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[[强直性肌营养不良]]由Delege(1890)首先描述。强直性肌营养不良又称为'''萎缩性肌强直症''',是一种少见的常染色体显性遗传的多系统肌病,除累积[[骨骼肌]]外还影响[[平滑肌]]、眼部、[[内分泌系统]]、[[生殖系统]]和[[神经系统]]。 == 病因、病生机制 == 目前认为,本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛的膜(包括骨骼肌膜、[[红细胞]]膜、[[晶状体]]膜、[[血管]]膜)结构和功能异常所致的多系统损害。呈家族多发性。分子生物学研究提示,本病为19号染色体长臂13.3区CTG三核苷酸片段的异常重复所导致。 ==临床表现== 本病多在10-40岁发病,起病隐匿,缓慢进展。病变可累及[[肌肉]],表现为[[肌强直]]、[[肌无力]]、[[肌萎缩]],症状以肌强直最为常见,其次是肌无力和肌萎缩,发生肌无力的部位从高到低依次是:肢体末端肌肉、颈屈肌、面肌、肢体近端肌肉。其中肢体远端肌无力明显早于、重于近端肌肉,且伸肌重于屈肌,疾病早期可出现胫骨前肌无力和足下垂。肌萎缩部位的发生率从高到低依次为:颞肌、咀嚼肌、肢体远端肌肉、胸锁乳突肌、肢体近端肌肉。尚可累及[[心脏]]、[[眼睛]]、内分泌代谢、[[呼吸系统]],甚至中枢神经系统,表现为[[淡漠]]、[[嗜睡]]、[[痴呆]]。除了[[白内障]]、心脏损害、内分泌障碍、[[阳痿]]外,[[胆囊结石]]也是本病的临床表现之一。 == 辅助检查 == 1、肌电图出现典型肌强直放电,受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音;67%的患者[[运动单位]]时限缩短,48%有多相波。[[心电图]]常可发现[[传导阻滞]]及心律失常 2、[[血清]]CK和LDH等肌酶[[滴度]]或轻度增高。 3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。 4、基因检测具有特异性,患者染色体19q13.3[[位点]]DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5-40),重复数目与症状严重性相关。 ==诊断及鉴别诊断== ====诊断==== 根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状,主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直,扣击出现肌球,典型肌强直放电肌电图,以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。 ====鉴别诊断==== 临床需要与其他类型肌强直鉴别 (1)[[先天性肌强直]](congenital myotonia):Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者,又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病,与7q35[[染色体突变]]有关。通常自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,但至儿童早期症状才进展,[[成年期]]趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉[[营养不良]]相似,寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重,活动可缓解。肌肉假肥大是很突出的征象,全身肌肉肥大貌似运动员,扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症;有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、[[孤僻]]、[[抑郁]]及[[强迫观念]]等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发[[常染色体隐性]]遗传型(Becker病)伴远端轻度肌无力和肌萎缩,也定位于7q35染色体。 (2)先天性[[副肌]]强直:幼年起病,肌强直较轻,无肌萎缩,肌肥大不明显。 ==治疗方案== 本病无有效的治疗方法,是对症治疗。[[苯妥英钠]]、[[卡马西平]]等[[膜稳定剂]]能促进钠泵活动,降低细胞内钠离子浓度,提高[[静息电位]],从而改善肌强直症状。基因治疗史往后发展的方向。 ①肌强直可用膜系统稳定药治疗,能促进[[钠泵]]活动,降低膜内钠离子浓度,提高[[静息电位]],改善肌强直状态;如[[硫酸奎宁]],300-400mg,3次/d;[[普鲁卡因胺]]0.5-1g,4次/d;[[甲妥英]]0.1g,3次/d;强直性肌营养不良可能首选[[苯妥英]],因其他药物对心脏传导有不良影响; ②肌无力尚无治疗方法,肌萎缩可试用[[苯丙酸诺龙]]治疗,加强[[蛋白合成]][[代谢]];今年里用[[灵芝]]制剂有一定的疗效; ③[[康复]][[疗法]]对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。 ==安全提示== 1、患者禁忌或禁服的药物 (1) [[庆大霉素]]、[[链霉素]]、[[卡那霉素]]、[[新霉素]]、[[四环素]]、[[土霉素]]、[[杆菌素]]、[[多粘菌素]]; (2) [[非那根]]、[[安定]]、[[吗啡]]、[[乙醚]]、[[普鲁卡因]](慎用); (3) [[奎宁]]、[[奎尼丁]]、[[普鲁卡因酰胺]]; (4) [[箭毒]]、[[琥珀酰]][[胆碱]]、[[氯化氨]]酰胆碱; (5) [[蟾蜍]]及其[[中成药]]丸:[[六神丸]]、[[喉症丸]]等; (6) [[性味]]寒凉的[[中药]] 2、起居有常。首先要安排好一日生活秩序,按时睡眠,按时起床,不要熬夜,要劳逸给合。 3、避风寒、防感冒,肌无力、肌萎缩等患者[[抵抗力]]较差,[[伤风感冒]]不仅会促使疾病复发或加重,还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。 4、饮食要有节,[[痿证]]的[[病机]]与[[脾气]]亏虚关系密切,故调节饮食更为严重,不能过饥或过饱,在有规律,有节度,同时各种营养要调配恰当,不能偏食。 5、注意适量运动,锻炼身体增强体质,但不能运动过量。病情较重的病人或长期期卧床不起的病人,应给予适当的[[按摩]]防止[[褥疮]]的产生。 7、在治疗上病人应有良好的心态与康复的信心。鼓励病人和病人本身应该有积极乐观的治疗信心,减少病人的心里负担,避免精神刺激和过度脑力(体力)劳累。 7、注意各种[[感染]],生活保持有规律,饮食方面应多食富含高蛋白的食物如:鸡、鸭、鱼、瘦肉、[[豆腐]]、黄豆、鸡蛋、植物蛋白与动物蛋白以及新鲜[[蔬菜]]水果,营养搭配对病人来讲非常重要,注意食物的易消化性。 8、忌食食物:生冷、辛辣及过咸食物以及烟酒等刺激。服药期间禁食[[绿豆]]。 9、中晚期患者,以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主,并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。 ==参考文献== *强直性肌营养不良97例临床资料分析.《中国循证医学杂志》 ISTIC -2004年3期龙秀英 刘鸣 *强直性肌营养不良症的临床特点.《临床神经病学杂志》 ISTIC PKU -2006年6期 *强直性肌营养不良一家系报告.《中华神经医学杂志》 ISTIC PKU -2011年11期
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强直性肌营养不良
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