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苯丙酮尿症
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==治疗方案== 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。 <b>1、低苯丙氨酸饮食</b> 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成[[蛋白质]]的[[必需氨基酸]],完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以[[淀粉]]类、[[蔬菜]]、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3-6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10-30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2-10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。 <b>2、BH4、5-羟色胺和L-DOPA</b> 主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。
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苯丙酮尿症
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