小儿指甲-髌骨综合征的检查化验=== 尿检有不同程度[[蛋白尿]]、镜下[[血尿]],异常沉淀物;尿浓缩能力下降,尿pH↑;晚期肌肝增高,[[NPN]]增高;肾活检电镜示[[肾小球]][[基膜]]有虫蛀样病损和基膜内有致密束状交叉[[胶原纤维]],这是本症特征。 [[骨骼]][[X线]]检查发现各种异常,如[[指甲-骨四联征]];[[放射学]]检查还发现[[肾脏]]、泌尿道的其他异常,如[[肾萎缩]]、[[肾盏]]扩张等。 ===小儿指甲-髌骨综合征的鉴别诊断=== 本病诊断多不困难,多数因[[髌骨]]缺如导致行走困难引起注意,根据典型[[骨骼]]改变多可诊断,伴有[[肾脏损害]]则多可确诊。放射检查显示[[髂骨]]角,有特征诊断意义。有报道少数患者有[[肾小球]]基底膜[[超微结构]]改变而无骨骼、[[皮肤]]、指(趾)甲、及本[[综合征]]其他典型表现,这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一[[肾病]][[变异]]类型。但这些研究所发表的[[电子显微镜]]照片并不能有力[[地支]]持这一观点。不能仅用[[肾小球基底膜蛾噬现象]]对肾活检[[标本]]进行判断,必须用磷钨酸[[染色]]鉴定[[原纤维]]。 ==小儿指甲-髌骨综合征的并发症== 可并发[[高血压]],[[肾功能衰竭]];可发生[[营养障碍]],[[骨关节炎]];尚可并发[[膀胱输尿管反流]],[[肾结石]]等。 ==小儿指甲-髌骨综合征的预防和治疗方法== (一)治疗本病尚无特殊治疗方法,但多数预后良好。对有先天性[[肾畸形]]的病人应监测[[肾功能]],在发展成严重[[肾性骨营养不良]]前,应早作[[透析]]治疗;本病[[肾移植]]是成功的,据报道[[移植]]后未有复发者。 (二)预后发生[[肾脏]]病变者,于30岁左右进入终末[[肾衰竭]],对进入[[尿毒症]]期患者进行肾移植可获成功。 ==小儿指甲-髌骨综合征的护理== [[指甲-髌骨综合征]]是一种[[常染色体]]显性遗传性质,并有很高的[[外显率]],一般预防方法可参照[[遗传病]]预防措施。为降低[[出生缺陷]]发生率,预防应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质,与ABO[[血型]]和[[腺苷酸]]盐[[激酶]](adenylate kinase)连锁,[[基因位点]]在第9对[[染色体]]上。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿指甲-髌骨综合征,小儿指甲-髌骨综合征症状_什么是小儿指甲-髌骨综合征_小儿指甲-髌骨综合征的治疗方法_小儿指甲-髌骨综合征怎么办_医学百科" metak="小儿指甲-髌骨综合征,小儿指甲-髌骨综合征治疗方法,小儿指甲-髌骨综合征的原因,小儿指甲-髌骨综合征吃什么好,小儿指甲-髌骨综合征症状,小儿指甲-髌骨综合征诊断" metad="医学百科小儿指甲-髌骨综合征条目介绍什么是小儿指甲-髌骨综合征,小儿指甲-髌骨综合征有什么症状,小儿指甲-髌骨综合征吃什么好,如何治疗小儿指甲-髌骨综合征等。指甲-髌骨综合征(nail-pa..." /> [[分类:儿科疾病]]
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