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苯丙酮尿症
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==[[症状]]体征== 出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3-6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。 <b>1、神经系统</b> 早期可有神经行为异常,如[[兴奋]]不安、多动或[[嗜睡]]、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有[[脑电图异常]]。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。 <b>2、 外貌</b> 因黑色素合成不足,在生后数月[[毛发]]、皮肤和虹膜色泽变浅。[[皮肤干燥]],有的常伴湿疹。 <b>3、其他</b> 由于尿和汗液中排出[[苯乙酸]],呈特殊的鼠尿臭味。
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苯丙酮尿症
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