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血红蛋白病
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[[血红蛋白病]] hemoglobinopathy 一组由于[[血红蛋白]][[分子]]遗传缺陷引起的分子结构异常或[[肽]]链合成障碍的[[疾病]]。正常的血红蛋白是由血红素与[[珠蛋白]]结合而成的,其中珠蛋白97%由2条a和2条b肽链(a2b2)组成血红蛋白A(HbA),<2.5%由a2δ2组成HbA2和<1%由a2b2组成HbF。珠蛋白肽链的合成受[[基因]]控制,当[[基因突变]]时所致的血红蛋白病大致分为两大类:①珠蛋白肽链量的异常,即某一肽链合成障碍,称海洋性[[贫血]],包括a、b和δ型,均具有典型[[溶血性贫血]]的表现,a海洋性贫血还可引起[[死胎]]、[[早产]]或产后死亡。②珠蛋白肽链质的异常,即肽链中[[氨基酸]]排列及组成异常。又分为3种。临床可通过[[血红蛋白电泳]]发现异常区带,此外,还可通过氨基酸序列分析证实结构异常。目前还没有效[[疗法]],主要是对症支持治疗。应避免[[杂合子]]的男女间通婚,并可用分子[[生物学]]的方法在[[产前诊断]]患病[[胎儿]],必要时尽早终止[[妊娠]]。 [[分类:内科]][[分类:贫血]][[分类:造血系统疾病]][[分类:溶血性贫血]] ==参看== *[[医学遗传学/血红蛋白病|《医学遗传学基础》- 血红蛋白病]] {{导航板-血液学}}
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