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特发性尿钙增多症
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[[特发性尿钙增多症]](idiopathic hypercalciuria,IH)是一种病因未完全明了的[[尿钙增多]]并伴有[[尿路结石]],而血钙正常的[[疾病]]。1953年,Albright首先报道一组原因不明的[[肾结石]]伴血钙正常,而尿钙[[排泄]]增加,被命名为特发性尿钙增多症。 ==特发性尿钙增多症的病因== (一)发病原因 本病病因不甚明了。因有明显家族性[[遗传]]倾向,可能与[[常染色体]]显性遗传缺陷有关。所致的[[基因突变]]而引起多种物质转运异常,尤其是[[维生素D]][[代谢]]紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、[[肾小管]]重吸收钙[[功能障碍]]或[[肠道]]和肾小管均有功能障碍,而致[[尿钙增多]];此外,饮食与环境因素也与发病有关。 (二)发病机制 本病有明显家族性遗传倾向,发病机制与常染色体显性遗传和基因突变有关。利用家系分析,限制性片段长度[[多态性]]和微卫星灶[[DNA]]多态性分析的方法发现病变[[基因]]位于人类[[染色体]]Xpll.22,编码肾小管[[上皮细胞膜]]的氯[[离子通道]][[蛋白]]CLC-5。CLC-5与[[细胞]][[重吸收]][[小分]]子量[[蛋白质]]形成内吞[[囊泡]]有关。基因突变后,使其通道结构异常,氯离子跨囊泡膜内流受阻,囊泡酸化障碍,影响蛋白质重吸收,出现小分子[[蛋白尿]],同时囊泡不能酸化,影响到[[细胞膜]]表面[[受体]][[再循环]],继而引起多种物质转运异常。本病高尿钙产生的原因有: 1.肾小管重吸收钙离子功能缺陷又称肾漏出钙过多(肾漏型) 肾小管对某种[[调节蛋白]]重吸收减少或管腔膜上参与钙离子转运的蛋白通道再循环障碍时,使原尿中钙离子重吸收减少,引起尿钙增加,血钙减少。由于血钙减少,刺激[[甲状旁腺]]分泌[[PTH]]增加,同时维生素D活性产物合成增加,使血钙保持正常水平。肾小管对磷重吸收减少,肾性失磷引起[[继发性]][[低磷血症]],[[反馈]]作用使1,25(OH)2D3合成增加,使肠钙吸收亢进并维持血钙正常。[[空肠]]对钙离子吸收增加,也使可滤过钙离子增加,进一步增加尿钙的[[排泄]]。 2.空肠转运吸收钙增加又称肠钙吸收亢进(吸收型) 主要由于空肠对钙选择性吸收过多,使血钙升高致[[肾小球]]滤过钙增多,继发性尿钙排出过高;另为甲状旁腺分泌功能抑制,使肾小球[[超滤]]负荷增加,而肾小管重吸收钙离子减少,引起尿钙增多,吸收增加的钙离子由尿中排出,所以血钙不升高并可维持正常。此型机制不明,有人认为系维生素D调节障碍。 ==特发性尿钙增多症的症状== 本病早期较隐匿,可仅表现为[[小分]]子[[蛋白尿]],[[蛋白质]]相对[[分子量]]一般小于4万道尔顿,其中主要成分为β2-[[微球蛋白]],[[视黄醇]][[结合蛋白]],α1-微球蛋白和[[溶菌酶]]等小管标志[[蛋白]]。24h[[尿蛋白]]量儿童大多在1g以下,成人为0.5~2.0g。至成人期可出现[[肾石症]],肾[[钙质沉着]]和渐进性肾功不全。 本病患者多因[[尿路结石]]引起[[血尿]]和[[肾绞痛]]、[[尿路感染]]及[[膀胱]][[激惹]][[症状]]([[尿频]]、[[尿急]]、[[尿痛]])、[[排尿困难]][[综合征]]、[[腹痛]]、[[腰痛]]及[[遗尿]]等,并有多饮、烦渴、[[多尿]]、尿沉淀多呈白色,少数可发展为[[慢性肾功能衰竭]]。 1.血尿蛋白尿 在各年龄组均可见肉眼血尿或镜下血尿,一般认为系钙结晶引起尿路损伤所致。此种血尿属于[[正常红细胞]]形态血尿(即非[[肾小球性血尿]])。而且血尿是小儿IH最常见表现,血尿可为一过性,亦可呈持续性。蛋白尿一般为轻、中度,分子量较小,其中主要成分为β-微球蛋白、视黄醇结合蛋白,α-微球蛋白等。 2.尿路结石 成人IH表现[[尿石]]者明显高于小儿,有报告成人[[尿石症]]伴IH者达40%~60%,而小儿尿石中仅2%~5%是由IH所致。此类[[结石]]多由草酸钙或[[磷酸钙]]形成,发生年龄早与非IH引起者,如不及时治疗可发展成[[梗阻性肾病]]。 3.其他表现 还可以出现[[肾性糖尿]],[[氨基酸尿]],[[尿酸尿]]等近端肾小管[[功能障碍]]的表现。由于钙从尿中大量丢失,体内长期呈负钙平衡,少数病人可继发[[甲状旁腺功能亢进]],患者可发生[[关节痛]]、[[骨质疏松]]、[[骨折]]、[[畸形]]和维生素D缺乏病,少数病人表现身材矮小、体重不增、[[肌无力]]等。 根据上述临床特征,尿钙增高而血钙正常是本病诊断的重要依据,明确诊断还要依据试验室的相关检查和排除其他[[尿钙增多]]的原因。 1.临床特点 对原因不明的单纯的血尿患者,应询问家族有无尿结石史。对[[临床表现]]尿路感染以及尿路结石相应症状的患者,应收集24h尿并测定尿钙(Uca)和尿[[肌酐]](Ucr);如果尿钙&gt;每天0.1mmol/kg(&gt;每天4mg/kg),就应测定Uca/Ucr的比率,此比值若&gt;0.21可初步诊断本病。 2.尿检特点 [[尿分析]]可有镜下血尿,[[尿白]][[细胞]]增多,无蛋白尿或仅轻度蛋白尿,无[[管型尿]]。可见草酸钙和(或)[[磷酸盐]]结晶,尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质。小儿可表现尿浓缩功能受损。 3.钙负荷试验 有条件者可作钙负荷试验,以鉴别是吸收型还是肾漏型。低钙饮食试验为每天摄入钙小于300mg,共3天,第4天2 h尿钙量仍然高于正常人时有诊断意义。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病,不推荐用这项试验作为[[儿童高钙]]尿症的常规诊断评估,除非[[血清]][[甲状旁腺激素]]浓度升高。另有作者建议用限钙和静脉钙[[耐量试验]]分析确诊本病。方法为低钙低磷饮食3天后,第4天给予钙15mg/kg,[[静脉]]输入,于5h内滴完后,第3小时测血钙,并留24h尿测尿钙。如果尿钙排出量减去基础尿钙后,仍然超过滴入钙量的50%,[[尿磷]]排出量在滴钙后第4~12小时较第0~4小时降低20%,表示试验阳性。 ==特发性尿钙增多症的诊断== ===特发性尿钙增多症的检查化验=== 1.尿液检查 [[尿钙增多]],女性尿钙&gt;6.25mmol/24h,男性&gt;7.5mmol/24h(24h尿钙&gt;0.1mmol/kg(&gt;4mg/kg),Uca/Ucr&gt;0.21;可有轻度[[血尿]]、[[蛋白尿]],无[[管型尿]],可见草酸钙、[[磷酸盐]]结晶;尿浓缩功能受损。合并[[感染]]时[[尿白]][[细胞]]增多。 2.[[血液]]检查 血钙正常,血磷可降低,[[碱性磷酸酶增高]],[[血清]][[甲状旁腺激素]]浓度升高。 3.钙负荷实验 方法为低钙低磷饮食3天,第4天给钙(15mg/kg)[[静脉滴注]],于5h内滴完,其后3h测血钙;并留24h尿测尿钙。 结果判断:如尿钙排出量减去每天基础尿钙排量,其值超过滴入钙量的50%;[[尿磷]][[排泄]]量在滴注钙后的第4~12小时较第0~4小时降低20%,则示阳性。 1.肾[[组织病理学]]检查 主要表现为非特异性[[肾小管]][[萎缩]]和间质[[纤维化]]。[[肾脏]]的[[钙质沉着]],主要发生在[[肾髓质]],但与[[肾衰竭]]的出现时间和程度不符。 2.常规做[[B超]]、[[X线]]片、[[静脉]][[尿路造影]]或[[CT]]检查。 ===特发性尿钙增多症的鉴别诊断=== 1.Fanconi[[综合征]] 主要[[临床表现]]是由于近端肾小管对多种物质[[重吸收]]障碍而引起的[[葡萄糖尿]],全[[氨基酸尿]],不同程度的[[磷酸盐尿]],碳酸氢盐尿和[[尿酸]]等有机酸尿,亦可同时累及近端和远端肾小管,伴有[[肾小管]][[蛋白尿]]和电解质过多丢失,以及由此引起的各种[[代谢]][[继发症]],如高氯性[[酸中毒]],[[低钾血症]],高尿钙和骨代谢异常等。但由于同时存在[[多尿症]]状,很少发生[[肾结石]]和[[肾钙化]]。 2.[[甲状旁腺功能亢进]] 除特有的临床表现外,主要表现为[[PTH]]升高、血钙升高、血磷下降。而[[特发性尿钙增多症]]中钙离子一般正常,血磷和PTH常接近正常低限。 3.[[骨髓瘤]] 临床表现蛋白尿、[[肾病综合征]]、慢性肾小管功能不全及急慢性[[肾衰竭]]。主要由于[[轻链]]大量沉积在[[肾脏]]及[[高钙血症]]引起的上述[[症状]]。肾活检和[[骨髓]]穿刺可作确诊依据。 4.[[肾小管酸中毒]] 尿钙排出增多,血钙下降。临床表现[[骨痛]]及[[病理性骨折]]。伴有[[尿路结石]],易继发[[尿路感染]],甚至肾脏[[钙化]]。肾小管浓缩功能受损,呈现[[低比重尿]],碱性尿。 5.[[髓质海绵肾]] 本病是一种先天性良性肾脏[[囊肿]]性[[疾病]],主要临床表现为[[血尿]],多为镜下血尿,易有肾结石,引起[[腰痛]],[[肾绞痛]],尿路感染等。累及远端肾小管表现为肾浓缩酸化功能下降,[[肾静脉造影]]可作为诊断的主要依据。 ==特发性尿钙增多症的并发症== 常并发[[尿路感染]],[[尿路结石]],[[继发性]]甲状旁腺功能亢进,[[营养障碍]]、[[骨质疏松]]、[[骨折]]、[[畸形]]、身材矮小、体重不增、[[肌无力]]等。 ==特发性尿钙增多症的西医治疗== (一)治疗 1.一般治疗 应多饮水,限制高钙、高钠及高草酸盐饮食。吸收型伴严重[[血尿]]或[[结石]]者应予严格低钙饮食,但对患儿须考虑[[生长发育]]需要,每天供钙不能低于基础需要量。 2.药物治疗 (1)[[噻嗪类利尿药]]:常用[[氢氯噻嗪]](双氢克尿噻)每天1~2mg/kg。其作用是能促进远端肾小管[[重吸收]]钙,使尿钙恢复正常;并调节[[甲状旁腺激素]]及1,25(OH)2D3至正常水平,使肠钙吸收正常。疗程为6周,成人应长期服用。近年研究发现用氢氯噻嗪(双氢克尿噻)治疗2周后尿钙[[排泄]]达最低值,但需注意该药的[[副作用]],如[[脱水]]、失钾、[[尿酸]][[潴留]]、[[血糖]]增高以及[[血清]]脂蛋白成分改变,包括血清总[[胆固醇]]明显升高,HDL([[高密度脂蛋白]])轻度降低,[[低密度脂蛋白]]LDL与HDL比值明显增高。因此氢氯噻嗪(双氢克尿噻)长期治疗应慎用。 (2)其他药物的应用:[[苄氟噻嗪]]能减少尿钙排出和增加[[利尿]];[[磷酸]]纤维素钠与上述[[利尿药]]合用,可减少肠钙吸收(10~30g/d,分~4次服)。亚磷酸盐口服通过[[肠道]]内磷钙的结合可减少尿钙,防止[[尿石]]形成。常用[[磷酸盐缓冲液]]。 (3)尿石的治疗:应按[[泌尿系结石]]的治疗方法常规进行,同时防治[[感染]]。 (二)预后 本病如早期诊断和治疗,预后尚好。病情严重、迁延时间长者,可致多种[[合并症]],如反复[[尿路感染]],结石、造成[[尿路梗阻]]性[[肾脏损害]],终致[[肾功能衰竭]]。 ==特发性尿钙增多症的护理== 本症发病可起因于维生素D[[代谢]]紊乱,与饮食、环境因素也有关,对小儿患者应提倡合理喂养,多晒太阳,积极防治营养性[[疾病]]的发生。对多种[[合并症]]患者,应早期诊断和治疗,尽量减轻[[肾脏损害]]和防止发生[[肾功能衰竭]]。 ==参看== *[[肾内科疾病]] <seo title="特发性尿钙增多症,特发性尿钙增多症症状_什么是特发性尿钙增多症_特发性尿钙增多症的治疗方法_特发性尿钙增多症怎么办_医学百科" metak="特发性尿钙增多症,特发性尿钙增多症治疗方法,特发性尿钙增多症的原因,特发性尿钙增多症吃什么好,特发性尿钙增多症症状,特发性尿钙增多症诊断" metad="医学百科特发性尿钙增多症条目介绍什么是特发性尿钙增多症,特发性尿钙增多症有什么症状,特发性尿钙增多症吃什么好,如何治疗特发性尿钙增多症等。特发性尿钙增多症(idiopathic hyperc..." /> [[分类:肾内科疾病]]
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