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核上性垂直性眼肌瘫痪
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见于幼年型(C型慢性[[神经]]型)尼曼-匹克氏病,多见儿童,少数幼儿或少年发病,眼底可见[[樱桃]][[红斑]]或[[核上性垂直性眼肌瘫痪]]。 ==核上性垂直性眼肌瘫痪的原因== 本病为[[神经鞘]][[磷脂酶]](sphingomyelinase)缺乏致神经鞘[[磷脂]][[代谢障碍]]。导致后者蓄积在单核0[[巨噬细胞系统]]内,出现肝、[[脾肿大]],[[中枢神经系统]]退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰[[鞘氨醇]]与一个分子的[[磷酸]]胆硷(phosphocholine)在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种[[细胞膜]]和红[[细胞基质]]等。在[[细胞]][[代谢]][[衰老]]过程中被[[巨噬细胞]]吞噬后。 正常[[肝脏]]中此酶的活力最高,肝、肾、脑[[小肠]]亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。 1914年Niëmann报道1例,患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为[[神经]]磷沉积性[[疾病]],至1966年才认识到是由于[[神经磷脂]]酶(sphingomyelinase)缺乏所致。该酶缺少后,全身神经鞘磷脂代谢紊乱,神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和[[神经组织]]细胞中。 ==核上性垂直性眼肌瘫痪的诊断== 幼年型(C型慢性[[神经]]型)尼曼-匹克氏病,多见儿童,少数幼儿或少年发病。生后发育多正常,少数有早期[[黄疸]]。常首发[[肝脾肿大]],多数在5~7岁出现[[神经系统]][[症状]](亦可更早或迟到青年期)。智力减退,[[语言障碍]],[[学习困难]],感情易变,[[步态不稳]],[[共济失调]],震颤,肌张力及[[腱反射亢进]],[[惊厥]],[[痴呆]],眼底可见[[樱桃]][[红斑]]或[[核上性垂直性眼肌瘫痪]]。可活至5~20岁,个别可活到30岁。[[SM]]累积量为正常的8倍,[[酶活性]]最高为正常的50%,亦可接近正常或正常。 ==核上性垂直性眼肌瘫痪的鉴别诊断== [[核上性垂直性眼肌瘫痪]]需要和下面的[[疾病]]相互鉴别。 1.[[高雪病]][[婴儿]]型:以肝大为主,肌张力亢时,[[痉挛]],无眼底[[樱桃]][[红斑]],[[淋巴细胞]]浆无空泡,[[血清酸性磷酸酶]]升高,[[骨髓]]中找到高雪[[细胞]]。 2.Wolman病:无眼底樱桃红斑,[[X线]][[腹部]]平片可见双肾上腺肿大,外形不变,有弥漫性点状[[钙化]]阴影。淋巴细胞[[胞浆]]有空泡。 3.GM[[神经节]][[苷酶]]脂病Ⅰ型:出生即有容貌特征,前额高、[[鼻梁低]]、[[皮肤]]粗,50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性[[骨发育不全]],特别是[[椎骨]]。 4.Hurler病([[粘多糖]]Ⅰ型):[[肝脾大]],智力差,淋巴细胞胞浆有空泡,骨髓有泡沫细胞等似NPD。[[心脏]]缺损,多发性骨发育不全,无[[肺浸润]]。尿粘多糖排出增多,[[中性粒细胞]]有特殊颗粒。6月后外形,[[骨骼]]变化明显,[[视力减退]],[[角膜混浊]]。 幼年型(C型慢性[[神经]]型)尼曼-匹克氏病,多见儿童,少数幼儿或少年发病。生后发育多正常,少数有早期[[黄疸]]。常首发[[肝脾肿大]],多数在5~7岁出现[[神经系统]][[症状]](亦可更早或迟到青年期)。智力减退,[[语言障碍]],[[学习困难]],感情易变,[[步态不稳]],[[共济失调]],震颤,肌张力及[[腱反射亢进]],[[惊厥]],[[痴呆]],眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5~20岁,个别可活到30岁。[[SM]]累积量为正常的8倍,[[酶活性]]最高为正常的50%,亦可接近正常或正常。 ==核上性垂直性眼肌瘫痪的治疗和预防方法== 治疗预防 无特效[[疗法]],以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。 1.[[抗氧化剂]] [[维生素C]]、E或丁[[羟基]][[二苯乙烯]],可阻止[[神经鞘]][[磷脂]]M所含[[不饱和脂肪酸]]的过氧化和聚和作用,减少[[脂褐素]]和[[自由基]]形成。 2.脾切除 适于非[[神经]]型、有[[脾功能亢进]]者。 3.[[胚胎肝移植]] 已有成功的报道。 ==参看== *[[尼曼-匹克氏病]] *[[眼部症状]] <seo title="核上性垂直性眼肌瘫痪,核上性垂直性眼肌瘫痪的治疗_核上性垂直性眼肌瘫痪的原因,核上性垂直性眼肌瘫痪怎么办_症状百科" metak="核上性垂直性眼肌瘫痪,核上性垂直性眼肌瘫痪治疗,核上性垂直性眼肌瘫痪原因,核上性垂直性眼肌瘫痪症状" metad="医学百科核上性垂直性眼肌瘫痪症状条目页面。介绍核上性垂直性眼肌瘫痪是怎么回事,核上性垂直性眼肌瘫痪的原因,核上性垂直性眼肌瘫痪怎么办,如何治疗等。见于幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病,..." /> [[分类:眼部症状]]
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