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小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症
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选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID,是一种[[体液免疫]]缺陷病。 ==小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的病因== (一)发病原因 病因尚不清楚,多数认为本病是由多种病因导致的一组[[综合征]],除[[遗传因素]]外,环境因素亦很重要。 (二)发病机制 本症的发病机制与普通[[变异性]][[免疫缺陷病]](CVID)相似,可为[[常染色体隐性遗传]]或[[常染色体]]显性遗传,也可为散发性。第6对[[染色体]]上的MHC(人类为HLA)[[位点]],特别是HLAⅡ的DR、DQ和DP位点[[氨基酸]]或[[表位]]的[[多态性]]与本病密切有关,与MHCⅢ的C4A或21[[羟化酶]](CYP21)位点[[突变]]也有关联。[[IgA]]缺陷病与第9对染色体上的PAX5[[基因突变]]可能有关,但还未得到确认。IgA1或IgA2[[亚类]]缺乏是由于第14对染色体的[[免疫球蛋白重链]][[基因]]缺失所致。许多病例的TH[[细胞]]功能异常,[[B细胞]]得不到[[T细胞]]提供的有效辅助刺激信号,不能合成转换IgA。已证实T细胞分泌的[[转化生长因子]]-β1(TGF-β1)不足是原因之一。 ==小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的症状== 最轻者可长期无任何[[症状]],不少患者仅表现轻度的[[上呼吸道感染]],也有的患者发生各种伴发病,特别是[[自身免疫病]]、[[过敏性疾病]]、反复[[感染]]等。诊断年龄自6个月~12岁,与国外相比,[[神经系统疾病]]、自身免疫病及过敏性疾病的发生率相对少见,而[[呼吸道感染]]和[[肠道]][[疾病]]则较多见。 呼吸道感染症状可能在婴幼儿期开始,部分患儿可持续到青春期,此后有所缓解。还有一些患者在成人期开始出现症状,甚至可推迟至50~60岁才发病。 部分病例存在[[胃肠道症状]],如[[腹泻]]和[[吸收障碍]]。[[小肠]]活检可发现[[黏膜]][[固有层]]中几乎都是[[IgM]][[浆细胞]],而缺乏[[IgA]]浆细胞。本症可伴发[[溃疡性结肠炎]],节段性小肠炎、[[萎缩性胃炎]]、[[胃溃疡]]、[[肠淋巴管扩张]]症、肠道贾第虫感染、[[胰腺炎]]和[[肝炎]]等。 约50%的病例伴有自身免疫病,[[慢性活动性肝炎]]、[[系统性红斑狼疮]]、[[皮肌炎]]、[[类风湿性关节炎]]、[[结节性动脉周围炎]]、[[慢性甲状腺炎]]、[[混合结缔组织病]]、特发性[[肾上腺皮质]]功能低下症、[[自身免疫性溶血性贫血]]和[[特发性血小板减少性紫癜]]等。常见有自身[[免疫]]现象(仅有[[自身抗体]],而无症状),包括抗IgA[[抗体]]、抗[[IgG]]抗体、抗IgM抗体、[[抗甲状腺球蛋白抗体]]、[[类风湿因子]]、[[抗核抗体]]、抗脱氧[[核蛋白]]抗体、[[抗平滑肌抗体]]、抗[[线粒体]]抗体、抗[[基底膜]]抗体、抗[[壁细胞]]抗体等。 有些患者伴有智能低下和[[感觉神经]]异常,与[[原发性癫痫]]也有密切关系。还可伴发[[哮喘]]或[[荨麻疹]],约10%的欧美哮喘患者为[[选择性IgA缺乏症]]。 输注含IgA的[[血浆]]、全血或IVIG(含微量IgA)可使病儿[[致敏]],产生高浓度抗IgA抗体。当再次输注含IgA的[[血制品]]时,则可发生严重过敏反应,包括[[过敏性休克]]。既往并无输注历史者也可发生[[过敏反应]],这可能与母子[[胎盘]]输注和喝牛奶造成的对IgA致敏有关。 选择性IgA缺陷患者有时伴发[[恶性肿瘤]]。如[[肺癌]]、[[胃癌]]、[[结肠癌]]、[[直肠癌]]、[[乳腺癌]]、[[卵巢癌]]、[[子宫癌]]、[[胸腺瘤]]、[[白血病]]和[[淋巴瘤]]等。 诊断本症时采用Stiehm的诊断标准:①[[血清]]IgA含量&lt;50mg/L;②血清IgG、IgM水平正常或升高;③[[细胞免疫]]功能正常或减低;④排除其他原因引起的血清IgA低下。但诊断时应注意IgA[[系统发育]]与年龄关系密切。1岁内[[婴儿]],尤其是&lt;6个月婴儿血清IgA呈缺乏状态,且SIgAD有自然恢复倾向,故对SIgAD的诊断应持慎重态度。此外,一般血清IgA量可间接反映SIgA的状态,但个别患者血清IgA正常,却存在[[分泌成分]]缺乏,故疑为SIgAD的患者应检测[[唾液]]的SIgA,以除外分泌成分缺乏。 ==小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的诊断== ===小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的检查化验=== 患者[[血清]][[IgA]]水平常低于0.05g/L,甚至完全测不出。重症患儿[[唾液]]中未能测到分泌型IgA,尿液中含量极低。[[IgG]]和[[IgM]]水平正常或升高,甚至可2倍于正常值。约40%的患儿可测到自身[[抗体]]。 根据病情选择,如[[肺部感染]]时做胸片检查;[[胃炎]]、[[胃溃疡]]时做[[胃镜]]和[[钡餐检查]];[[癫痫]]做[[脑电图检查]]等等。 ===小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的鉴别诊断=== [[免疫缺陷]]性[[疾病]]其特点均为反复[[感染]],且可发生不常见的严重感染、感染持久不愈,治疗效果不佳等等。[[体液免疫]]缺陷多见[[革兰阳性菌]]感染,[[细胞免疫]]缺陷多见[[革兰阴性菌]]、[[真菌]]、[[原虫]]、[[病毒]]、[[分枝杆菌]]等感染;[[X线]]检查在[[婴儿期]]缺乏[[胸腺]]者提示细胞免疫缺陷或[[联合免疫]]缺陷。本症属体液免疫缺陷性疾病,应注意与其他体液免疫缺陷病相鉴别,如先天性[[低丙种球蛋白血症]]、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症及选择性IgM缺乏症等。[[血清]][[IgA]]定量测定,IgA&lt;0.05g/L提示为IgA缺乏症,同时SIgA缺乏,而其他Ig正常;[[临床表现]]相对于其他体液免疫缺陷[[病症]]状较轻,部分患者可无[[症状]];婴儿期反复[[呼吸道]]或[[胃肠道]]感染,并常伴[[过敏性疾病]]或[[自身免疫性疾病]];其他体液免疫缺陷病一般预后严重,易致患儿早期死亡。 ==小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的并发症== 常伴发自身[[免疫]]病,如[[红斑狼疮]]、[[皮肌炎]]、[[类风湿性关节炎]]、[[结节性动脉周围炎]]、[[慢性甲状腺炎]]、[[混合结缔组织病]]、[[自身免疫性溶血性贫血]]和[[特发性血小板减少性紫癜]]等;可伴有[[过敏性疾病]]、反复[[感染]]等;有[[吸收障碍]],可[[至营]][[养性]][[疾病]],可伴发[[溃疡性结肠炎]],节段性[[小肠]]炎、[[萎缩性胃炎]]、[[胃溃疡]]、[[胰腺炎]]和[[肝炎]]等;可有智能低下,[[癫痫]],可伴发[[哮喘]]或[[荨麻疹]],输注含[[IgA]]的血使病儿[[致敏]],可发生严重过敏反应;可伴发[[恶性肿瘤]]。 ==小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的预防和治疗方法== 病因尚不清,目前重点是做好[[遗传疾病]]防治工作。如: 1.对患者家庭成员进行筛选检查。 2.[[遗传咨询]],检出致病[[基因]][[携带者]],指导生育。 3.[[产前诊断]]等。 ===小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的西医治疗=== (一)治疗 主要治疗各种伴发病,如伴[[系统性红斑狼疮]],应用免疫[[抑制剂]]。如发生[[感染]]则以敏感[[抗生素]]或[[中药]]积极抗感染。对于[[腹泻]]患者可考虑口服含有丰富的分泌型Ig的人[[初乳]]。 禁忌输含[[IgA]]的新鲜血和[[免疫球蛋白]]制剂。当患者需要[[输血]]时,[[血液]]的供者也应当是[[选择性IgA缺乏症]]患者,或输给洗过的[[红细胞]]。 尚无满意的治疗方法。虽有些患者能自发的恢复IGA的合成,但通常缺陷是持续存在的。输入的纯IgA制品可使患者[[致敏]],产生抗IgA[[抗体]],当再次接受含IgA制品时,患者可发生严重过敏反应。另外,输入的IgA几乎不能进入[[外分泌]]液。故输入纯IgA既不安全,又无多大应用价值。患者需要输血时,应选择SIgAD供血者的血液,对于吸收不良和腹泻,有人输新鲜[[血浆]],使[[血清]]IgA恢复到正常水平,疗效较为满意,但治疗前和治疗中应检查患者是否存在抗IgA抗体,如果存在,则应禁忌输入新鲜血浆。在严重腹泻时也可采用初乳[[疗法]],以补充IgA。[[胸腺素]]与其他肽类制剂可促进血清IgA水平增高。国内报道用胸腺素与[[干扰素]]联合治疗获良好疗效。胸腺素剂量为10mg/次,每周2次,连用2个月;干扰素每周1次,每次×104U,最短用1年,最长3~5年。 对各种特异的伴发病应进行相应的抗感染、抗过敏、抗肿瘤和[[免疫抑制治疗]]。 (二)预后 本症是[[临床经过]]较轻,一些患者到50~60岁几乎仍未发现异常表现,或只有轻度反复[[呼吸道感染]]。相当一部分[[婴儿]]患者未经治疗可以自然痊愈,常在5岁以内IgA水平达到正常。由于本症的预后主要取决于伴发病,故应仔细检查有无伴发病,以便早期治疗。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症症状_什么是小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症_小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的治疗方法_小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症怎么办_医学百科" metak="小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症治疗方法,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的原因,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症吃什么好,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症症状,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症诊断" metad="医学百科小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症条目介绍什么是小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症有什么症状,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症吃什么好,如何治疗小儿选择性免疫球蛋白A缺..." /> [[分类:儿科疾病]]
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