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苯丙酮尿症
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==疾病预防== 免[[近亲结婚]]。开展[[新生儿筛查]],以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测[[羊水]]中蝶呤等方法对其[[胎儿]]进行产前诊断。 目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个[[突变基因]],因此[[基因诊断]]可有三种结果: 1、两个突变基因均能诊断清楚 2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清 3、两个突变基因均不能诊断清楚 前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过[[连锁分析]]可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。 由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次[[怀孕]]前半年到一年的时间进行,这样才能在[[妊娠]]时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。 [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:常染色体隐性遗传病]][[分类:生物学]]
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苯丙酮尿症
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