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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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【概述】 [[葡萄糖]]-6-[[磷酸脱氢酶]](G6PD)缺乏症是遗传性[[红细胞]]酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD[[变异]],但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 (一)病史及[[症状]]⑴ 病史提问:注意:①有无家族史。②[[贫血]]出现的诱因:是否与食用[[蚕豆]]、[[伯氨喹]]啉等氧化类药物或[[感染]]有关。③是否有[[黄疸]]及[[血红蛋白尿]]病史。⑵ 临床症状:[[头晕]]、头疼、[[心悸]]、[[呼吸困难]]、[[腹痛]]、[[腰背痛]]。严重血红蛋白尿者可导致[[肾功能衰竭]]。 (二)体检发现:贫血外貌、[[皮肤]]、[[巩膜黄染]]、肝脾轻度肿大或正常。 (三)辅助检查1. 血象:[[血红蛋白]]减少,呈正[[细胞]]正色素性贫血;[[网织红细胞]]增高;见咬痕红细胞和[[水疱]]细胞,可见[[幼红细胞]];红细胞中可见Heinz小体。[[白细胞]]、[[血小板]]数多增高。2. [[骨髓]]象:[[增生]]活跃或明显活跃,红系、粒系均增生。3. 血间接疸红素增高,[[血清]]结合珠蛋白减少或消失,[[血浆]]游离血红蛋白增高。尿[[含铁血黄素]]阳性。4. [[高铁血红蛋白]]还原试验:还原率<75%;荧光斑点试验:出现荧光时间>10min;硝基[[四氮唑]]篮纸片法:滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。5. 有条件做G6PD活性定量测定。 (四)鉴别诊断:应与[[自身免疫性溶血性贫血]]、阵发性睡眠性血红蛋白尿、阵发性冷性血红蛋白尿等其它[[溶血性贫血]]鉴别(参见有关章节)。 【治疗】 去除诱因,禁服蚕豆及其制品,停服氧化类药物。[[输血]]:血红蛋白<60g/L时应适量输血。[[糖皮质激素]]:40~60mg/d,口服,疗效不定。发生肾功能衰竭时应行[[透析]]治疗。 [[分类:疾病]] {{导航板-血液学}}
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