异常血红蛋白病

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疾病概述

异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白链结构异常或合成障碍,一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白,这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。血红蛋白变异百分以上表现为单个氨基酸替代,其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插人、链延伸及链融合。肽链结构改变可导致血红蛋白功能和理化性质的变化或异常。结构异常可发生于任一种珠蛋白链,但以β珠蛋白链受累为常见,异常血红蛋白病的蛋白表型均以其基因变异为基础。

1.基因是通过控制蛋白质的合成来表现性状的,研究异常血红蛋白病是通过那些基因控制蛋白质合成控制性状的

2.开发新型药物,药物是一种酶,在体内合成蛋白质对抗异常血红蛋白中的蛋白质.药物起作用的时候形成新型蛋白质对这种病毒有一定免疫力  

临床症状

临床上常见的症状有四种:

1.镰状细胞综合征(血红蛋白S病)

患者除出生后3~4个月即有黄疸贫血肝脾肿大外,发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重,并发感染而死亡。HbS杂合子患者,由于红细胞内HbS浓度较低,除在缺氧情况下一般不发生镰变,也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。HbC多见于非洲黑人,但中国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶,患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大,血片中靶形红细胞增多,杂合子者无贫血。

2.不稳定血红蛋白

该症患者贫血轻重不一,也可无贫血及其他临床症状。

3.氧亲和力增高血红蛋白

重者可引起组织缺氧和代偿红细胞增多症白细胞血小板均不增多,家族中有同样疾病患者。

4.血红蛋白M(家族性紫绀症)

患者常无症状,临床有发绀,但高铁血红蛋白一般不超过百分子三十。溶血多不明显,红细胞内也不形成因海因小体。

5,红细胞增多会引起缺氧,应该查看患者呼吸情况  

疾病诊断

1.病史及症状

⑴ 病史提问:注意:①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。

⑵ 临床症状:一般贫血症状、纳差发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。

2.体检发现

除贫血外貌外,可有轻度黄疸,颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽,心律不齐、心浊音界扩大,肝脏脾脏肿大。

3.辅助检查(1)血象:血红蛋白多60g/L,呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小形态不一,靶形红细胞多大于百分,可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。

(2)骨髓象:增生活跃,红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。

(3)血红蛋白电泳:血红蛋白F大于百分子三十(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart大于百分子八十(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。

(4)有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。

4.鉴别诊断

应于缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。  

治疗措施

异常血红蛋白病的治疗,目前无根治的疗法,部分病人不需治疗预后良好,可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法,如预防和积极积极治疗感染,补充造血因子,避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血

1.输血

血红蛋白低于80g/l时应定期输血,保持血红蛋白在80g/l以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。

2.脾切除

对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者,应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少。

3.螯合治疗

去铁敏:1.5~2.0g/d,皮下注射,或3~4g/d,静脉滴注,持续18~20h。维生素c150~300mg/d,口服。

4.骨髓移植

有条件者应行骨髓移植。  

预防保健

异常血红蛋白不下数百种,在人群中每千人中都会发现几例,其中多数并无任何病状,有些类型病情也较轻微,仅有极少一些类型病情严重,甚至可以危及生命。因此,对于大多数异常血红蛋白症患者,应该尽量减少其心理负担,鼓励患者正确对待人生,但对有严重临床表现的患者,应该劝告避免生育,如病人坚持要求生育应推荐到专门实验室进一步检查,鉴定变异类型,进行产前诊断,以确保真正做到优生。

1.避免服用氧化性药物;

2.伤口如与面神经腔窦相通,应在清创及缝合时,尽早关闭这些伤口,以减少感染的机会。

3.研究基因中单链的A和G的排序与正常基因链A和G的排序是否相同,研究基因通过控制蛋白质是如何产生着种性状的,研究基因中另一条链T和C的排列状况

4.研究氨基酸缩合情况

5.研究mRNA进入细胞刻与DNA单链的复制情况