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脑白质营养不良
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==[[异染性脑白质营养不良]]== 异染性脑白质营养不良是[[脑白质营养不良]]一类[[疾病]]中最常见的一型。是[[芳基硫酸酯酶]]A的活性缺乏,引起脑[[硫脂]]沉积于体内,导致[[中枢神经系统]]广泛[[脱髓鞘]],以脑白质受影响最重。用[[甲苯胺蓝]][[染色]]可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在[[神经元]]、胶质细胞和[[巨噬细胞]]内,也散见于脑白质各处及[[末梢神经]]中。肝、肾同时有异染物沉积。 ===病程=== 本病有[[晚期]][[婴儿]]型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见,其病程分三期。 第一期从1~2岁间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常,以后逐渐出现运动少,[[肌肉]]张力低,逐渐失去维持姿势的能力,不能站、坐,甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少,语言消失,尖叫,卧床不起,四肢伸直,肌肉张力增高(僵硬),面部肌肉运动少,面容刻板样,[[吞咽反射]]减弱,喂养困难。第三期表现为对外周反应极少,常有[[抽搐]]发作,吸吮及[[吞咽]]严重障碍,最后完全处于[[痴呆]]状态,多在5岁以前死于间断发生的[[感染]],[[脑电图检查]]有明显异常。 少年型在4~15岁起病,成年型16岁以后起病,病情进展缓慢,常有四肢末端感觉消失,晚期有精神和行为异常。 ===治疗=== 本病主要是对症治疗。用从[[人尿]]中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗,取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大,[[死亡率]]高,且为遗传性疾病,所以我们应对有此家族史的下一代在母亲[[怀孕]]期就测[[羊水细胞]]内芳基硫酸酯酶A的活性,确诊后应终止[[妊娠]]。 ==[[球形细胞]]脑白质营养不良== 球形细胞脑白质营养不良是由于β-[[半乳糖苷酶]]的缺乏,使[[半乳糖]]脑苷[[脂沉积]]于脑内的疾病。 本病在[[大脑]]中枢神经系统引起的病变是[[髓鞘]]几乎完全消失,出现严重的胶质细胞[[增生]],脑白质及其[[血管]]周围和末梢神经脱髓鞘区可以见到球形的含[[半乳糖苷]]脂的[[细胞]],也可见于[[淋巴结]]、[[脾脏]]和肺组织中。 球形细胞脑白质营养不良发病较早,在出生后4个月即开始出现[[症状]]。早期症状表现有[[易受刺激]]、肌肉张力减低。病情进行性加重时,可出现肌肉张力增高、四肢伸直、智力很快减退、常有全身性[[癫痫]]样发作、快速[[眼球震颤]]、[[体温]]不稳定、不明原因的持续性体温升高。本病病程较短,多于10个月死亡。[[脑电图]]、[[肌电图]]、[[脑脊液]]检查均有异常。 测定[[白细胞]]和培养[[皮肤]][[成纤维细胞]]内[[半乳糖脑苷脂酶]]的活性可以确诊。 本病的治疗可以补充该酶,但酶不易通过[[血脑屏障]]进入脑细胞中,故疗效不佳。由于本病死亡率高,有遗传,故对怀孕妇女应检测羊水细胞中该酶的活性,帮助[[产前诊断]],诊断明确后终止妊娠。 ==[[肾上腺脑白质营养不良]]== 肾上腺脑白质营养不良以进行性脑功能障碍伴[[肾上腺皮质]]功能不全为特点,是一种[[脂质]][[代谢]]病,有遗传,主要见于男性患者。 ===病变=== 本病的主要病变是大脑白质广泛的脱髓鞘,由枕部向额部蔓延,以顶、[[颞叶]]受损最明显。电镜检查可见特异的脂质板层。[[肾上腺皮质萎缩]]。 肾上腺脑白质营养不良起病于3~14岁间,[[神经系统]]表现和肾上腺皮质受损的症状可以分别单独出现。[[神经症]]状是进行性的,有[[视力]]障碍、[[智力低下]]、走路[[步态]]不稳、[[瘫痪]]。开始可为一侧症状,以后逐渐发展为全身性对称性四肢瘫痪,痴呆。[[抽筋]]发生较晚。还可有[[耳聋]]、眼部[[视神经萎缩]],[[颅内压增高]]时病儿有[[头痛]]、[[呕吐]]等表现。肾上腺皮质受损表现为肾上腺皮质功能不全,小儿早期表现为[[乏力]]、记忆力减退、劳动力下降。[[皮肤色素沉着]],呈棕黑色,以面部、四肢暴露部位明显。粘膜[[色素沉着]],以[[口唇]]、舌、[[牙龈]]处明显,呈点片状,蓝黑色。还可能有[[食欲不振]]、[[恶心]]、呕吐、[[腹胀]]、[[腹泻]]、注意力不集中、思睡、[[失眠]]、性格改变等表现。 ===诊断=== 本病的诊断主要根据[[临床表现]]。查尿中17-酮[[类固醇]]和17-[[羟皮质类固醇]]皆减低,脑脊液压力增高,[[蛋白]]和γ[[球蛋白]]增高,X线[[颅骨]]拍片可见颅骨缝裂开。 ===治疗=== 本病的治疗当有严重肾上腺皮质功能不全时用[[肾上腺皮质激素]]治疗有效。对症治疗用抗[[惊厥]]药物可防止抽筋。本病有遗传,且男孩多见,所以有家族史的下一代,如产前B超确定为男婴,可考虑终止妊娠。 [[分类:医疗疾病]]
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脑白质营养不良
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