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染色体病
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{{百科小图片|bk7k1.jpg|[[染色体病]]图片}} <b>染色体病</b> 拼音:Ran Se Ti Bing 英文:chromosomal disease 染色体病是[[染色体]][[遗传病]]的简称。主要是因[[细胞]]中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的[[疾病]]。通常分为[[常染色体]]病和[[性染色体病]]两大类。常染色体病由常染色体异常引起,[[临床表现]]先天性[[智力低下]]、发育滞后及多发[[畸形]]。性染色体病由[[性染色体]]异常引起,临床表现[[性发育不全]]、智力低下、多发畸形等。在[[自然流产]][[胎儿]]中有20~50%是由[[染色体异常]]所致;在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5~1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折,所以,染色体病已成为[[临床遗传学]]的主要研究内容之一。 染色体病的确诊一般是靠[[染色体组型]]的检查,收集受检查的[[白细胞]],用[[秋水仙素]]处理,使之均处于中期阶段,[[染色]]制片,检查染色体有无畸变,数目如何。发现后,目前尚无有效的治疗手段 ,只能通过[[产前诊断]]、[[遗传咨询]]等预防措施,来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断,发现胎儿有染色体异常时应终止[[妊娠]]。对有染色体病家族史者,也应进行染色体检查,以便指导婚配和生育。 <b>染色体病的发现史 </b> 1959年法国临床医生J.勒热纳首先报道了[[先天愚型]]或称[[唐氏综合征]]是由于多了一个小[[近端着丝粒染色体]]引起的;接着C.E.福德证实[[特纳氏综合征]]的女性是由于少了一个X染色体所致;法国学者P.A.雅各布证实了克氏[[综合征]]的男性是由于多了一个 X染色体的结果。从此染色体病的研究便广泛展开。1966年M.W.斯蒂尔等离体培养用[[羊膜穿刺术]]得到的胎儿[[脱屑]]细胞获得成功。并对培养的胎儿细胞进行了[[染色体分析]],从而使染色体病的产前诊断成为现实。1970年瑞典[[细胞化学]]家T.O.卡斯珀松开创的人类[[染色体显带技术]],使染色体的分析愈益精确,有力地推动了染色体病的研究。 附:常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978): A-G成 [[染色体组]]{{百科小图片|bk7k2.jpg|染色体病图片}}1-22 常染色体序号 X,Y 性染色体 / 用于分开[[嵌合体]]不同的[[细胞系]] +,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少。 ? [[染色体结]]构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前。 : 表示断裂 ∷ 断裂和连接 ; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区 → 从……到…… ace [[无着丝粒断片]] cen [[着丝粒]] chi [[异源嵌合体]] ct [[染色单体]] del 缺失 der [[衍生染色体]] dic 双着丝粒 dup 重复 end 内复制 g [[裂隙]] h [[次缢痕]] i [[等臂染色体]] ins 插入 inv 倒位 inv ins 倒位插入 inv(p-q+) /inv(p+q-) [[臂间倒位]] mar [[标记染色体]] mat 来自母亲 mos 嵌合体([[同源]]) P 染色体短臂 pat 来自父亲 Ph'' [[费城染色体]] q 染色体长臂 r [[环状染色体]] rcp 相互易位 rea 重排 rec [[重组染色体]] rob [[罗伯逊易位]] s 随体 sce 姐妹染色体互换 t [[易位]] tan 连续(串联)易位{{百科小图片|bk7k3.jpg|染色体病图片}}ter 末端 pter [[短臂]]末端 qter 长臂末端 tri 三着丝粒 【参考值】 男性 46,XY 女性 46,XX <b>染色体病的种类</b> 常染色体病 由于1~22号常染色体发生畸变引起的疾病,可分为单体综合征、[[三体综合征]]、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。 ① 三体综合征 某一号[[同源染色体]]的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体{{百科小图片|bk7k4.jpg|染色体病图片}}总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体(唐氏综合征Down Syndrome)、18三体(爱德华氏综合征Edwards Syndrome)和13三体(帕陶氏综合征Patau Syndrome),其中以21三体综合征最常见。21三体综合征(又称先天愚型或唐氏综合征)的发生率在新生活婴中是0.7~1.5‰,[[核型]]多数为47,XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下,[[发育迟缓]],宽眼距,[[外眦]]上斜,[[内眦赘皮]],上[[腭弓]]高耸,[[新生儿]]可见第三囱门,常张口弄舌,[[掌纹]]呈通贯手和[[轴三叉]](atd)夹角大于65,拇趾球区[[胫侧]]弓状纹,某些患者伴有[[先天性心脏病]],男性患者常伴有[[单侧睾丸未降]]。21三体综合征(Down Syndrome)少数是易位型三体(D,G易位或G,G易位)和嵌合型三体(如47,+21/46嵌合体)。{{百科小图片|bk7k5.jpg|染色体病图片}}② 部分三体综合征 由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病,细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1~22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征,即在每一个[[体细胞]]中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头,宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜,[[斜视]],大耳廓,短颈,[[漏斗胸]],宽乳距,[[脊柱前凸]]或侧弯,[[性腺]]发育不良,长[[手掌]],短中指骨,小而发育不良的[[指甲]],中度[[智力障碍]],通贯手,少数患者在幼年死亡,多数能活到成年。 ③ 部分单体综合征 由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病,细胞染色体数46。部分缺失可以是短臂部分缺失()、长臂部分缺失()或长短臂部分都有缺失而引起的环状染色体 (r)。部分缺失综合征虽然发生率不高,但缺失种类繁多,临床[[症状]]也远比部分三体综合征严重,常于婴幼儿期夭折。例如5p-综合征,即 5号染色体短臂部分缺失的综合征,又称[[猫叫综合征]],患者临床特征主要是生长延缓,小头,[[婴儿期]]呈满月脸,宽眼距,内眦赘皮,外眦下斜,斜视,严重的智力障碍,婴儿期哭声酷似猫叫。常伴有[[动脉导管未闭]]和[[免疫球蛋白缺乏]],常早年夭折。 ④ 单体综合征 某一号常染色体为[[单体性]]的染色体病,极少见,存活个体很少,大都于[[胎儿期]]死亡。常见的有21单体和22单体。 <b>常见的染色体病[[综合症]](常染色体病、性染色体病) </b> 1.特纳氏综合症(Turner)是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X,少数是嵌合体,[[出生率]]1/2500~1/5000。身材矮小,[[原发性闭经]],性幼稚,蹼颈,[[后发际]]低,宽乳距,[[肘外翻]]是本病的主要临床特征。{{百科小图片|bk7k6.jpg|染色体病图片}}2.克综合征(Klinefelter Syndrome) 是常见的男性性染色体异常疾病,典型的核型为47,XXY。[[表型]]特征有[[睾丸发育不全]]。身材修长,乃足跟至[[趾骨]]间的距离增长所致。[[男子乳腺发育]]、[[阴毛]]呈女性型分布,[[阴茎]]及[[睾丸]]均小。严重者伴有[[智力迟钝]]、[[隐睾]]及[[尿道下裂]]等。本病发生率较高,在新生活婴中的发生率是1.4~2.9%,是[[男性不育症]]中常见的一种。 3.爱德华综合征Edwards:染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、[[小颌]]且张口范围小,腭弓高窄、[[低位耳]]、[[肾畸形]]、肌张力增高及手紧握等。 4.帕陶综合征(Patau Syndrome):染色体异常为13三体。表型特征中有[[中枢神经系统]]发育缺陷,呈[[前脑无裂畸形]](holoprosencephaly)。前额小呈斜坡样,[[头皮]][[后顶]]部常有缺损。[[视网膜]]发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,[[唇裂]]及[[腭裂]]、多指等。[[中性粒细胞]]核上有过多的突起。 5.猫叫综合征(5P-综合征)(cri du chat syndrome):染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有:[[婴儿]]时期哭声似猫叫,因而得名,可有喉器小和会厌小等喉部[[发育异常]]。严重智力低下,小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮,贯手等多种畸形,约一半患者有先天性[[心脏病]],智力低下,生活能力差,常早亡。4P-综合征类似5P-综合征,但常常更为加重,还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神以及[[运动障碍]],[[癫痫]]发作等,属少见病例。 6.[[染色体断裂综合征]]:可见大量[[染色体断裂]],多由于范[[可尼]](Fanconi)综合征与Bloom综合征。 7.脆性X染色体综合征:在[[病理]]情况下,某些染色体断裂发生的频率很高,称之为{{百科小图片|bk7k7.jpg|染色体病图片}}脆性染色体。本病即是其中之一种,在无(低)[[叶酸]]的[[培养基]]中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见,呈智力低下,[[孤僻]]、长脸、大耳、大睾丸、大[[生殖器]]、颌部突出等状;在女性症状较轻,约1/3表现为轻度智力障碍。 8.费城染色体(Ph''):因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞[[白血病]]可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数[[急性白血病]]中偶可见到。这也是恶性细胞染色体[[变异]]中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。 <b>病因及预防</b> 根据国内外[[系谱]]调查研究资料,新生的活婴中染色体数目异常所致的染色体病除少数类型(如47,XX或XY,+21;47,XYY)可以由[[亲本]]遗传外,大多数类型起源于亲本[[配子]]形成过程中的同源染色体或[[姊妹染色单体]]的不离开(如47,XXX;45,X;47,XXY等)或丢失(如45,X;45,XX或XY,-21;45,XX或XY,-22),也可起源于[[受精卵]]早期[[卵裂]]中的[[染色体不分离]](如45,X/47,XXX等)或丢失(如45,X/46,XX等)。一般认为不分离的发生与双亲的生育年龄、特别是母亲的生育年龄有关。出生先天愚型患儿的比例在20岁的母亲中约1/2000,30岁的母亲中约1/1000,40岁的母亲中约1/100,在45岁以上的母亲中则高达1/50。某些[[物理]](如[[辐射]])、生物(如[[病毒感染]])、[[化学]](如某些药物)等也是重要的因素。[[结构畸变]]所致的染色体病同样可以起源于配子形成或[[合子]]早期卵裂过程中的,但也可以来自表型正常的易位型[[携带者]]亲本的遗传。人群中发生[[平衡易位]](包括相互易位和罗伯逊易位)携带者的比率约1/500,即大约250对[[随机婚配]]的夫妇中就有一个平衡易位携带者。 针对上述染色体病起因的预防措施是:对娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和[[死产]]的孕妇施行宫内诊断;注意环境保护,加强职业性防护监测(见、辐射遗传{{百科小图片|bk7k8.jpg|染色体病图片}}学);开展遗传咨询、积极推行优生法,做好婚姻和生育的医药遗传指导,避免,提倡适龄生育和计划生育等。 <b>意义和展望</b> 染色体病患者智力显著低下,缺乏劳动和生活自理能力,会给家庭和社会带来沉重的负担。所以深入研究其发生的原因和采取预防措施是亟待解决的课题。 从理论上说,染色体病是人类[[体细胞遗传学]]研究的实验模型,特别是各种部分缺失综合征患者的体细胞,是和表型研究的天然材料。随着[[显带]]技术和高分辨技术(见)的发展,目前已经确定的染色体异常有500多种,其中有相当一部分是部分缺失综合征。研究者可以仔细地观察、分析和比较各号染色体、各区、各带的增减与特定的临床症状及[[生化]][[免疫]]指标间的关系等等,通过这些研究将可绘制出人类染色体表型图。例如通过对13号染色体长臂部分缺失综合征的研究,发现13q14带与[[视网膜母细胞瘤]]的发生和持续胎儿[[血红蛋白]]增高有关;而 13q31→qter则与多指(趾)和少指(趾)畸形有关;13q12和13q13带临近部分则和[[嗜中性粒细胞]]持续增高相关。 在染色体病的研究中还存在不少令人迷惑不解的问题,例如三体综合征为什么很容易发生的是8三体,9三体,13三体,18三体,21三体,22三体;又为什么部分缺失很容易发生在1号、4号、5号、7号、8号、9号、10号、11号、12号、13号、18号、21号染色体。从[[原核生物]]的研究中发现 DNA[[分子]]常有一些较易发生[[基因重组]]的[[位点]],这些位点和DNA分子的特殊[[核苷酸]]顺序有关。那么在人类是否也会是如此,抑或还有其他原因,这都有待进一步研究。 参考书目 D.S.Borgaonkar,Chromosomal V ariation in Man.ACatalo of Chromosomal V ariants and Anomalies,4th ed.,Alan R.Liss, Inc., New York, 1984. [[分类:遗传学]][[分类:染色体]][[分类:遗传性疾病]] ==参看== *[[医学遗传学/染色体病|《医学遗传学基础》- 染色体病]] *[[病理学/染色体病|《病理学》- 染色体病]]
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