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[[肾小球基底膜蛾噬现象]]是指甲-[[髌骨]][[综合症]]的诊断依据之一。对肾活检[[标本]]进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象,必须用磷钨酸[[染色]]鉴定[[原纤维]]因其敏感性更高,对诊断更有价值。 [[指甲-髌骨综合征]]为[[遗传性疾病]]其传递方式是[[常染色体]]显性遗传。发生率为4.5/100万~22/100万,没有性别的差异。患者传递给其后代的机会为50%,[[基因位点]]与[[腺苷酸环化酶]]和ABO[[血型]]的[[位点]]连锁位于9号[[染色体]]上。Looij等根据自己的数据和资料推断,如果本[[综合征]]家族的一个患者有明显的临床[[肾脏]]表现,则其所生孩子患[[肾病]]的危险性是1/4,发展至[[肾功能衰竭]]的概率是1/10。 ==肾小球基底膜蛾噬现象的原因== 病因: 本[[综合征]]是[[常染色体]]显性遗传,[[基因位点]]与[[腺苷酸环化酶]]和ABO[[血型]]的[[位点]]连锁位于9号[[染色体]]上。 发病机制: 对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种[[胶原]][[疾病]],在[[胶原蛋白]]的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的[[细胞学]]机制尚未研究。[[病理]]改变缺少非[[肾小球]]性[[基底膜]]损害这一点提示本综合征各种损害可能源于不同机制,并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜[[肾炎]],支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)[[表位]]的[[单克隆抗体]]的研究结果发现,2/3患者肾活检[[标本]]的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合,提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的[[异质]]性,还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)[[抗原]]缺失或改变。值得指出的是,尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。 ==肾小球基底膜蛾噬现象的诊断== [[指甲-髌骨综合征]]的主要诊断依据是家族史,典型的[[临床表现]]是[[骨骼]]的[[X线]]征和[[蛋白尿]]。必要时进行[[肾活组织检查]]。 临床上多见于青少年,其[[肾脏损害]]的主要表现为蛋白尿、镜下[[血尿]][[水肿]]及[[高血压]],偶见[[肾病综合征]],病程相对良性,仅10%的病人晚期进入[[肾衰竭]]。肾外表现为[[指甲营养障碍]]、一侧或双侧[[髌骨]]缺如、[[肘关节畸形]]、角型[[骨盆]]及其他骨骼异常。指甲-髌骨综合征多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示[[髂骨]]角为特征性改变,有明确诊断意义。 有报道少数患者有[[肾小球]]基底膜[[超微结构]]改变而无骨骼、[[皮肤]]、指(趾)甲、及本[[综合征]]其他典型表现,这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一[[肾病]][[变异]]类型。但这些研究所发表的[[电子显微镜]]照片并不能有力[[地支]]持这一观点。 对肾活检[[标本]]进行判断不能仅用[[肾小球基底膜蛾噬现象]],必须用磷钨酸[[染色]]鉴定[[原纤维]]因其敏感性更高,对诊断更有价值。 ==肾小球基底膜蛾噬现象的鉴别诊断== 应与其他引起[[肾损害]]和[[骨骼]]病变的[[疾病]]相鉴别。 [[指甲-髌骨综合征]]的主要诊断依据是家族史,典型的[[临床表现]]是骨骼的[[X线]]征和[[蛋白尿]]。必要时进行[[肾活组织检查]]。 临床上多见于青少年,其[[肾脏损害]]的主要表现为蛋白尿、镜下[[血尿]][[水肿]]及[[高血压]],偶见[[肾病综合征]],病程相对良性,仅10%的病人晚期进入[[肾衰竭]]。肾外表现为[[指甲营养障碍]]、一侧或双侧[[髌骨]]缺如、[[肘关节畸形]]、角型[[骨盆]]及其他骨骼异常。指甲-髌骨综合征多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示[[髂骨]]角为特征性改变,有明确诊断意义。 有报道少数患者有[[肾小球]]基底膜[[超微结构]]改变而无骨骼、[[皮肤]]、指(趾)甲、及本[[综合征]]其他典型表现,这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一[[肾病]][[变异]]类型。但这些研究所发表的[[电子显微镜]]照片并不能有力[[地支]]持这一观点。 对肾活检[[标本]]进行判断不能仅用[[肾小球基底膜蛾噬现象]],必须用磷钨酸[[染色]]鉴定[[原纤维]]因其敏感性更高,对诊断更有价值。 ==肾小球基底膜蛾噬现象的治疗和预防方法== 治疗: 对于[[指甲-髌骨综合征]]的[[肾损害]]无特异治疗方法,一般治疗同其他[[肾脏]]疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行[[透析]]或[[肾移植]]一般[[移植]]的肾脏无复发的[[基底膜]]损害。 预后:有关本[[综合征]]长期预后的研究论文很少,现有报道显示10%的患者发展至终末期[[肾病]]。指甲-髌骨综合征多数预后良好。 预防:指甲-髌骨综合征系[[遗传性疾病]],无有效预防措施。 ==参看== *[[腰部症状]] <seo title="肾小球基底膜蛾噬现象,肾小球基底膜蛾噬现象的治疗_肾小球基底膜蛾噬现象的原因,肾小球基底膜蛾噬现象怎么办_症状百科" metak="肾小球基底膜蛾噬现象,肾小球基底膜蛾噬现象治疗,肾小球基底膜蛾噬现象原因,肾小球基底膜蛾噬现象症状" metad="医学百科肾小球基底膜蛾噬现象症状条目页面。介绍肾小球基底膜蛾噬现象是怎么回事,肾小球基底膜蛾噬现象的原因,肾小球基底膜蛾噬现象怎么办,如何治疗等。肾小球基底膜蛾噬现象是指甲-髌骨综合症的诊断..." /> [[分类:腰部症状]]
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