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板层状鱼鳞病
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[[表皮松解性角化过度鱼鳞病]]又称[[大疱性先天性鱼鳞病样红皮病]],为具有高畸变率的[[常染色体]][[显性]][[遗传病]]。临床少见。多引起[[眼睑]]及[[唇外翻]]。数日后该膜脱落,[[皮肤]]呈广泛弥慢性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片[[鳞屑]],中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧、[[肘窝]]、国窝、[[腋窝]]和外阴等部较为明显。掌跖过度角化,[[指甲]]及[[毛发]]过度生长.生后或生后数月,可有泛发性及局限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现湿润面,[[红斑]]可逐渐消失,可再发生较厚[[疣]]状鳞屑。局限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。重者可有疣疵状[[增生]]或呈局限性抚状增生损害称豪猪状[[鱼鳞病]]。本病的开始数年内可出现木小不等的松弛性水疤或大疤。使用[[抗生素]]控制[[感染]],可减轻水疤的发生。[[手掌]]受累者可影响功能。 病程经过迟缓,可终生存在,至[[成年期]][[红皮]]症可减轻,但鳞屑仍存在。 组织病理 [[表皮]]角化过度,颗粒细胞层增厚,[[棘层]]上部[[细胞]]有网状空泡化,有时[[桥粒]]仅与一侧[[棘细胞]]相连[[表皮细胞]]有[[棘突]]松解,表皮内可见有水疤或大疤,[[真皮]]浅层有[[慢性炎症]][[浸润]]。 ==板层状鱼鳞病[[临床表现]]:== 出生时或生后不久,即见[[全身弥漫性]]发红。在红斑上有大片多角形成四方形的棕褐色鳞屑。中央粘着,边缘游离。在大[[关节]]周围鳞屑常堆积很厚,呈疣状,面部损害尤其明显。几乎每例都有严重的具有诊断意义的[[睑外翻]],由于皮肤经常发生[[细菌感染]],而致[[头皮]]出现[[瘢痕]]性[[秃发]]。掌跖部位多有严重的角化过度,由此而发生[[皲裂]]引起明显疼痛,并妨碍手足功能。指(趾)甲增厚,表面凹凸不平。由于腺体阻塞,常导致[[无汗]]。 上述的[[皮肤病]]变,常引起很多的全身[[症状]]。由于不能正常排汗,在炎热季节或者运动后,常发生[[发热]]。由于[[角质层]]爆裂,导致[[脱水]],皮肤易发生细菌感染。睑外翻,常引起[[角膜病]]变和[[眼球]]感染。大量的鳞屑反复脱落引起大量消耗,因此和同龄儿童比较,更需大量补充营养。 本病终生不愈。倘若能安全渡过儿童期,则随年龄增长,症状可逐渐缓解。有的到成年时,仅有全身轻度发红和少量细薄干燥鳞屑。即所谓的[[鱼鳞病样红皮病]]。 ==板层状鱼鳞病有哪些表现及如何诊断?== 出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑,四方形,中央黏着,边缘游离高起。伴有中度到弥漫性红斑。掌跖常见中度角化过度。1/3患者有睑外翻(图1)。 根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。 ==板层状鱼鳞病的致病[[基因位点]]、分布及展望== 凡事都有原因,[[疾病]]也一样。板层状鱼鳞病的病因又是什么呢?实际上,它是一种遗传病,所谓遗传病,就是由于遗传物质的改变而产生的疾病。众所周知,人的遗传物质是DNA,通俗一点的说法就是[[基因]]。板层状鱼鳞病就是由于基因发生了[[变异]]而产生的疾病,这是现代科学对鱼鳞病的看法。已报道的可导致板层状鱼鳞病的FLG[[基因突变]][[位点]]近20个,这些[[突变]]具有[[种群]]特异性。国外FLG基因突变位点及分布:2282del4,R501X(美国);R1474X,5360delG,6867delAG,11029delCA,11033del4,Q3683X,7267delCA,R2447X(欧洲);S2889X,S3296X(日本);Q2417X,E2422X,R4307X,441delA,1249insG,7945delA(新加坡华裔)。 新发现的突变位点(中国):Q1745X,Q1790X,G2788X,Q2417X,E2422X,R2447X,R3657X。 展望:也许有人认为,遗传病是少见疾病,是由人体内众多遗传基因中某个基因发生异常变化所引起的。这个观点在20年前也许是对的,但现在对人类基因认识的长足进步,正在改变着医生们对于疾病起因的思考。今天,我们已经知道几乎所有困扰人类的疾病都与出生时具有的基因有关。人们已逐渐步入了基因医学时代。虽然它还处在成长期,但是随着[[人类基因组计划]]的成功和数不胜数的其他研究成果,在未来的20年中,基因医学将给未来人类的健康做出卓越的贡献。 [[分类:症状]][[分类:病理学]]
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板层状鱼鳞病
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