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脆性X综合征
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脆性 X [[染色体]]是指在 Xq27 ~ Xq28 带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的[[疾病]]称为脆性 X 染色体[[综合征]]( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ~ 1/3 ,在一般男性群体中,其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于[[先天愚型]]([[唐氏综合征]])。 ==脆性X综合征的原因== 其发生原因是由于脆性 X [[智力低下]][[基因]]( FMR1 ) 5' 非翻译区[[遗传]]不稳定的( CGG ) n [[三核苷酸]][[重复序列]],( CGG ) n 在正常人中约为 8 ~ 50 拷贝,而在正常男性传递者和女性[[携带者]]增多到 52 ~ 200 拷贝,同时相邻的 CpG 岛未被[[甲基化]],称为[[前突]]变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微[[症状]]。女性携带者的 CGG 区不稳定,在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态[[突变]] ) ,以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中, CGG 重复数目达到 200 ~ 1000 拷贝,相邻的 CpG 岛也被甲基化,称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ,从而出现临床症状。这是动态突变的典型[[疾病]]之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症,与该基因 5' 非编码区的 GCC [[重复片段]]有关,正常重复数目为 7 ~35 ,前突变为 130 ~150 ,全突变为 230 ~750 。 ==脆性X综合征的诊断== 根据本病典型的临床[[症状]]可基本作出诊断。利用[[染色体]][[核型分析]],可对脆性 X [[综合征]]进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受[[培养基]]成分和时间的影响。去除培养基中的[[叶酸]]或添加[[诱变剂]]有利于检出。女性[[杂合子]]的检出率随年龄而降低。利用 Southern 杂交或[[扩增]]片段长度[[多态性]] (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的[[基因诊断]]和产前基因诊断。 FMR1 [[基因]]编码[[蛋白]]的[[特异性抗体]]检测 FMRP 蛋白,也是脆性 X 综合征诊断的常用方法。 ==脆性X综合征的鉴别诊断== 暂无相关资料 根据本病典型的临床[[症状]]可基本作出诊断。利用[[染色体]][[核型分析]],可对脆性 X [[综合征]]进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受[[培养基]]成分和时间的影响。去除培养基中的[[叶酸]]或添加[[诱变剂]]有利于检出。女性[[杂合子]]的检出率随年龄而降低。利用 Southern 杂交或[[扩增]]片段长度[[多态性]] (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的[[基因诊断]]和产前基因诊断。 FMR1 [[基因]]编码[[蛋白]]的[[特异性抗体]]检测 FMRP 蛋白,也是脆性 X 综合征诊断的常用方法。 ==脆性X综合征的治疗和预防方法== Lejeune 认为[[叶酸缺乏]]是Fra [[X综合征]]时智力低下的原因,他用大剂量[[叶酸]]治疗患者获得了良好的效果,但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好,但[[副作用]]大。其它有用[[可乐定]](clonidine)、[[心得安]]者,据称可减轻[[多动症]]。 ==参看== *[[精神发育迟滞]] *[[染色体异常]] *[[男性生殖部位症状]] <seo title="脆性X综合征,脆性X综合征的治疗_脆性X综合征的原因,脆性X综合征怎么办_症状百科" metak="脆性X综合征,脆性X综合征治疗,脆性X综合征原因,脆性X综合征症状" metad="医学百科脆性X综合征症状条目页面。介绍脆性X综合征是怎么回事,脆性X综合征的原因,脆性X综合征怎么办,如何治疗等。脆性 X 染色体是指在 Xq27 ~ Xq28 带之间的染色体呈细丝样,导致..." /> [[分类:男性生殖部位症状]]
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