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小儿眼-耳-脊椎综合征
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眼-耳—[[脊椎]][[综合征]](oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、[[脊柱畸形]]为主要临床[[症状]]的先天性症候群。本综合征60%~70%的病例发生于男孩其[[临床表现]]较复杂约10%的病例[[智力迟钝]],而大多数病例只显示部分[[体征]]。 该病征又称Goldenhar综合征、下颌[[面骨]]发育不全—[[眼球]][[上皮样囊肿]]综合征(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼-[[脊柱]]发育不全(oculovertebral dysplasia)、耳—脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳—脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、颜面—听—脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)等。 ==小儿眼-耳-脊椎综合征的病因== (一)发病原因 本[[综合征]]的病因不明,多数人认为主要是先天性遗传。 (二)发病机制 1、发病机制尚未明确,学者说法不一。 2、多数学者认为本综合征可能具有家族遗传性,属于[[遗传性疾病]]。Henkincl报道的2例是姨表兄弟,同时患先天性角[[膜皮]]样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并[[副耳]]生长,因此推测本病征的发生可能与[[遗传因素]]有关。 3、但高保清等报道1例,[[体征]]齐全但[[染色体检查]]属正常;1987年周道伐等报道5例,均无先天[[遗传]]的家族史。因此学者提出本病征与后天因素有关,如[[胚胎]]期的药物影响、第一和第二[[鳃弓]]以及[[脊椎]]或眼的[[血管异常]]、[[胎儿期]]接受[[辐射]]等引起的胚胎[[畸形]]。 ==小儿眼-耳-脊椎综合征的症状== (一)临床特点 1、发病人群。本[[综合征]]60%~70%的病例发生于男孩,其[[临床表现]]较复杂。 2、特征性[[症状]]。 (1)[[面部畸形]]。如颔小[[畸形]]、[[兔唇]]、[[巨口]](颊横裂)、[[颧骨]]发育不全、[[牙齿排列不齐]]等。 (2)耳部畸形。可出现[[副耳]]、耳前瘘管、[[耳聋]]和[[外耳道]]缺如等,严重者亦见合并耳聋。 (3)眼部异常。患者可见有眼[[角膜皮样瘤]]、[[眼睑缺损]]、[[上睑下垂]]、[[小角膜]]及[[小眼球]]、[[眼裂歪斜]]、[[白内障]]等,其中先天性角[[膜皮]]样瘤可随年龄增长而增大。 (4)[[脊柱畸形]]。临床表现形式不一,病变主要影响[[脊柱]]的侧弯及[[骨质]]愈合,也可有[[肋骨]]异常、[[头颅骨]]畸形、肢体和[[足畸形]]。一般的脊柱畸形,临床特征明显。若病情较轻或[[疾病]]初期,特征性畸形常呈隐性,需进行[[影像学]]检测。患者[[X线]]可见[[胸椎侧弯]]、骨质呈楔状愈合。 3、其他其他症状。约10%的病例[[智力迟钝]],但大多数患者只显示部分[[体征]]。部分患者尚可见有心[[血管畸形]],肺、肾、牙齿及智能异常等。 (二)诊断要点 1、根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征,可进行初步诊断。 2、相关[[实验室检查]],排除其他因素引起的类似症状,如[[染色体检查]]属正常。 3、以上两点结合病史及发病过程可做确诊。 ==小儿眼-耳-脊椎综合征的诊断== ===小儿眼-耳-脊椎综合征的检查化验=== 检查项目包括: (一)[[实验室检查]] 1、一般常规检查。 包括[[血液]]常规、尿液常规、[[粪便常规]]等,可排除部分因素引起的类似病例。本病征少见异常。 2、[[组织病理学]]检查。 取[[畸形]]部位组织进行[[病理]]切片,可进一步明确病变部位的病理改变,排除[[肿瘤]]引起的畸形。 3、[[染色体]]的检查。本病征患者多数为正常,但亦有少数可见不明显异常。 (二)[[影像学]]检查 1、[[X线]]检测。早期检测可及时发现[[骨骼]]的异常。X线可见患者[[胸椎侧弯]]、[[骨质]]呈楔状愈合,前额[[前突]]、[[兔唇]]、[[腭裂]]、[[牙齿排列不齐]]等异常。 2、其他检查。包括[[超声心动图]]、[[心电图]]、[[脑电图]]等检查,排除可能存在的[[并发症]]状。 3、根据需要可选择造影,[[MRI]]等检查。 ===小儿眼-耳-脊椎综合征的鉴别诊断=== 应与Treacher-Collins[[综合征]]等鉴别,结合临床[[症状]]及相关检查可资鉴别。 ==小儿眼-耳-脊椎综合征的并发症== 1、可并发[[心血管疾病]],主要以[[小血管]]异常为主。 2、伴有多种[[畸形]],如[[脊柱]]、颜面的畸形等。 3、脏器功能损害。若出现[[心血管]]、肺、肾的畸形,均可影响其相应脏器功能。 ==小儿眼-耳-脊椎综合征的预防和治疗方法== 该病征病因未明,可参照[[先天性疾病]]预防方法。 1、普及相关医学教育知识,提高人们对先天性疾病的认识及预防。 2、婚前体检。在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 3、孕妇尽可能避免[[危害因素]]。包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 4、产前。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,[[胎儿]]在宫内的安危,出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。 5、采取切实可行的诊治措施。 ===小儿眼-耳-脊椎综合征的中医治疗=== [[中医]]主要以[[辩证]]施治为主,以证用药。可作后期调理。 ===小儿眼-耳-脊椎综合征的西医治疗=== (一)治疗 1、本病征尚无有效治疗方法,一般以[[外科手术]]和对症治疗为主。 2、外科手术治疗。 主要针对某些可能影响机体正常[[生理]]活动及机能的[[畸形]]进行手术修补或矫治,如[[角膜皮样瘤]][[切除术]]、[[眼睑缺损]]重建术、[[兔唇]]修补术等。 眼部手术术后虽对[[视力]]改善无明显帮助,但对矫正畸形、改善[[美容]]、平衡心理仍有积极意义。[[耳聋]]患者,应及早给助听装置。 3、[[内科]]治疗。主要针对本病征的[[并发症]]状,如[[心血管疾病]]、[[肾脏]]畸形、[[肺水肿]]等等,有利于改善患儿的生存质量及维持机体的正常[[代谢平衡]]。 4、[[心理治疗]]。对本病患儿的治疗需要[[儿科]]、[[外科]]、齿科等医师共同努力,尤其是心理引导治疗,有助于患儿正确对待[[疾病]]。 (二)预后 1、[[精神发育迟缓]]至近成年阶段可望改善。 2、本病征预后良好,一般对患者生命无明显影响。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿眼-耳-脊椎综合征,小儿眼-耳-脊椎综合征症状_什么是小儿眼-耳-脊椎综合征_小儿眼-耳-脊椎综合征的治疗方法_小儿眼-耳-脊椎综合征怎么办_医学百科" metak="小儿眼-耳-脊椎综合征,小儿眼-耳-脊椎综合征治疗方法,小儿眼-耳-脊椎综合征的原因,小儿眼-耳-脊椎综合征吃什么好,小儿眼-耳-脊椎综合征症状,小儿眼-耳-脊椎综合征诊断" metad="医学百科小儿眼-耳-脊椎综合征条目介绍什么是小儿眼-耳-脊椎综合征,小儿眼-耳-脊椎综合征有什么症状,小儿眼-耳-脊椎综合征吃什么好,如何治疗小儿眼-耳-脊椎综合征等。眼—耳—脊椎综合征(o..." /> [[分类:儿科疾病]] {{导航板-耳和耳疾病}} [[分类:耳]]
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