胚胎学/颜面、颈和四肢的常见畸形

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1.唇裂 唇裂(cleft lip)是最常 一种颜面畸形,多因上颌隆起与同侧的内侧鼻隆起末愈合所致,故裂沟位于人中外侧。唇裂多为单侧,也可见双侧者。如左、右内侧鼻隆起未愈合或两侧下颌隆起未愈合,可分别导致上唇下唇的正中唇裂,但均少见。如内侧鼻隆起发育不良导致人中缺损,则出现正中宽大唇裂。唇裂可伴有牙槽突裂腭裂(图21-9,21-10)。

颜面畸形


图21-9 颜面畸形

腭裂


图21-10 腭裂

(1)双侧前腭裂合并唇裂 (2)正中腭裂(3)腭裂合并单侧唇裂

2.腭裂 腭裂(cleft palate)也较常见,呈现多种类型。有因正中腭突与外侧腭突未愈合而致的前腭裂(单侧或双侧,常伴发唇裂);有因左、右外侧腭突未愈合而致正中腭裂;还有两者复合的完全腭裂(图21-10)。

3.面斜裂 面斜裂(oblique facial cleft)位于眼内眦与口角之间,是因上颌隆起与同侧外侧鼻隆起未愈合所致(图21-9)。

4.颈囊和颈瘘颈窦若未完全闭锁消失,出生后若干年其上皮分化为粘液性腺上皮,分泌物聚集并使窦腔扩大成为囊肿,即颈囊(cervical cyst)。颈囊多位于下颌角下方和胸锁孔突肌的前缘。如颈囊开放于体表或与咽相通,即为颈瘘(cervical fistula),粘液可从瘘管排出。

5.肢体畸形 种类甚多,可发生在肢体的上、中、下各段。一类是肢体缺如,包括横向和纵向肢体缺如。前者即先天性短肢,如无臂、无手、无指等、下肢亦然。纵向肢体缺如有上肢桡侧或尺侧缺如,下肢胫侧腓侧缺如。还有海豹样手或足畸形,表现为手或足长在短小的肢体上,或直接长在躯干上。另一类是肢体分化障碍,如某块肌或肌群缺如、关节发育不良、骨畸形、骨融合、多指(趾)、并指(趾)畸形等。此外,马蹄内翻足(即足底内翻)亦较常见。