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糖原贮积病Ⅴ型
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[[糖原贮积病]]是由于遗传性[[糖原]][[代谢障碍]],致使糖原在组织内过多沉积而引起的[[疾病]]。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。 [[糖原贮积病Ⅴ型]]又称McArdle[[肌病]],由[[肌肉]][[磷酸化酶]](phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现[[疼痛]]、[[痉挛]]和[[无力]]。 ==糖原贮积病Ⅴ型的病因== (一)发病原因 本病属于遗传性[[糖原]][[代谢障碍]],系由于[[肌肉]][[磷酸化酶]](phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为[[常染色体隐性遗传]],酶[[基因定位]]于[[常染色体]]11(11q13),但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成[[葡萄糖]],并进行有氧分解产生大量的[[ATP]]而提供。静息时,肌肉中贮存有少量的[[磷酸肌酸]]和ATP,在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。 当糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏时,糖原不能还原成葡萄糖而进行[[代谢]]。因此,所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后,肌肉即处于[[尸僵]]的[[强直]]样[[痉挛]]而不能放松。 [[肌肉活组织检查]]可见[[肌纤维]][[肿胀]]、[[变性]]和局限性[[坏死]],[[肌膜]]核增多,间质中有[[多形核细胞]]和[[吞噬细胞]]。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、[[肌丝]]间有许多糖原颗粒沉积;[[线粒体]]肿胀、退变,肌纤维被大量糖原堆积,但形态正常;肌纤维组化[[染色]]可见磷酸化酶缺乏或完全消失。 [[糖原贮积病]]的分类 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原[[转移酶]]缺陷。[[临床表现]]为肝大、[[低血糖]]、先天性[[肌无力]],[[肌张力减低]]。 2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦[[酸酯]]酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮[[中毒]]、[[酸中毒]]。 3.Ⅱ型 α-1,4-[[糖苷酶]]缺陷。[[心脏增大]]、[[心力衰竭]]、[[巨舌]],肌无力。 4.Ⅲ型 [[多糖]]-1,6-糖苷酶和(或)[[果糖]]-1,4→1,4-转葡萄糖[[苷酶]]缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。 5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、[[脾大]],[[肝硬化]]。 6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉[[疼痛]],[[无力]]。 7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。 8.Ⅶ型 [[磷酸果糖激酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。 9.Ⅷ型 [[磷酸己糖异构酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。 10.Ⅸa型 [[磷酸化酶激酶]]缺陷。临床表现为肝大、低血糖。 11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。 12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。 ==糖原贮积病Ⅴ型的症状== 1.[[临床分型]] 按发病年龄不同可分为: (1)儿童或少年期发病者,常表现为[[肌肉]]易[[疲劳]]或间歇性[[肌红蛋白尿]]。 (2)成年早期起病者,特征为运动后肌[[痉挛]]和偶伴一过性肌红蛋白尿。 (3)晚发型病者,在40~50岁起病,特征为进行性[[肌无力]],但少有肌红蛋白尿。不管何种类型的McArdle[[肌病]],一般均有下列数组临床[[症状]]。 2.主要[[临床表现]] (1)运动性肌痉挛:在剧烈运动,如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉[[疼痛]],以下肢为明显。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时,偶可达数天之久。间歇期症状完全消失。 (2)继减现象(second wind phenomenon):系指肌肉痉挛或肌肉疼痛一旦发生后,仍坚持轻度至中度的肢体活动,肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。 (3)肌疲劳和肌无力:剧烈运动后出现的[[肌肉疲劳]]和[[无力]]可持续存在。严重发病时可出现四肢不能活动,甚至眼肌亦出现疲劳,但此时伴有肌红蛋白尿。肌无力的分布酷似[[肌营养不良症]]。 (4)运动后肌红蛋白尿:见于1/3~1/2患者。在剧烈运动后1至数小时出现,持续时间在48h之内。晚发病者很少出现肌红蛋白尿。 (5)[[肌肉萎缩]]和[[肌肉肥大]]:[[腓肠肌]]轻度肥大约占本组病例半数以上,系由[[糖原]]沉积于[[肌纤维]]内所致。肌肉萎缩见于[[疾病]]晚期。 1.根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可以拟诊本病。 2.[[前臂]][[缺血]][[运动试验]]有助本病之诊断。方法为:将[[血压计]]袖带扎于患者[[上臂]],充气后气囊内压力维持在26.6 kPa以阻止血流,然后令患者作远端肢体运动(握拳、捏握力计等)1min,此后在第3、第5、第10min取静脉血测其中[[乳酸]]含量。凡运动后[[血液]]中乳酸含量较运动前增高3倍以上者为正常,McArdle肌病患者则无变化。该方法的阳性率可达92.5%。 ==糖原贮积病Ⅴ型的诊断== ===糖原贮积病Ⅴ型的检查化验=== 1.[[血清]][[CPK]]、[[LDH]]正常或轻度升高。 2.血和尿中[[肌红蛋白]]含量增高。 1.[[心电图]]上QRS增高,R-P延长和T波倒置。 2.[[肌电图]]检查正常或肌原性改变 重复电刺激后[[诱发电位]]下降和[[肌肉]]痉挛。 3.[[肌肉活组织检查]]可见[[肌纤维]][[肿胀]]、[[变性]]和局限性[[坏死]],[[肌膜]]核增多,间质中有[[多形核细胞]]和[[吞噬细胞]]。 ===糖原贮积病Ⅴ型的鉴别诊断=== 诊断中需与[[酒精中毒性肌病]]、[[缺血]]性[[肌病]]和[[肌红蛋白尿]]症等相鉴别。亦需与[[神经性肌强直]]症出现的痛性肌[[强直]]、[[僵人综合征]]等鉴别。 ==糖原贮积病Ⅴ型的并发症== [[肌红蛋白尿]],严重者可有[[肾功能衰竭]]。 ==糖原贮积病Ⅴ型的预防和治疗方法== [[遗传病]]治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]],推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。 ===糖原贮积病Ⅴ型的西医治疗=== (一)治疗 避免剧烈运动和剧烈[[肌肉]]收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量[[葡萄糖]]、[[果糖]]和[[乳糖]]可以预防或减轻发作。 (二)预后 疗效不满意,小儿或老年人可因[[呼吸困难]]、[[感染]]或肾功[[衰竭]]死亡。 ==参看== *[[内分泌科疾病]] <seo title="糖原贮积病Ⅴ型,糖原贮积病Ⅴ型症状_什么是糖原贮积病Ⅴ型_糖原贮积病Ⅴ型的治疗方法_糖原贮积病Ⅴ型怎么办_医学百科" metak="糖原贮积病Ⅴ型,糖原贮积病Ⅴ型治疗方法,糖原贮积病Ⅴ型的原因,糖原贮积病Ⅴ型吃什么好,糖原贮积病Ⅴ型症状,糖原贮积病Ⅴ型诊断" metad="医学百科糖原贮积病Ⅴ型条目介绍什么是糖原贮积病Ⅴ型,糖原贮积病Ⅴ型有什么症状,糖原贮积病Ⅴ型吃什么好,如何治疗糖原贮积病Ⅴ型等。糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而..." /> [[分类:内分泌科疾病]]
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