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色素性视网膜炎
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{{头部模板-炎症}} <b>【概 述】</b> 网膜色素变性(RP)指的是影响[[视网膜]]、引起视网膜功能[[退化]]的一组[[疾病]]。 视网膜是位于[[眼球]]内部的精密的薄层组织,它包含着多层被称作“感光器”的[[感光细胞]],这些感光细胞通过[[视神经]]与[[大脑]]相连。 如果你把眼睛视作接受图像的照相机,那么视网膜就是记录图像的胶卷。 视网膜下面是[[视网膜色素]]上皮(RIPE)。视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。 视网膜上有两种感光细胞: [[视锥细胞]]和[[视杆细胞]]。 视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为[[黄斑]]区),负责中心[[视觉]]和分辨五颜六色。 视杆细胞分布在黄斑区外围,负责[[周边视觉]]和[[暗视觉]]。 视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲,通过[[神经细胞]]传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑,从而“看到”实际影像。 RP患者的感光细胞逐渐变性,最终丧失功能。 [[原发性视网膜色素变性]](primary pigmentary degeneratio of the retina)在历史上曾称为[[色素性视网膜炎]](retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层-[[视网膜变性]]。根据我国部分地区调查资料,群体[[患病率]]约为1/3500。[[视网膜色素变性]]是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致[[失明]]。 部分患者视网膜色素变性为[[显性]]遗传,父母双方只要有一方带致病[[基因]],子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有[[听力减退]],这种类型视网膜色素变性多见于男性。 视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的[[视力]]。若视杆细胞逐渐变性,患者在暗光环境下视力明显减退([[夜盲]])。夜盲症状常在儿童期即出现,随时间发展,可出现进行性周边视野缺失。在[[晚期]]病例中,可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。 通过检眼镜检查,医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。 <b>【[[病因学]]】</b> 本病为遗传性疾病。其遗传方式有[[常染色体隐性]]、显性与[[性连锁]]隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为[[常染色体]]显性遗传型至少有两个[[基因座位]],位于第一号[[染色体]]短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。 关于发病机制,近20~30年中,有了一些瓣的线索。根据电镜、[[组织化学]]、电[[生理]]、眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为本病的发生,主要由于视网膜色素上皮[[细胞]]对视细胞外节盘膜的吞噬、[[消化]]功能衰退,致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物,妨碍营养物质从[[脉络膜]]到视网膜的转动,从而引起视细胞的进行性[[营养不良]]及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有[[原发性]]视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于[[色素上皮细胞]]吞噬消化功能[[衰竭]]的原因,目前还不清楚。可能与基因异常,某种或某些酶的缺乏有关。 在[[免疫学]]方面,近年研究发现本病患者[[体液免疫]]、[[细胞免疫]]均有异常,[[玻璃体]]内有激活的T细胞、B细胞与[[巨噬细胞]],视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR[[抗原]],正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身[[免疫]]现象,但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在[[生化]]方面,同时也发现本病患者有自身免疫现象,但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面,发现本病患者[[脂质]][[代谢异常]],视网膜中有[[脂褐质]]的颗粒积聚;锌、铜、硒等[[微量元素]]及酶[[代谢]]亦有异常。综上所述,本病可能存在着多种不同的发病机理。 <b>【[[病理]]改变】</b> 临床得到的[[标本]]均为晚期病例。[[光学显微镜]]下所见的主要改变为[[视网膜神经上皮层]]、特别[[杆细胞]]的进行性退变,继以视网膜由外向内各层组织的逐渐[[萎缩]],伴发[[神经胶质]][[增生]]。[[色素上皮层]]也发生变性和增生,可见[[色素脱失]]或积聚,并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生[[玻璃样变性]]而增厚,甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化,[[毛细血管]]完全或部分消失。视神经可完[[全萎缩]],视肋上常有神经胶质增生,形成膜块,与视网膜内的[[胶质膜]]相连接。检眼镜下所见视盘的蜡黄色,一般认为与此有关。 <b>【[[临床表现]]】</b> 1、[[症状]]与功能改变 ⑴夜盲:为本病最早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻,随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲[[主诉]]。 ⑵[[暗适应检查]]:早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终未[[阈值]]升高,造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线。 ⑶视野与中心视力:早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,终于完全失明。 ⑷视觉电生理:ERG无反应,尤其b波消失是本病的典型改变,其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野、[[暗适应]]、甚至ERG等改变尚不明显时,已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。 ⑸色觉:多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常。典型改变为[[蓝色盲]],红绿色觉障碍较少。 2、[[眼底检查]]所见 本病早期虽已有夜盲,眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有: 1)视网膜色素沉着:始于赤道部,色素呈有突的小点,继而增多变大,呈[[骨细胞]]样,有时呈不规则的线条状,围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近,特别多见于[[静脉]]的前面,可遮盖部分[[血管]],或沿血管分布,于血管分支处更为密集。以后,[[色素沉着]]自赤道部向后极和周边逐渐扩展,最后布满整个眼底。在此同时,[[视网膜色素上皮层]]色素脱失,暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化,呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰,有时偶见少数点状或线状混浊。 2)视网膜血管改变:血管一致性狭窄,随病程进展而加重,尤以[[动脉]]为显著。在晚期,动脉成细线状,于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失,但不变从白线,亦无白鞘包绕。 3)荧光血管眼底造影所见:背景荧光大片无荧光区,提示脉络膜[[毛细血管层]]萎缩。视网膜血管可有闭塞,有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。 3、特殊[[临床类型]] ⑴[[单眼]]性原发性视网膜色素变性:非常少见。诊断为本型者,必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变,而另眼完全正常(包括电生理检查),经五年以上随访仍未发病,才能确定。此型患者多在中年发病,一般无家族史。 ⑵象限性原发性视网膜色素变性:亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限,与正常区域分界清楚。有相应的视野改变,视力较好,ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性,但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。 ⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性:亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有[[视力减退]]与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变,有骨细胞样色素堆积,ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主,后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜,并出现血管改变。 ⑷无色素性视网膜色素变性:是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变,无色素沉着,或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样[[色素斑]],故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现,病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同,有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。 <b>【鉴别诊断】</b> 根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见,诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性[[脉络膜视网膜炎]]症后的[[继发性]]视网膜色素变性注意鉴别。 [[先天性梅毒]]和孕妇在[[妊娠]]第3个月患风诊后引起的[[胎儿]]眼底病变,出生后眼底所见与本病几乎完全相同,ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母[[血清]][[梅毒]]反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后,才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察,先天性继发性色素变性在出生时即已存在,病情静止。 后天性梅毒和某些[[急性传染病]](如[[天花]]、[[麻疹]]、[[猩红热]]、[[流行性腮腺炎]]等),均可发生脉络膜视网膜炎,[[炎症]]消退后的眼底改变,有时与原发性色素变性类似。当从病史、[[血清学检查]]以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则(非骨细胞样)、有脉络膜视网膜[[萎缩斑]]、[[视盘萎缩]]呈灰白色(不是蜡黄色)、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。 <b>【治疗措施】 </b> 文献中有试用[[血管扩张剂]]、[[维生素A]]及B1、组织[[疗法]]、各种[[激素]]、[[中草药]]、[[针灸]]等方法,或可避免视功能迅速恶化。 1、遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说,应采用与视红同色调的红紫色,但有碍[[美容]]用灰色,阴天或室内用0~1号;晴天或强光下用2~3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。 2、避免精神和肉体的过度紧张 过度紧张时体液内[[儿茶酚胺]](catecholamine)增加,脉络膜血管因此收缩而处于低氧(hypoxia)状态,使视细胞变性加剧。我国传统的[[气功]]([[静功]]),能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动,如持之以恒,对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益。 3、补充[[叶黄素]]: 叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质,是视网膜组织的重要组成成分,叶黄素具有优秀的搞氧化、对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用,能够防止[[氧自由基]]及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害,提高视细胞的活性。人体自身不能合成叶黄素,主要来源于外界摄取,一旦缺乏,就会产生各种[[视网膜疾病]],几乎所有[[视网膜病变]]都与叶黄素的缺乏有关。 <b>【[[并发症]]】</b> 后[[极性白内障]]是本病常见的并发症。一般发生于晚期、[[晶体混浊]]呈星形,位于后囊下[[皮质]]内,进展缓慢,最后可致整个晶体混浊。约1%~3%病例并发[[青光眼]],多为宽角,闭角性少见。有人从统计学角度研究,认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有[[近视]]。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。[[聋哑病]]兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与[[内耳]]Corti器官均源于[[神经上皮]],所以二者的进行性变性可能来自同一基因。 色素变性与[[耳聋]]不仅可发生于同一患者,也可分别发生于同一家族的不同成员,但二者似乎不是源于不同基因,可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病,比较常见者为[[间脑]][[垂体]]区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl[[综合征]]。典型者具有视网膜色素变性、[[生殖器]]官发育不良、[[肥胖]]、多指(趾)及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期,在10岁左右(或更早)已有显著临床表现,五个组成部分不是具备者,称不完全型。此外,本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病,少见。 <b>【预后】</b> 本病隐性遗传患者发病早、病情重,发展快,预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良,至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之,偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者,故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者,其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者,其子女发生本病的风险为50%。 {{导航板-炎症}} {{导航板-ICD-10-H1}} {{导航板-眼和眼疾病}}
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