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胸腺发育不全
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[[胸腺发育不全]]是一种先天性[[免疫缺陷病]],为[[胸腺]]和[[甲状旁腺]]缺如或发育不全;[[免疫]]方面为部分或完全T[[细胞免疫]]缺陷而B细胞免疫正常或几乎正常. 患儿有[[低位耳]],中线[[面裂]],小而向后缩的[[下颌骨]],两眼距过宽以及人中缩短.出生后24~48小时内即发生[[抽搐]].两性发病相等,有家属史病例少见.在90%病例能证实有第22号[[染色体]]长臂(如缺少或[[单体性]])异常.似乎在[[妊娠]]近8周时[[咽囊]]结构的正常发育受阻.出生后不久即开始反复[[感染]].[[免疫缺陷]]的程度因病人而有很大差异.有时T[[细胞]]功能可自发改善,特别见于CD4细胞>400/μl的病人. 治疗 [[骨髓移植]]有效,[[胎儿]][[胸腺移植]]可获一些疗效.本病预后常取决于[[心脏病]]的严重程度.部分缺陷的病人可长期存活. [[分类:疾病]] {{导航板-淋巴及补体免疫缺陷}}
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